可能会致命！身上出现这种斑，一定要当心！

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像这个样子的斑
你身上有吗？

5岁的鹏鹏（化名）出生后不久身上就出现了褐色的斑家里人以为是普通的胎记没有引起重视可是没想到随着时间的推移鹏鹏身上的咖啡斑越来越多了……∨
就像鹏鹏一样，许多人的身上都有色斑，这一类色斑的颜色就好像牛奶倒入咖啡混合成拿铁的颜色，医学上称之为“牛奶咖啡斑”（CALMs）。
牛奶咖啡斑在正常人身上较常见，但有时候，它也会成为疾病的特征性标志。

放上图片，让你有更直观的感受：

这类斑背后的疾病，会带来疼痛、畸形、功能障碍，甚至于致命……
在10%~20%的健康儿童中，咖啡斑是常见的现象；但也有可能是咖啡斑相关综合征，与神经纤维瘤病相关。那么，我们该如何判断身上的咖啡斑有没有问题呢？一起往下看看吧~
 哪些牛奶咖啡斑需要留意？

★ 超过3个以上不规则形态，较大的色斑；

★ 6个或以上，青春期前直径大于5mm或青春期后大于15mm。

这时，就要警惕是否为「I型神经纤维瘤病」了
 什么是神经纤维瘤？


在临床和遗传学上，神经纤维瘤主要分为3种不同类型，I型神经纤维瘤病、Ⅱ型神经纤维瘤病和神经鞘瘤病。
其中I型神经纤维瘤病（NF1）占所有神经纤维瘤病的96%。患者大多幼年起病，临床表现多样，以咖啡牛奶斑和多发性神经纤维瘤为特征。I型神经纤维瘤病（NF1）是一种可累及皮肤、神经、骨骼等多系统的疾病，是由NF1基因变异所致的常染色体显性遗传病。

而神经纤维瘤虽然是良性肿瘤，但瘤体可能会生长巨大或侵犯到人体重要组织，造成外观的缺陷、功能的缺失，这将给患者生理和心理造成极大负担。
丛状神经纤维瘤（PN）是I型神经纤维瘤的常见表现。有研究表明，PN在低龄儿童中的生长速率更快！8.3岁以下儿童每年瘤体生长速度为21.1%。

I型神经纤维瘤病的临床表现

I型神经纤维瘤病最常见的临床表现为牛奶咖啡斑和神经纤维瘤。

★ 其他皮肤表现：包括皱褶部雀斑、贫血痣、幼年黄色肉芽肿、蒙古斑周围“无色素痣”；★ 神经系统表现：包括知障碍、学习困难、癫痫、视神经胶质瘤等；★ 骨骼系统病变：包括脊柱侧弯、身材矮小、巨头畸形、漏斗胸等；★ 其他表现：如虹膜错构瘤（Lisch 结节）、高血压、先天性心脏等。不同的个体，该疾病的临床表现差别较大。
 如何诊断I型神经纤维瘤病？



1. 6个或6个以上的牛奶咖啡斑，青春期前直径>5mm或青春期后>15mm；2. 2个或2个以上任何类型的神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤；3. 腋窝或腹股沟区雀斑；4. 症状性视路胶质瘤；5. ≥ Lisch结节（虹膜错构瘤），或≥脉络膜异常；6. 特征性骨病变，如蝶骨翼发育不良、胫骨前外侧弯曲或长骨假关节；7. 正常组织（如白细胞）中具有等位基因变体分数达50%的致病杂合子NF1变异。如果父母未患病，患儿符合以上至少2项即可确诊；如果父母中有确诊为I型神经纤维瘤病的，患儿满足以上≥1项以上标准即可确诊。

由于不同个体的临床表现差异较大，神经纤维瘤的诊断难度大，其治疗、随访、管理等多方面都存在挑战，需要接受定期专业的随访计划，才能做到及时干预，早治疗。

温医大附一院儿科副主任王丹团队在罕见病的诊治方面经验丰富，可为神经纤维瘤病患儿在专业咨询、明确诊断、病程全程化管理等方面提供更精准、更专业的诊疗服务。

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「它」决定寿命长短？医生提醒：过了30岁就要注意！人生第一次“啪啪啪”小知识！红着脸、捂着眼也要看完哦！* 点击标题查看文章内容 *来源：儿科文字：龚雨静、王丹编辑：王坚连审核：王楸、黄丽颖

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