错过了唐氏筛查怎么办？
唐筛检查是人们对“孕妇血清学产前筛查”的俗称，是通过对孕妇血清中的特异性标志物进行检测、结合孕妇年龄、体重、孕周等指标综合评估胎儿罹患某些常见严重性先天畸形和遗传性疾病的风险。唐氏筛查并非诊断，需要进一步检查以明确诊断。
唐氏筛查所筛查的目标疾病是21三体综合征、18三体综合征和开放性神经管畸形，中孕期唐氏筛查的时间是孕15周到20周+6天。
值得重视的是唐氏筛查高风险不代表胎儿有问题，高风险孕妇中真正患有上述目标疾病的胎儿只有1%-2%；而唐氏筛查低风险的孕妇仍然存在胎儿罹患上述疾病的可能。
孕妇可以接受“无创DNA检测”，其专业名称叫做“孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查 (non-invasive prenatal testing,NIPT)，是应用先进的高通量基因测序等技术检测孕妇外周血中胎儿游离DNA片段，评估胎儿常见染色体非整倍体(T21、T18、T13)风险的一种产前筛查方式。
相对于传统的孕妇外周血血清学筛查，NIPT具有高检出率及低假阳性率的优点。在超声未见异常的情况下，可以选择“无创DNA”检测，抽血前避免油腻饮食，但可以吃饭。无创DNA最佳检测时间是妊娠12周到22周。
根据国家卫生健康委员会第[2019]847号文件，目前连云港市辖区内“无创DNA检测”只依托于市妇幼保健院产前诊断中心依法规范开展，在连云港市辖区内除市妇幼保健院产前诊断中心外的其它任何机构开展“无创DNA”检测或者外送均为违规，您可以向市卫生监督所举报。
请注意目前“无创DNA”目前收费标准为1200元。另外符合享受“连云港市健康宝贝工程”若前来连云港市妇幼保健院产前请携带并保管好“母婴健康保健手册”和“健康宝贝工程”手册，符合“健康宝贝工程”条件的孕妇，享受部分减免费用。
温馨提示
由于目前疫情严重，建议尽量减少外出和到公共场所，避免做公共交通工具，必须出门请戴好口罩，做好相应的防护措施。
您有任何疑问可以拨打连云港市优生优育专科线上免费咨询电话：19901572434
线上免费咨询时间：周一至周日，上午8:00-12:00, 下午2:30-5:30
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供稿：医学遗传与产前诊断科 顾莹
编辑/校对：健康教育与宣传处 卜玉洁
审核：党政办 许成