一群散发特殊气味的孩子
兰兰是一位可爱的二胎女孩，现在半岁了，白白净净的，爱笑，头发黑黑的，身上有一股淡淡的奶香味，跟正常的孩子一样，能坐，对外界事物充满着好奇。
但兰兰又跟其他小朋友不一样，每周都要到连云港市妇幼保健院儿童内分泌遗传代谢科抽血、领取特殊的奶粉。为什么呢？
原来，兰兰出生时新生儿遗传代谢病筛查提示苯丙氨酸增高，后通过基因确诊是苯丙酮尿症，终身需要吃特殊的食物，米面肉蛋等含有高蛋白的食物无法食用，其实像兰兰这样不食人间烟火的孩子还有很多，兰兰是幸运的，在兰兰十几天的时候还没有发病时就开始治疗，不然兰兰就会变成呆呆的、头发黄、身上还有像老鼠尿样的怪味道。
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什么是苯丙酮尿症？
苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。
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如何诊断苯丙酮尿症？
1、新生儿期遗传代谢病筛查
新生儿喂奶3日后，采集足跟末梢血，晾干后邮寄到筛查中心。正常指标范围0-2mg/dl。
经过三十余年的努力，我国新生儿疾病筛查覆盖率达到了97.5%以上，基本上苯丙酮尿症患儿在无症状时期开始治疗，可以有效控制疾病，大脑得以正常发育，避免了可怕的后遗症。
2、尿蝶呤分析
有助于鉴别苯丙氨酸羟化酶缺乏症与四氢生物蝶呤缺乏症，苯丙氨酸羟化酶缺乏症患者尿蝶呤谱正常。
3、红细胞二氢生物蝶啶还原酶活性测定
有助于鉴别二氢生物蝶呤还原酶缺乏症。
4、PAH基因检测
至今国际上已报道近千种基因突变
5、其他辅助检查
(1)脑电图（EEG）主要是棘慢波，偶见高波幅节律紊乱。EEG随访研究显示，随年龄增长，EEG异常表现逐渐增多，至12岁后EEG异常才逐渐减少。
(2)X线检查可见小头畸形，CT和MRI可发现弥漫性脑皮质萎缩等非特异性改变。
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如何治疗?
诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是低苯丙氨酸饮食疗法，开始治疗的年龄愈小，效果愈好。
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如何预防该病？
避免近亲结婚。开展新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗。对有本病家族史孕妇，必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法，对其胎儿进行产前诊断。
为有效提高重大疾病保障水平，切实解决城乡居民大病患者因病致贫、因病返贫的问题，根据《江苏省人力资源社会保障厅关于实施统一的城乡居民医保制度相关政策的指导意见》精神，我市制定出台了《连云港市市区城乡居民医保22类重大疾病按病种付费实施方案》（以下简称《实施方案》），自2018年1月1日起实施。
22类重大疾病按病种付费不设起付线，定点医疗机构在参保患者就医时，按照病种付费标准向参保患者提供即时结算服务。城乡居民医保统筹基金按病种付费标准的70%予以支付，剩余的30%由参保患者个人负担。其中儿童苯丙酮尿症由连云港市妇幼保健院定点收治。
连云港市妇幼保健院是连云港市新生儿遗传代谢病筛查诊疗中心，开展筛查十余年，共筛查出一百多名苯丙酮尿症患儿，经过我们与家长的不懈努力，最大的都已经上了初中，甚至有的患儿学习成绩名列前茅，最小的才几个月。
随诊新生儿遗传代谢病筛查的普及及医疗水平的不断提高，一些遗传代谢病危害儿童身心健康的疾病逐步得到有效防控。每个孩子都是爱的结晶，对每个家庭来说是不可或缺的。
科室简介
连云港市妇幼保健院儿童内分泌遗传代谢门诊诊治内容：矮小症、性早熟、糖尿病、氨基酸代谢障碍疾病、有机酸尿症、尿素循环障碍、脂肪酸代谢病等遗传代谢性疾病。
专家门诊安排：
杜娟主任：周一、周三上午
卢云主任：周二、周五上午
郑芹主任：周四、周六及周日上午
预约方式：关注连云港市妇幼保健院微信公众号进行预约
电话咨询：0518-85609652
供稿/编辑：新生儿疾病筛查科 王晓曦
校对：儿童保健部 吴海倩/健康教育与宣传处 卜玉洁
审核：党政办 许成
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