爱耳日丨拥有健康的耳朵，听见世界的美好
听觉，是人类最先发育的感官之一，在妈妈怀孕6、7个月时，宝宝的听觉就已经开始慢慢的发育健全，无论是一段优美的音乐，还是爸爸妈妈的轻声哼吟，都会得到宝宝的热烈反应--胎动。
从胎儿时期到步入暮年，聆听为我们勾勒出丰富多彩的世界，然而，听力也是脆弱的，在人生的每个阶段，多种原因都有可能削弱甚至阻断我们与世界声波的交流。
然而，很多听力障碍的人士，却因为听不见而与许多美好失之交臂。
婴幼儿听力损失，他将不能接收到外界的声音，导致语言发育迟缓；
成年人听力损失会影响日常工作和生活；
老年人听力损失会加重老人的孤独感，加剧认知障碍，增加老年痴呆的发生率。
提高听力损失的健康意识和自我保健能力，自觉采取有利于听力保健的行为和生活方式非常重要。
什么是听力障碍？
听力障碍是指听觉系统中的传音、感音以及对声音综合分析的各级神经中枢发生器质性或功能性异常，从而导致听力出现不同程度的减退。
哪些原因导致听力受损？
1.各种病毒和细菌感染、噪声等致聋环境。
2.致聋药物、制剂，如氨基糖甙类抗生素、工业化制剂铅、汞等。
3.外伤、高烧、中耳炎等疾病影响。
4.耳道阻塞。
5.染色体综合征、耳聋基因等遗传因素。
让先天性失聪患儿听见声音
当听力出现异常如耳鸣、听觉过敏时，成人往往能够敏锐地察觉到，但是先天性失聪患儿从未听见过声音也不会表达，如何有效地帮助失聪宝宝的早发现呢？
先天性耳聋多由遗传因素导致，目前人类发现的耳聋基因已有500余个，我们较为熟知的有GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SSrRNA基因等。
每种基因导致的临床表现不同：GJB2基因致聋患儿表现为重度或极重度耳聋；SLC26A4基因致聋患儿出生听力正常，但小的摔伤都有可能引起听力下降；线粒体12SSrRNA基因致聋患儿只有在接触耳毒性药物才会发病。
为帮助先天性失聪患儿早发现、早干预、早治疗，可以选择在新生儿降生后进行新生儿听力与耳聋基因联合筛查，发现听力异常宝宝，及早干预治疗；发现耳聋基因异常但听力并未受损宝宝，在其成长过程中有意识的实施免受暴力冲击、禁用耳毒性药物等防范措施。
自2019年4月起，连云港市妇幼保健院开展了新生儿听力与耳聋基因联合筛查的新模式。迄今为止，共筛查近8000名新生儿，其中携带耳聋基因新生儿391人，确诊患儿20人。医学遗传与产前诊断中心为每一个耳聋基因携带、失聪宝宝的健康成长和下一胎的科学孕育提供专业的解读和指导。
每年的3月3日是世界爱耳日，今年的主题为“HEARING CARE FOR ALL-SCREEN REHABILITATE COMMUNICATE”（人人获得听力保健-筛查、康复、沟通），让我们共同关心听力障碍群体，聆听世界的美好。
连云港市医学遗传与产前诊断中心致力于港城出生缺陷综合防控事业，开展科技创新和专业技术服务，提供遗传咨询与优生优育咨询、产前筛查与产前诊断、新生儿疾病筛查、遗传病基因检测等特色服务，多年来，已逐步形成具备本地区乃至苏北地区特色的优势学科，在出生缺陷防控领域取得良好社会效果。
中心开展母体早、中孕期血清学产前筛查，孕妇外周血胎儿游离DNA筛查，介入性产前诊断技术，外周血、绒毛、羊水、脐血、流产组织染色体核型分析，染色体微阵列分析，新生儿遗传代谢病筛查等常规项目，满足普通人群就诊需求；中心还开展耳聋基因检测，串联质谱技术，叶酸基因检测、脊肌萎缩症（SMA）筛查等重点技术，为高危人群提供更精确的医疗服务。这些技术在规范出生缺陷三级预防、出生缺陷综合防治方面作用显著，为临床优生咨询和指导提供诊疗依据。
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文化心语：医本仁术，医学是一门以心灵温暖心灵的科学，医生之于病人，其首要不在于手术做得如何流光溢彩，而在于如何向病人奉献天使般的温情。——吴孟超
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供稿：谭娟 崔慧敏
编辑：卜玉洁
监制：宣传统战处