关爱“玻璃人”，让生命不脆弱！

您听说过“玻璃人”吗？

啥？啥是“玻璃人”？

“玻璃人”就是血友病患者。

血友病患者自幼发生反复出血症状，最常见的是关节出血，其次为肌肉出血。此外，皮肤、粘膜出血，脏器及神经系统出血也占一定比例。

血友病患者血液中因缺少凝血因子，导致轻微碰撞都会带来较为严重的关节、肌肉等部位出血，在日常生活中需要格外小心，避免受伤，因此我们称呼血友病患者为“玻璃人”。

每年4月17日为世界血友病日，为了纪念世界血友病联盟发起人─加拿大籍的法兰克·舒纳波先生（Mr.Frank Schnabel ) 对于血友病患的贡献，以及唤起大众对于血友病的正确认知，自1989年起，特别选中他的生日4月17日作为“世界血友病日”。愿大家重视血友病，让我们一起努力，让生命不再脆弱。

什么原因导致血友病？

血友病是一类以出血为主要表现的罕见遗传病，遗传方式为X连锁隐性遗传，致病基因位于X染色体上。由于女性拥有两条X性染色体，而男性为一条X染色体和一条Y染色体，所以杂合子（一条X染色体上的基因异常，另一条X染色体上的基因正常）的女性通常不患病，为携带者；只有当女性为纯合子（两条X染色体上基因均异常）时才患病，而半合子（X染色体上基因异常）的男性即可患病。

血友病临床上分为A、B、C三种类型，以血友病A最常见，血友病A即凝血因子VIII缺乏者，血友病B即凝血因子IX缺乏者，它们的基因均定位于X染色体长臂，均为前述的X连锁隐性遗传方式。至于所谓的血友病C，由于其常染色体遗传方式，则不再称为血友病，而改称“Ⅺ因子缺乏症”。

如何防治血友病？

血友病目前尚无有效根治方法，替代治疗是唯一有效的治疗手段，并且治疗费用昂贵。因此，如果您的家族中有血友病患者，担心下一代也会出现同样的情况，建议在孕前进行遗传咨询，孕期进行产前诊断。

连云港市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科

目前开展早、中孕期血清学筛查、无创DNA检测及SMA筛查、介入性产前诊断（检测包括快速产前诊断及羊水胎儿脱落细胞染色体核型分析）、外周血染色体、基因芯片、基因检测等项目，为港城居民提供产前诊断和遗传咨询等服务，助力降低港城出生缺陷的发生。

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往期回顾

全民国家安全教育日

为增强全民国家安全意识，维护国家安全，2015年7月1日，全国人大常委会通过《中华人民共和国国家安全法》，将每年4月15日为全民国家安全教育日。2021年4月15日是第六个全民国家安全教育日。活动主题为“践行总体国家安全观，统筹发展和安全，统筹传统安全和非传统安全，营造庆祝建党100周年良好氛围”。

供稿：顾青青

责编：卜玉洁

监制：宣传统战处