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关爱“玻璃人”,让生命不脆弱!

您听说过“玻璃人”吗?

啥?啥是“玻璃人”?

“玻璃人”就是血友病患者。


血友病患者自幼发生反复出血症状,最常见的是关节出血,其次为肌肉出血。此外,皮肤、粘膜出血,脏器及神经系统出血也占一定比例。

血友病患者血液中因缺少凝血因子,导致轻微碰撞都会带来较为严重的关节、肌肉等部位出血,在日常生活中需要格外小心,避免受伤,因此我们称呼血友病患者为“玻璃人”。

每年4月17日为世界血友病日,为了纪念世界血友病联盟发起人─加拿大籍的法兰克·舒纳波先生(Mr.Frank Schnabel ) 对于血友病患的贡献,以及唤起大众对于血友病的正确认知,自1989年起,特别选中他的生日4月17日作为“世界血友病日”。愿大家重视血友病,让我们一起努力,让生命不再脆弱。

什么原因导致血友病?

血友病是一类以出血为主要表现的罕见遗传病,遗传方式为X连锁隐性遗传,致病基因位于X染色体上。由于女性拥有两条X性染色体,而男性为一条X染色体和一条Y染色体,所以杂合子(一条X染色体上的基因异常,另一条X染色体上的基因正常)的女性通常不患病,为携带者;只有当女性为纯合子(两条X染色体上基因均异常)时才患病,而半合子(X染色体上基因异常)的男性即可患病。

血友病临床上分为A、B、C三种类型,以血友病A最常见,血友病A即凝血因子VIII缺乏者,血友病B即凝血因子IX缺乏者,它们的基因均定位于X染色体长臂,均为前述的X连锁隐性遗传方式。至于所谓的血友病C,由于其常染色体遗传方式,则不再称为血友病,而改称“Ⅺ因子缺乏症”。

如何防治血友病?

血友病目前尚无有效根治方法,替代治疗是唯一有效的治疗手段,并且治疗费用昂贵。因此,如果您的家族中有血友病患者,担心下一代也会出现同样的情况,建议在孕前进行遗传咨询,孕期进行产前诊断。


连云港市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科

目前开展早、中孕期血清学筛查、无创DNA检测及SMA筛查、介入性产前诊断(检测包括快速产前诊断及羊水胎儿脱落细胞染色体核型分析)、外周血染色体、基因芯片、基因检测等项目,为港城居民提供产前诊断和遗传咨询等服务,助力降低港城出生缺陷的发生。


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全民国家安全教育日

为增强全民国家安全意识,维护国家安全,2015年7月1日,全国人大常委会通过《中华人民共和国国家安全法》,将每年4月15日为全民国家安全教育日。2021年4月15日是第六个全民国家安全教育日。活动主题为“践行总体国家安全观,统筹发展和安全,统筹传统安全和非传统安全,营造庆祝建党100周年良好氛围”

供稿:顾青青

责编:卜玉洁

监制:宣传统战处

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