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最新Nature:人类迁移史,细胞内传递,韩国人基因组|16年10月13月刊

《自然》 Nature Portfolio 2021-09-09



Markus Kasemaa


封面故事:三项关于人类迁移史的国际合作遗传研究


《自然》发表的三项国际合作研究登上了本期封面,描述了来自多样地理种群的787个高质量基因组。


哈佛-麻省理工博德研究所的David Reich及同事分析了来自142个种群的300人的全基因组序列。他们发现,自分离之后,非洲以外人的预估变异累积速度提高了约5%;此外,澳大利亚、新几内亚和安达曼原住民来自早期走出非洲的现代人类的遗传并不显著,但是与其他非非洲种群起源相同。


哥本哈根大学的Eske Willerlsev及同事取得了83位澳大利亚原住民和25位来自新几内亚高地的巴布亚原住民的全基因组数据。他们估计,在一次走出非洲后,澳大利亚和巴布亚原住民在51000–72000年前从亚欧种群中分离出来。


剑桥大学的Luca Pagani等人报告了一个包含全球148个种群的483个高覆盖率人类基因组的数据集,其中包括来自125个种群的379个新基因组。他们的分析支持这样一种模型,即所有非非洲人群的大部分遗传血统源自最近一次的走出非洲浪潮;但来自巴布亚人的数据表明人类扩张时间可能更早:他们来自约12万年前的一次单独的出走浪潮。


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论文:The Simons Genome Diversity Project: 300 genomes from 142 diverse populations

论文:A genomic history of Aboriginal Australia


论文:Genomic analyses inform on migration events during the peopling of Eurasia


新闻与观点:Population genetics: A map of human wanderlust


大分子胞质细胞内传递策略研究


哺乳动物细胞的细胞内传递对基础研究应用和基于细胞的治疗方法都具有重要作用,对基因编辑操作的关键部分。开发新一代的细胞内传递系统有助于突破现有技术的局限,可以在更多种类的细胞内运送更多种类的物质。在一篇评论文章中,麻省理工学院的Klavs Jensen及同事探讨了有关开发大分子胞质传递试管策略和体外策略的最新研究情况,他们重点关注的是基于膜破坏的方法,以及纳米技术、微流体和实验室晶片技术的应用。


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评论:In vitro and ex vivo strategies for intracellular delivery



韩国人的参考基因组


首尔大学的Jeong-Sun Seo及同事报告了对一位韩国人的基因组的从头组装和定相,他们使用了PacBio长读测序、Illumina短读测序、10X Genomics连接读取、细菌人工染色体(BAC)测序和BioNano Genomics光学图谱等方法。这项研究提供了实用的特定种群参考基因组,是迄今为止最为连续的人类基因组组装。作者借此填补人类参考基因组空白,并确定结构变异。


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论文:De novo assembly and phasing of a Korean human genome


埃博拉病毒爆发的分子流行病学


在2013年至2015年的西非埃博拉疫情中,研究者得到了有关埃博拉病毒基因测序信息的大型深度数据集。此次疫情是大规模使用分子流行病学作为疾病管理工具的里程碑。美国斯克里普斯研究所的Kristian Andersen及同事探讨了基因组序列分析如何在此次疫情中为认识病毒的起源、演化和传播提供了重要信息。


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论文:The evolution of Ebola virus: Insights from the 2013–2016 epidemic


RNA剪切酶C2c2


通过CRISPR相关酶对RNA和DNA进行程序化序列特异剪切为基因组编辑带来了革命性的改变。最近,加州大学伯克利分校的Jennifer Doudna及同事描述了一种可替代Cas9核酸酶的C2c2。他们深入研究了这种酶的生物化学性质,发现它包含两个不同的可催化RNA剪切的可分离位点。作者利用第二个位点的性质,表明C2c2可用于实现高敏度的单链RNA检测和剪切。


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论文:Two distinct RNase activities of CRISPR-C2c2 enable guide-RNA processing and RNA detection




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