机器学习分析甲基化指纹技术，改善脑肿瘤的诊断

根据本周《自然》在线发表的一项研究DNA methylation-based classification of central nervous system tumours，研究DNA甲基化数据可以改善脑肿瘤的诊断。

正确诊断肿瘤对于癌症的治疗至关重要。但是，在已知的约100种肿瘤中，中枢神经系统肿瘤尤其难以准确鉴定出来。为了解决这个问题，德国癌症研究中心的Stefan Pfister及同事开发了一个机器学习程序，它可以对甲基化数据进行分类。甲基化是甲基分子附着到DNA上从而改变DNA内信息可用性的过程。这个过程不仅会自然发生在细胞功能正常发挥期间——使每个细胞获得一个特有的甲基化指纹——也会发生在疾病（如癌症）中。因此，甲基化可以揭示有关肿瘤类型的信息以及这些肿瘤由什么类型的细胞形成。

基于DNA甲基化的对中枢神经系统潜在肿瘤实体的鉴定。

Capper et al.

作者开发出来的程序经过训练后，可以使用甲基化指纹鉴定91种肿瘤。训练采用的参照数据来自约2800名癌症患者。作者在1104例已经经过人工检查的中枢神经系统肿瘤上进行了测试，发现有12%例存在误诊。该程序不仅可以提高诊断准确率，而且它的客观性还使之可以如实鉴定出新型罕见肿瘤——人工检查时，会有根据已知肿瘤类型进行诊断的压力，甚至在非典型病例中也是如此。

基于DNA甲基化的中枢神经系统的肿瘤参照队列。

 Capper et al.

为了让这种新方法得到广泛应用，作者生成了一款免费在线工具，可以在区区几分钟内分析上传的数据。自2016年12月上线以来，该工具已被使用逾4500次，用户可以选择分享他们的数据，以便进一步优化算法。作者总结表示，将甲基化指纹与脑肿瘤自动分类器整合起来还可以为创造类似的肿瘤分类算法用于诊断其它癌症类型提供一个蓝图。ⓝ

Nature|doi:10.1038/nature26000

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DNA methylation-based classification of central nervous system tumours

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