《自然》封面故事：直系后裔︱2023年1月19日刊

封面图片：Federico Simeoni、Małgorzata Nowicka、Nicola Cerioli、Rupesh Vyas

封面故事

FinnGen提供来自表型数据完善的隔离人群的遗传学新知

生物样本库规模的单双等位变异对疾病的影响

芬兰人群历史上的与世隔绝导致了相对同质（如封面所示）的遗传组成。在本期《自然》中，两篇论文利用芬兰的独特遗传组成探索了疾病的遗传学。这项工作以FinnGen研究为核心，FinnGen研究旨在分析50万芬兰人的基因组和健康数据。第一篇论文分析了224737名芬兰人的数据，发现了1838个遗传变异，这些变异影响了681种不同疾病，其中包括702种可能全新的低频变异关联。第二篇论文聚焦隐性疾病（只有从双亲那里同时遗传到有缺陷基因才会引发的疾病），发现了一系列芬兰人的特异性关联，揭示了比此前认知的更为复杂的基因遗传。

《自然》论文：FinnGen provides genetic insights from a well-phenotyped isolated population

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《自然》论文：Mono- and biallelic variant effects on disease at biobank scale

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