顾卫红：医生可以成为生命科学时代的连接者 | 造就
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第174位讲者：顾卫红
卫生部中日友好医院
运动障碍与神经遗传病研究中心负责人
我第一次接触罕见病，那还是在1997年，我考上王国相教授的研究生，开始学习神经遗传病专业。
还记得当年我和王老师一起下乡去调查家系，那是我第一次近距离接触罕见病患者，当时感觉他们就是一些病人，仅此而已。
但从1997年到现在，近二十年过去了，我和很多罕见病患者有过很多的交流，我也好像进入了另外一个世界。
这几张是病友聚会时的一些照片，这样的照片还有很多。
疾病限制了他们的身体，但他们的生命可以是这样饱满，他们的心灵和你我一样是自由的。他们的脸上，可以有如此灿烂的笑容，但更多的时候，是一种欲言又止，强忍泪水的表情。
这些年，这些病友告诉我很多的故事。有一件事情，让我印象非常深刻。
那是在2009年，一个年轻人到我的门诊来咨询，他态度很谦恭，欲言又止。他家在南方的小镇，是家里的独子，很孝顺。在北京上完大学留校任教。他的女朋友家里有遗传性共济失调家族史，父亲已经卧床了。
这个年轻人面临两难的境地，一方面，他不忍心与女朋友分手，但是另一方面，他又没有办法向自己的父母开口提这件事。
他问我该怎么办？我对他说，通过她的家族史，他的女朋友家应该有遗传性共济失调，而且是常染色体显性遗传。首先要通过检测患者，来明确致病基因。患者的每一个后代，都有50%的概率遗传致病突变。
之后经过一番周折，取得了他女朋友父亲的血样，送到我们实验室进行基因检测，结果显示，是SCA3，就是脊髓小脑共济失调三型。不幸的是，他的女朋友遗传了父亲的致病突变。
又过了几个月，他又来到我的门诊，对我说，顾大夫，我已经背着父母和女朋友登记了，生米做成熟饭，他们也无法反对了。但是我请求你，如果有一天，我妻子怀孕了，请你帮我们做产前检测，一个健康的孩子，可以让我的父母有一个安详幸福的晚年，如果哪一天我的妻子真的发病了，也许那一天我父母已经不在这个人世了，也不必为我担心了。
这件事对我触动很大，当时我就写了第一篇博文叫《感动》。
在病友里，这样的故事，还有很多很多。人间自有真情在，这些患者和他们的家人，共同面对疾病，这种勇气真的非常让我震撼。
从那时候到现在，我一路上，一边走一边写，总共写了770多篇博文。其中90%与罕见病相关，记录了我行医的经验、体会，与患者的交流，还有患者的故事。
有一个年轻的SCA女患者曾经对我说：“我坚强地活着，就是对这个社会的贡献。
那些身体健康的人，遇到不如意的事，看到我这样东倒西歪的人还在坚强地活着，也许他们就能很快振作起来，重新开始新的生活。”我对她说，你的精神世界，你的心理，比很多健康人更健康。
源于感性，从此我就走上了一条“罕见”之路。尽管遇到了很多的困难、挫折与挑战，一直坚持走到今天。
很多罕见病患者，因为求医心切，因病致贫，很容易上当受骗，雪上加霜。他们非常需要科学普及、疾病知识普及和心理支持。这些年，我总共参加和建立了50多个罕见病的QQ群，传播医学知识，进行心理疏导，答疑解惑，写了二百多篇科普文章。
这是我和几位共济失调的病友共同建立的中国共济失调病友协会CAA的网站，我们上传了很多的疾病知识的科普文章，心理疏导和康复的方法，很多病友在这个论坛里面发帖，他们感觉找到了自己的心灵家园。
尽管我已经竭尽全力在做，但是在罕见病面前，有太多的未知数。在未知面前，个人的力量太渺小了。
罕见病患者是上天派来的使者，从医学角度来讲，罕见病是一些基因变异影响生存的一些极端状况。他们是医学研究、病因学研究非常珍贵的资源。罕见病患者承受了很大的痛苦，让我们人类更好地了解自己、认识自己。
罕见病绝对不是一个单纯的医学术语，它包含很多社会学的概念，需要更多的人、更多的行业、更多的角色参与进来，共同协作，共同努力。
这些年，我遇到很多的罕见病患者，他们的就医经历，大部分都非常曲折。
这是我画的一个模式图，我在很多场合也展示过，比较全面地反映了患者的医疗路径。ABCDEF，相当于六种情况。首先患者要获得一个正确的导诊，他需要找到该找的医生，专业医生，因为罕见病的医生比罕见病患者更罕见。
找到专业的临床资源之后，很多患者需要做基因检测。目前中国基因检测行业发展很快，但是质量参差不齐，所以我把这个带划得很宽。
获得了明确的基因诊断以后，有些病是有针对性治疗的，或者是可以进行出生缺陷的干预，阻断致病基因的传递。那么之后如果能够进行患者的注册，长期的管理和随访，这才是一个完整的流程。
但是有几个患者能达到一个全流程？
诊断明确后，几乎每一个患者都跟我说，顾大夫，如果哪一天科学发展了，有好药治疗我们的疾病了，你一定要尽快告诉我们啊！
每一次听到这句话，尽管我听了很多遍，我心里还是很沉重。
这些患者，有些已经卧床不起了，有些已经不在了。他们的临床资料，存在资料库、数据库里；他们的样品，存在样品库里；还有一种东西，存在我的心里，就是他们的期望，以及我对他们爱莫能助的感觉。
这些年，这种感觉积累下来，是一种非常沉重的压力，但同时也是一种强大的动力，支持我一直走到今天，无论路上遇到什么样的困难、挫折与挑战，无论条件多么有限，都能够坚持下来。
我常常想，一个医生能做什么？源于感性，归于理性。首先，我要做好我医生的工作，同时要追踪最新的科研进展，推动科技进步尽早落地解决实际问题。
在我的临床工作中，我们建立了运动障碍与神经遗传病专病门诊。在这三个方面，开展工作。
首先，采集患者的临床表型，建立资料库，数据库和DNA库，这是非常这是基础。
第二，结合临床表型进行基因检测，结果解读，遗传咨询。
第三，开展多学科会诊，综合干预，患者管理。
最近两年，基于互联网技术，我们在医疗路径、医学信息化方面做了一些探索，和公司合作，建立了运动障碍神经遗传病专病门诊的数据库。
同时，我们现在还在尝试连接基因检测机构，希望能够梳理基因检测与结果解读的流程。
从2005年开始，我们就建立了资源库，包括患者的临床资料库和DNA库。
其中在SCA（Spinocerebellar ataxia），也就是脊髓小脑共济失调方面，我们建立了国内最大的资源库，迄今已经收集了来自一千二百多个家系的患者的资源。
迄今，世界范围的罕见病专业资源越来越丰富。这其中有Orphanet，世界最大的罕见病知识库；OMIM，孟德尔遗传病的知识库；GeneTests，整合了很多基因检测相关的内容和信息；HPO，是源于对罕见病表型的术语标准。
这些罕见病的相关专业资源，如何能够更好地整合，同时引入中国，推动中国罕见病事业的发展？这需要我们大家共同的努力。
最近一年多，我和一些专业志愿者，共同发起建立了CHPO，也就是中文人类表型标准用语联盟。我们与HPO建立了联系，获得了授权，将HPO翻译成中文，目前HPO包含一万一千多个名词，对于罕见病的一些表型异常进行了标准化。
这个词库，具有树状的结构，每个词，在树的不同的位置。迄今已经对四千多种罕见病/遗传病进行了注释，注释项超过了十一万五千项。但是之前由于没有汉化，很难连接到中国的临床，而患者的表型来自于临床。
因此，我们在一年多之前，通过一次会议，专业志愿者共同发起开始做这件事，迄今建立了CHPO搜索引擎。这个搜索引擎可以输入表型关键词，中英文，检索相应的CHPO/HPO，同时我们还连接了OMIM和Orphanet数据库。
这是迄今中国第一个，也是唯一的医学术语搜索引擎。
CHDI是美国一个很大的基金会，专门支持有关亨廷顿舞蹈病的治疗研究。这个基金会的创始人有这么一句话，给我留下深刻的印象：
We never forget why we are doing these.
“不要因为走得太远，而忘记我们为什么出发。”
我与罕见病这些年，越来越意识到，秩序才是最大的公益，而建立秩序最重要的就是连接。
在今天这个生物科技与大数据相结合的时代，医学早已成为一个跨学科的专业。
医生不仅仅可以诊断治疗疾病，同时可以成为生命科学时代的连接者。
医生有一定的医学背景知识，通过积累医学经验，那么他与患者的交流，实际上是与人的沟通，他对人会有更深的理解。因为医学是一个跨学科的专业，因此医生具有与相关的领域连接的这种潜能。
我希望有更多的医生，和我一样不仅仅是坐在诊室里，给患者诊断治疗疾病，同时也能够做更多的连接工作。建立真正以患者为中心的医疗模式，让科技进步尽早落地，解决实际问题。
这些年，我常常处于一种感性与理性交织的状态。尽管我们已经知道了很多，但是我们不知道的事情更多。我们人类对自然还是要葆有敬畏之心。“人类每次正视自己的渺小，都是自身的一次巨大进步。”我觉得这句话说得非常好。
我与罕见病的这些交流，这些经历，让我对生命有了更深刻的理解。
人与自然之间的关系，是一种和谐与抗衡。自然选择，适者生存，这是客观规律。
但是，人与人之间不仅仅是竞争生存空间的关系，还应该包含有相互的理解与合作。我们每个人都希望生活在一个温暖的世界，一个充满人性的社会。
目前，能够针对性治疗的罕见病/遗传病还非常有限。但是医学支持，医生的作用绝对不仅仅是治愈疾病。
这位特鲁多医生，他是一位结核病学专家，在他那个年代，结核病是不治之症。
他的墓志铭上，有这样三句话：
有时去治愈，常常去帮助，总是去安慰。
这句话，在今天对于我们罕见病/遗传病专业医生来讲，有很深的体会。
医生还可以提供更多的支持，对症治疗、支持治疗、答疑解惑、医学知识的普及、心理的疏导，鼓励患者康复。
很多疾病都是需要与之共存的。与疾病和平共处，这是一个罕见病患者最好的一种心理状态。
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