【直播】我的基因组22：用IGV查看具体某个位点是否变异

下载IGV和导入文件的方法我就不多说了，可以直接在windows平台下使用，就跟你操作QQ一样，自己摸索就好了！

著名芬兰运动员Eero Mäntyranta，他拿过七枚奥运奖牌。他的血红细胞远超正常人水平，甚至一度被奥组委误以为服用了禁药。后来经过研究发现，他的EPOR基因上的一个位点rs121918116，发生了一个G>A的变异，使得他的血氧含量达到了普通人的150%，所以他耐力惊人。

在snpPedia里面可以查看这个位点的信息：

rs121918116, also known as c.1317G>A, p.Trp439Ter or W439X,is a rare mutation in the erythropoietin receptor gene on chromosome 19.

看得出来这个变异造成了EPOR基因翻译的蛋白的氨基酸的改变，对EPOR基因的功能是有影响的

在dbSNP里面可以查看它在人的hg19坐标系的定位是chr19:11488870

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前面我们已经把55G的bam文件按照染色体拆分了，那么我们就在IGB里面直接打开我们的19号染色体的bam文件来查看这个位点吧！

首先在坐标输入框里面输入EPOR基因，可以定位到整个基因，看看基因的全景。

然后输入具体的坐标：

可以看到，我的这个位点，跟参考基因组这个位点的碱基是一模一样的，唉，看来我是没有传说中的运动天赋了。可是我觉得我跳远跳高都还不错呀。(大学记录，立定跳远是2.6米)

(当然，没有这个变异位点其实也是好事，所谓的运动天赋其实是一种病——家族性良性红细胞增多症，这种病会导致人脸红（可能关羽也有这种病，千里走单骑，耐力超好）、嗜睡、容易头痛。)

理论上这种方法可以把我的全基因组数据全部check一遍，这样就知道每个位点是否跟参考基因组不一致了，但是这个工作量太大了，我们作为数据分析人员不会选择这种方式，而是用已经被公认的软件来批量处理。后面我们会讲到，但是软件得到的变异情况，如果某个位点非常重要，推荐用IGV加载bam文件，然后定位到具体的坐标来仔细检查。

比如下面，可以大体上看到RGL3这个基因跟hg19参考基因组不同的地方还真不少，但是呢，这些variation真的影响健康吗？意义大吗？这就需要后面来具体探讨了。

也可以顺便看看第12讲提到的两个rs位点：

6 32666295 :Rs9275319--HLA-DQ

2 191964633 :Rs7574865--STAT4

但是需要载入不同的bam文件，分别是6号染色体和2号染色体，这样可以验证一下是不是我们的bcftools整个软件没有call到变异，是否是假阴性。

参考：

好了 这一集就讲到这里，下面我们会详细讲解用软件CALL SNP 的细节

敬请期待！

文：Jimmy、阿尔的太阳

图文编辑：吃瓜群众