【直播】我的基因组 42： 不同lane的variation的比较

这里还是直接用现成的工具：snpEFF软件套装里面的SnpSift工具，具体安装教程见前面第5讲。

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可以看到5个lane得到的variation的总数差异主要取决于数据量的多少。

java -jar  ~/biosoft/SnpEff/snpEff/SnpSift.jar  concordance -v L*.vcf 1>concordance.txt 2>SnpSift_Concordance.log

用的时候，才意识到这个工具只能比较两个样本得到的variation文件的区别。但是因为这个软件运行的速度非常快，我们可以写一个脚本做批量的两两比较。

查看summary文件可知，它们两两之间在同一个坐标的variation的差异非常少，一万出头的区别，而查看具体为什么有差异的文件如下：

可以看到它们的差异都是在INDEL上面，而这个INDEL本来就不准确，尤其是把我的全基因组测序数据拆分成了不同的lane之后，测序深度对每个lane来说，都严重不足，当然，里面也有一些是SNV的差异，这个就很值得细究了，为什么同一个位点在这个lane里面测到的变异是T，而在另一个lane里面测到的G呢？(因为比例很少，所以我们仍然认为这些lane都是来自于同一个样本的！)

所以一般标准流程里面想判断样本是否来源于同一个个体，只会挑选一些金标准位点，通常是hapmap计划里面的一些位点，也不需要比较全部的几百万位点，选一千个位点就足够了。

文：Jimmy、阿尔的太阳

图文编辑：吃瓜群众