【直播】我的基因组62：用Delly检测SV

人类单体型（Haplotype）及单核苷酸多态性位点（Single Nucleotide Polymorphism, SNP），能够揭示对药物和环境因子的个体反应差异，是将健康和疾病研究深入到分子水平的重要遗传信息。

以前我对全基因组重测续的研究也大多是找到SNV即可。但这次毕竟是我自己的基因，虽然以前没有做过SV，但还是想看看。

SV(结构变异)指基因组水平上大片段的插入、缺失、倒置、易位等序列。

详细的生物学解释，还有图文并茂的讲述大家可以自行阅读下面的课件和综述。人类基因组中很多结构变异（Structure Variation, SV）是正常的，这种良性 SV 不会导致疾病发生。

工具也挺多，去omictools搜索可以看到一大把，而且看最新的综述(Structural variation detection using next-generation sequencing data A comparative technical review) 里面也有详细列出这些工具和工具的比较！

插入（Insertion, INS）

缺失（Deletion, DEL）

反转（Inversion, INV）

染色体内部易位（Intra-chromosomal Translocation, ITX）

染色体间易位（Inter-chromosomal Translocation, CTX)

我们就是要从PE150bp的测序数据里面找到上面的5种的现象!

使用Delly检测SV

Delly软件的下载地址为https://github.com/dellytools/delly，下载后可以直接使用，无需安装，同时delly支持多线程运算，只需在运行命令行前加 export OMP_NUM_THREADS=8

我的代码如下：

1. export OMP_NUM_THREADS=5

2. bam=/home/jianmingzeng/data/project/myGenome/fastq/jmzeng.filter.rmdup.bam

3. excl=/home/jianmingzeng/biosoft/delly/delly/excludeTemplates/human.hg19.excl.tsv

4. genome=/home/jianmingzeng/reference/genome/hg19/hg19.fa

5. ~/biosoft/delly/delly_v0.7.6_linux_x86_64bit call -t DEL -g $genome -o DEL.bcf -x $excl $bam

6. ~/biosoft/delly/delly_v0.7.6_linux_x86_64bit call -t DUP -g $genome -o DUP.bcf -x $excl $bam

7. ~/biosoft/delly/delly_v0.7.6_linux_x86_64bit call -t INV -g $genome -o INV.bcf -x $excl $bam

8. ~/biosoft/delly/delly_v0.7.6_linux_x86_64bit call -t TRA -g $genome -o TRA.bcf -x $excl $bam

9. ~/biosoft/delly/delly_v0.7.6_linux_x86_64bit call -t INS -g $genome -o INS.bcf -x $excl $bam

10. ls *bcf|while read id ;do bcftools view $id >${id%%.*}.vcf ;done

不大记得耗时多久了，反正时间对我来说无所谓，因为读懂它的结果耗时更长，结果如下：

对检测到的SV进行genomic feature的注释

根据样品检测得到的SV变异在参考基因组上的位置信息，对比参考基因组的基因、CDS位置等信息（一般在gff文件中），可以注释SV变异是否发生在基因间区、基因区或CDS区等。对缺失（DEL）、插入（INS）、反转（INV）3种类型的结构变异注释进行注释！

这里我选择的是Bioconductor 的intansv包！

反正我只会用了软件，会跑流程，至于结果怎么看，我真心不懂，还需要持续学习，估计等过了100讲，我会推出SV的续集，敬请期待~

这个，就后续再介绍咯！

文：Jimmy

图文编辑：吃瓜群众