【直播】我的基因组63：wegene芯片跟二代测序的简单比较

首先要说的是，wegene公司效率很赞。

从我送样品(2017-2-20)到拿到测序数据(2017-3-10)，总共耗时不到20天~~~

前面我们已经介绍过我的全基因组测序结果如何模拟成芯片数据，里面详细说明了芯片数据和高通量测序的基因型区别

今天我终于拿到了自己的两个数据，可以比较一下这两个平台的基因型的一致性了~

首先看看wegene芯片数据咯：

还是需要简单的探索一下他们提供的芯片覆盖的染色体情况，还有给出的基因型情况。

对此，我专门录制了一个视频来说明wegene芯片基因型跟二代测序的基因型比较，我视频里面有秀探索的方法，还有代码。（视频见文末）

我这里就说结果吧，他们的芯片包括了22条常染色体，还有X、Y、MT信息。每条染色体以及对应的探针个数如下：

然后基因型除了ATCG的组合，还有DD,DI,II这样的表明是插入或者缺失，在比较的时候，我把它们剔除掉了。

然后看看我自己的vcf：

好吧，很明显，两个文件都是有dbSNP的，所以需要用到一个公共数据如下： ~/annotation/variation/human/dbSNP/dbsnp.pos

（希望这么一点点的数据不会暴露我的隐私，唉，为了这个直播，我也是贡献了不少了）

简单的写一个脚本，就好啦~

1. ln ~/data/project/myGenome/fastq/variation/autochr.highQuali.dbsnp.vcf jmzeng.vcf

2. cat  jmzeng_wegene.txt |grep -v "^#" |grep -v "\-\-" |grep -v "DD" |grep -v "II" |grep -v "DI" |grep -v -w 'X'|grep -v -w "Y" |grep -v -w "MT"  >jmzeng_wegene.dbsnp.txt

3. cat jmzeng_wegene.dbsnp.txt ~/annotation/variation/human/dbSNP/dbsnp.pos |perl -lane '{if(/^rs/){$h{$F[0]}=$F[3]}else{ if(exists $h{$F[2]}) {if($h{$F[2]} eq "$F[3]$F[3]"){$gt='wild'}elsif($h{$F[2]} eq "$F[4]$F[4]"){$gt='hom'}else{$gt='het'}print "$F[2]\t$gt" } }}' >jmzeng_wegene.genotype

4. cat jmzeng_wegene.genotype  jmzeng.vcf |perl -alne '{next if/^#/;$h{$F[0]}=$F[1] if/^rs/; if(exists $h{$F[2]}){@tmp=split/:/,$F[9];$h{$F[2]}.="\t$tmp[0]"}}END{foreach(sort keys %h){print "$_\t$h{$_}"}}' >merge.genotype

5. cut -f 2-3 merge.genotype |sort |uniq -c

看得懂代码的朋友应该知道，我把X,Y,MT染色体探针都去掉了，不想比较这个，因为我本身自己二代测序的全基因组vcf文件的准确性不敢保证。还有就是我只比较了wild,het,hom，其实并没有考虑，如果同一个位点，在芯片和测序结果是突变成了不同的碱基的情况，如果要考虑，会更复杂一点，下次再讲吧。

结果如下：

中间文件：

首先过滤掉wegene数据里面的头文件还有那些没有被dbSNP数据库收录的位点，还有没有被检测到的位点，还有X,Y,MT染色体探针。这样过滤了3万多位点。

然后根据dbSNP数据库文件把wegene的芯片基因型转换成wild,het,hom，因为我的vcf文件里面没有记录的就是wild，记录0/1的就是het，记录1/1的就是hom的mutation

很明显可以看到，我的全基因组测序数据跟自己芯片数据一致性非常好！

含有2的那些不需要管，是一个位点有多种突变形式，本来就不准确。

在总共的534239位点里面，有266728个位点，在芯片测序结果和WGS的VCF里面都是野生型。有107091都是纯合突变，有151228是杂合突变！

也就是说，基因型一致性达到98.27942%

既然一致性这么好，我非常肯定我的测序没有问题啦~~~

接下来我们就可以毫无顾忌的进行各种各样的解读啦！！！

友情提示：该视频请在wifi下观看，土豪请随意！

https://v.qq.com/txp/iframe/player.html?vid=u0382zr22uu&width=500&height=375&auto=0

可能腾讯视频播放比较模糊，可以考虑下载到本地观看：

链接:https://pan.baidu.com/s/1c1obJg 密码:zs2w

最后，点击阅读原文可以直达wegene官网查看他家产品详情，还有，预告一下，下周我们会放出一定数量的wegene优惠券，希望大家跟我一样来探索自己的基因组数据，感兴趣的朋友可以在下面留言。

文：Jimmy

图文编辑：吃瓜群众