一个标准的基因检测报告目录

前面我们提到过，基因检测报告其实想多复杂就可以多复杂，内容的多少并不能说明该检测的价值，比如下面这个文章里面的配图：

部分公司基因检测的宣传单页，就是多达5000+的报告内容。

现在就分享一下这些5000+是如何来的，其实就是share一个正常的商业基因检测报告给大家咯

首先是遗传病相关的(3994)

其次是药物敏感性相关的(80)

接着是常见疾病风险(162)

最后是一些体质相关的(55)

遗传疾病我说过，想怎么多就可以怎么多~~~

只需要去各大数据库爬资料即可，找到遗传疾病的基本介绍，找一些参考文献，通过阅读文献找到基因和位点即可，比如我已经收集了近4000种疾病的全部资料，首先我分享一下目录给大家：

常染色体隐性耳聋23型 DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE 23

脑海绵状血管畸形1型 CEREBRAL CAVERNOUS MALFORMATIONS 1

MILD型瓜氨酸血症 CITRULLINEMIA, MILD

视锥细胞营养不良9型 CONE-ROD DYSTROPHY 9

X-性连锁隐性遗传斑点性软骨发育不全 CHONDRODYSPLASIA PUNCTATA 1, X-LINKED RECESSIVE

布鲁格达氏综合症5型 BRUGADA SYNDROME 5

轴突型进行性神经性腓骨肌萎缩症2Q型 CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, AXONAL, TYPE 2Q (1 FAMILY)

常染色体显性耳聋12型 DEAFNESS, AUTOSOMAL DOMINANT 12

进行性神经性腓骨肌萎缩症主导中间C型 CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, DOMINANT INTERMEDIATE C

Culler-Jones综合征 CULLER-JONES SYNDROME

Schnyder 角膜营养不良 CORNEAL DYSTROPHY, SCHNYDER

Fuchs角膜内皮营养不良6型 CORNEAL DYSTROPHY, FUCHS ENDOTHELIAL, 6

Cornelia de Lange 氏综合症1型 CORNELIA DE LANGE SYNDROME 1

扁平角膜2型 CORNEA PLANA 2

角膜营养不良1型 CORNEAL DYSTROPHY, FUCHS ENDOTHELIAL, 1

家族性肥厚心肌病7型 CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC, 7

联合氧化磷酸化缺陷2型 COMBINED OXIDATIVE PHOSPHORYLATION DEFICIENCY 2

Fuchs角膜内皮营养不良4型 CORNEAL DYSTROPHY, FUCHS ENDOTHELIAL, 4

家族性肥厚心肌病3型 CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC, 3

常染色体显性遗传冠心病2型 CORONARY ARTERY DISEASE, AUTOSOMAL DOMINANT 2

家族性肥厚心肌病2型 CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC, 2

家族性肥厚心肌病23型 CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC, 23

家族性肥厚心肌病25型 CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC, 25

家族性限制性心肌病4型 CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL RESTRICTIVE, 4

家族性肥厚心肌病13型 CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC, 13

扩张型心肌病1I型 CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1I (1 family)

扩张型心肌病1G型 CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1G

家族性肥厚心肌病11型 CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC, 11

扩张型心肌病1FF型 CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1FF

扩张型心肌病1EE型 CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1EE

扩张型心肌病1KK型 CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1KK

扩张型心肌病1E型 CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1E

扩张型心肌病1A型 CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1A

原发性纤毛运动障碍33型 CILIARY DYSKINESIA, PRIMARY, 33

联合氧化磷酸化缺陷28型 COMBINED OXIDATIVE PHOSPHORYLATION DEFICIENCY 28

可的松还原酶缺乏症2型 CORTISONE REDUCTASE DEFICIENCY 2

家族性心律失常性右心室发育不良11型伴或无轻度掌跖角化病 ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR DYSPLASIA, FAMILIAL, 11, WITH OR WITHOUT MILD PALMOPLANTAR KERATODERMA

BARBER-SAY综合征 BARBER-SAY SYNDROME

COLE-CARPENTER 综合征2型 COLE-CARPENTER SYNDROME 2

肢端性骨发育不全CINCINNATI型 ACROFACIAL DYSOSTOSIS, CINCINNATI TYPE

早期婴儿型癫痫性脑病38型 EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY, EARLY INFANTILE, 38

联合氧化磷酸化缺陷24型 COMBINED OXIDATIVE PHOSPHORYLATION DEFICIENCY 24

COLE-CARPENTER 综合征1型 COLE-CARPENTER SYNDROME 1

远端型遗传性运动神经病IID型 NEURONOPATHY, DISTAL HEREDITARY MOTOR, TYPE IID

常染色体隐性脊髓小脑性共济失调7型 SPINOCEREBELLAR ATAXIA, AUTOSOMAL RECESSIVE 7

免疫缺陷46型 IMMUNODEFICIENCY 46

先天性眼睑缺损-巨口综合征 ABLEPHARON-MACROSTOMIA SYNDROME

联合氧化磷酸化缺陷30型 COMBINED OXIDATIVE PHOSPHORYLATION DEFICIENCY 30

共济失调-眼球运动障碍4型 ATAXIA-OCULOMOTOR APRAXIA 4

先天性糖基化紊乱IIL型 CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE IIL

Adams-Oliver综合征6型 ADAMS-OLIVER SYNDROME 6

轴突型进行性神经性腓骨肌萎缩症2A2A型 CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, AXONAL, TYPE 2A2A

免疫缺陷病11型 IMMUNODEFICIENCY, COMMON VARIABLE, 11 (1 FAMILY)

常染色体显性进行性眼外肌麻痹与线粒体DNA缺失4型 PROGRESSIVE EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA WITH MITOCHONDRIAL DNA DELETIONS, AUTOSOMAL DOMINANT 4

SMITH-MCCORT发育不良1型 SMITH-MCCORT DYSPLASIA 1

扩张型心肌病1HH型 CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1HH

进行性肌阵挛癫痫6型 EPILEPSY, PROGRESSIVE MYOCLONIC, 6

原发性纤毛运动障碍28无内脏转位 CILIARY DYSKINESIA, PRIMARY, 28, WITHOUT SITUS INVERSUS

先天性角化不全症常染色体显性3型 DYSKERATOSIS CONGENITA, AUTOSOMAL DOMINANT 3

先天性糖基化紊乱1U型 CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE IU

家族性念珠菌病6型 CANDIDIASIS, FAMILIAL, 6 (1 FAMILY)

原发性纤毛运动障碍28型伴或无内脏转位 CILIARY DYSKINESIA, PRIMARY, 28, WITH OR WITHOUT SITUS INVERSUS

痉挛性脑性瘫痪3型 CEREBRAL PALSY, SPASTIC QUADRIPLEGIC, 3 (1 FAMILY)

先天性辅酶Q10缺乏症8型 COENZYME Q10 DEFICIENCY, PRIMARY, 8 (1 PATIENT)

青少年型肌萎缩性侧索硬化症16型 AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 16, JUVENILE (1 FAMILY)

肌萎缩性侧索硬化症14型伴或不伴额颞叶痴呆 AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 14 WITH OR WITHOUT FRONTOTEMPORAL DEMENTIA

心房间隔缺损7型无房室传导阻滞 ATRIAL SEPTAL DEFECT 7 WITHOUT ATRIOVENTRICULAR CONDUCTION DEFECTS

家族性念珠菌病8型 CANDIDIASIS, FAMILIAL, 8 (1 FAMILY)

扩张型心肌病1JJ型 CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1JJ

肢端发育不全2型 ACRODYSOSTOSIS 2

家族性高胰岛素低血糖症7型 HYPERINSULINEMIC HYPOGLYCEMIA, FAMILIAL, 7

心房间隔缺损7型伴房室传导阻滞 ATRIAL SEPTAL DEFECT 7 WITH ATRIOVENTRICULAR CONDUCTION DEFECTS

免疫缺陷51型 IMMUNODEFICIENCY 51

KEARNS-SAYRE 综合征 KEARNS-SAYRE SYNDROME

肢端肢中部发育不良DEMIRHAN型 ACROMESOMELIC DYSPASIA, DEMIRHAN TYPE

常染色体显性精神发育迟滞41型 MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 41

伴激素抵抗肢端发育不全2型 ACRODYSOSTOSIS 2 WITH HORMONE RESISTANCE

不伴激素抵抗肢端发育不全2型 ACRODYSOSTOSIS 2 WITHOUT HORMONE RESISTANCE

Sorsby眼底营养不良 SORSBY FUNDUS DYSTROPHY

视网膜色素变性42型 RETINITIS PIGMENTOSA 42

短QT间期综合征2型 SHORT QT SYNDROME 2

视网膜色素变性43型 RETINITIS PIGMENTOSA 43

说句老实话，看到这里的人都不容易啊！

那么我再分享一些药物相关信息吧，也是可以通过基因检测得到的~

阿巴卡韦 Abacavir

右美沙芬 Dextromethorphan

地昔帕明 Desipramine

依立曲坦 Eletriptan

埃索美拉唑 Esomeprazole

吉非替尼 Gefitinib

夫罗曲坦 Frovatriptan

依伐卡托 Ivacaftor

洛沙坦 Losartan

马普替林 Maprotiline

丙咪嗪 Imipramine

兰索拉唑 Lansoprazole

美芬妥英 Mephenytoin

氯吡格雷 Clopidogrel

环孢菌素 Cyclosporine

阿莫曲坦 Almotriptan

巯嘌呤 Mercaptopurine

立普妥 Atorvastatin

β-受体阻滞剂 Beta blocker

阿替洛尔 Atenolol

可待因 Codeine

地尔硫卓 Diltiazem

阿米替林 Amitriptyline

硫唑嘌呤 Azathioprine

安非他酮 Bupropion

氨氯地平 Amlodipine

二甲双胍 Metformin

西妥昔单抗 Cetuximab

那拉曲坦 Naratriptan

西立伐他汀 Cerivastatin

卡维地洛 Carvedilol

氯丙咪嗪 Clomipramine

氯胍 Proguanil

甲苯磺丁脲 Tolbutamide

苯妥英 Phenytoin

辛伐他汀 Simvastatin

布地奈德 Budesonide

舒马曲坦 Sumatriptan

利培酮 Risperidone

罗格列酮 Rosiglitazone

普伐他汀 Pravastatin

第二代抗精神病药 Second generation antipsychotics

硝酸甘油 Nitroglycerin

万拉法新 Venlafaxine

瑞舒伐他汀 Rosuvastatin

利扎曲坦 Rizatriptan

莫达非尼 Modafinil

纳曲酮 Naltrexone

美托洛尔 Metoprolol

去甲替林 Nortriptyline

奥美拉唑 Omeprazole

维拉帕米 Verapamil

氨甲喋呤 Methotrexate

卡马西平 Carbamazepine

雷米普利 Ramipril

帕罗西汀 Paroxetine

他克莫司 Tacrolimus

博来霉素 Bleomycin

5-氟尿嘧啶 5-fluorouracil

佐米曲普坦 Zolmitriptan

塞来昔布 Celecoxib

吉西他滨 Gemcitabine

伊立替康 Irinotecan

奥氮平 Olanzapine

替诺福韦 Tenofovir

艾司西酞普兰 Escitalopram

顺铂 Cisplatin

多西他赛 Docetaxel

奥沙西泮 Oxazepam

柔红霉素 Daunorubicin

苯丙香豆素 phenprocoumon

利巴韦林联合聚乙二醇干扰素α2a注射液 Ribavirin combined PEG-interferon-alpha-2a

阿司匹林 Aspirin

他汀类药物 Statins

异烟肼 Isoniazid

华法林 Warfarin

西酞普兰 Citalopram

美沙酮 Methadone

氯氮平 Clozapine

环磷酰胺 Cyclophosphamide

已经差不多了，现在看看一些常见的性状：

黑色素产生能力 human pigmentation

饮酒基因 Alcohol

最大耗氧量 Maximal oxygen consumption

长雀斑的可能性 Freckling

运动基因 Muscle

中暑基因 heat stroke

记忆能力 Memory

身高基因 Height

抗压能力 Compressive capacity

运动减肥 Losing weight by exercise

耳屎干湿 Earwax

运动代谢率 Metabolic rate of exercise

无氧运动能力 Anaerobic exercise capacity

苦味敏感 Taste bitter

维生素A吸收 Vitamin A absorption

同情基因 Empathy

甜食偏好 Sugar consumption

运动积极性 Sports enthusiasm

幸福感 well-being

高原反应 HAPC

叶酸吸收 Folic acid

Omega-3吸收 Omega-3 absorption

维生素B12吸收 Vitamin B12 absorption

恢复能力 Recovery capability

维生素E代谢 Vitamin E absorption

力量运动表现 Power performance

好奇基因 Novelty

耐力运动表现 Endurance performance

香菜基因 Cilantro tastes

少睡基因 Sleep

钙吸收 Calcium absorption

酒精成瘾 Alcohol addiction

肥胖基因 Obesity

秃发基因 Baldness

维生素K吸收 Vitamin K absorption

咖啡基因 Coffee consumption

诺如病毒 Norovirus infection

胆碱补充 Choline supplement

见光喷嚏 Photic sneeze

镁吸收 Magnesium absorption

维生素D吸收 Vitamin D absorption

肌肉疲劳 Muscle fatigue

尼古丁依赖 Nicotine dependence

番茄红素补充 Lycopene supplement

乳糖代谢 Lactose intolerance

运动软组织损伤 Tissue injury

肝脏排毒能力 Liver Detox

碘元素补充 Iodine supplement

长寿基因 Lifespan

绝对音高 Absolute pitch

近视风险 High myopia

海洛因成瘾性 heroin

铁吸收 Iron absorption

抗艾基因 HIV/AIDS

战士基因 Warrior

最后看看一些常见疾病分享，这个其实把握并不大，一般都是风险预测而已，不可能是百分百的确定：

肾母细胞瘤           Wilms tumor

膀胱结石           Ureterolithiasis

凝血因子V Leiden突变性血栓           Thrombophilia due to factor V Leiden

继发性甲减           Secondary hypothyroidism

心脏性猝死           Sudden cardiac death

结节病           Sarcoidosis

胸主动脉夹层动脉瘤           Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection

银屑病           Psoriasis

幼淋巴细胞白血病           prolymphocytic leukemia

嗜铬细胞瘤           PHEOCHROMOCYTOMA

牙周炎           Periodontitis

卟啉病           Porphyria

甲状旁腺癌           Parathyroid carcinoma

风湿性心脏病           rheumatic heart disease

语言障碍症           Speech

非黑色素瘤性皮肤癌           nonmelanoma skin cancer

线状体肌病           Nemaline myopathy

甲状旁腺瘤           PARATHYROID ADENOMA

耳炎           Otitis

黑色素瘤           Melanoma

鼻咽癌           Nasopharyngeal cancer

继发性肾病综合征           secondary nephrotic syndrome

腰椎间盘突出症           Lumbar disc disease

恶性高热           Malignant hyperthermia

多发性骨髓瘤           Multiple myeloma

重症肌无力           Myasthenia gravis

低钾性周期性麻痹           Hypokalemic periodic paralysis

高甘油三酯血症           Hypertriglyceridemia

艾滋病毒感染           HIV

肾癌           Renal cell carcinoma

肠易激综合征           Irritable bowel syndrome

先天性巨结肠           Hirschsprung disease

血色素沉着症           Hemochromatosis

胆囊结石           Gallstone disease

滤泡性淋巴瘤           follicular lymphoma

低密度脂蛋白胆固醇           LDL cholesterol

剥脱性青光眼           exfoliation glaucoma

家族性肥厚性心肌病           Familial hypertrophic cardiomyopathy

莱姆病           Lyme disease

间皮瘤           Mesothelioma

滴状角膜           Fuchs dystrophy

原发性高血压           Essential hypertension

糖尿病性视网膜病变           diabetic retinitis

煤工尘肺           Coal Pneumoconiosis

色盲           Colorblind

糖尿病肾病           Diabetic Nephropathy

嗜酸细胞性食管炎           Eosinophilic esophagitis

皮肤弹力过度症           Ehlers-Danlos syndrome

主动脉瓣二瓣化畸形           Bicuspid aortic valve

高脂血症           Hyperlipidemia

慢性乙型肝炎           Chronic Hepatitis B

慢性鼻窦炎           Chronic Rhinosinusitis

纤维肌痛综合征           Fibromyalgia

自身免疫性肝炎           Autoimmune hepatitis

血管性水肿           Angioedema

软骨肉瘤           chondrosarcoma

虫螨过敏           Allergies

自身免疫性外分泌病（干燥综合征）           Autoimmune exocrine disease

急性髓性白血病           Acute myeloid leukemia

石棉肺           asbestosis

胰腺癌           Pancreatic cancer

基底细胞瘤           Basal Cell Carcinoma

淀粉样变性           Amyloidosis

原发性痛风           primary gout

酒精肝硬化           alcoholic liver cirrhosis

静脉血栓栓塞症           Venous thromboembolism

进行性核上性麻痹           Progressive supranuclear palsy

疟疾           Malaria

肝癌           Liver cancer

非霍奇金淋巴瘤           Non-Hodgkin Lymphoma

肺癌           Lung cancer

IgA肾病           IGA nephropathy

强迫症           Obsessive compulsive disorder

慢性粒细胞白血病           Chronic Myeloid Leukemia

哮喘           Asthma

痤疮           Acne

爱迪生氏病           Addison disease

丛集性头痛           Cluster headaches

白内障           Cataracts

胆管癌           Bile duct tumor

青光眼           Glaucoma

心房颤动           Atrial fibrillation

遗传过敏性皮炎           Atopic dermatitis

老年性黄斑变性           Age related macular degeneration

骨质疏松症           Osteoporosis

癫痫           Epilepsy

肌萎缩侧索硬化症           Amyotrophic Lateral Sclerosis

偏头痛           Migraines

麻风病           Leprosy

腹主动脉瘤           Abdominal aortic aneurysm

肾结石           Kidney stones

成人隐匿性自身免疫性糖尿病           Latent autoimmune diabetes in adults

男性不育症           Male Infertility

结核病           Tuberculosis

霍奇金淋巴瘤           Hodgkin lymphoma

睾丸癌           Testicular cancer

消化性溃疡           Peptic ulcer

神经胶质瘤           Glioma

不宁腿综合征           Restless legs syndrome

克罗恩病           Crohn disease

胃癌           Gastric cancer

结直肠癌           Colorectal cancer

红斑狼疮           Lupus

脑胶质瘤           brain Glioma

脑膜瘤           Meningioma

动脉瘤           Aneurysm

喉癌           Laryngeal cancer

腭裂           Cleft palate

抑郁症           Depression

自闭症           Autism

躁郁症           Bipolar disorder

I型糖尿病           Type-1 diabetes

阅读困难症           Dyslexia

发作性睡病           Narcolepsy

额颞叶痴呆           Frontotemporal dementia

惊恐障碍           Panic disorder

乳糜泻           Celiac disease

神经性厌食症           Anorexia nervosa

耳硬化症           Otosclerosis

神经母细胞瘤           Neuroblastoma

瘢痕           scar

复发性口腔溃疡           Recurrent aphthous stomatitis

痛风           Gout

脑卒中           Stroke

强直性脊柱炎           Ankylosing spondylitis

食管癌           Esophageal cancer

肺气肿           Emphysema

肌营养不良症           Muscular dystrophy

慢性淋巴细胞白血病           Chronic Lymphocytic Leukemia

息肉状脉络膜血管病变           polypoidal choroidal vasculopathy

颅内动脉瘤           Intracranial Aneurysm

抗结核药物所致药物性肝损伤           Anti-tuberculosis drug-induced liver injury

心肌梗死           Myocardial infarction

前列腺癌           Prostate cancer

白塞氏病           Behcet syndrome

甲状腺功能低下（甲减）           thyroid hypofunction

川崎病           Kawasaki disease

溃疡性结肠炎           Ulcerative colitis

肺纤维化           pulmonary fibrosis

胰岛素抵抗综合征           Insulin Resistance Syndrome

肺结核           pulmonary tuberculosis

帕金森综合症           Parkinson disease

动脉粥样硬化           Atherosclerosis

非酒精性脂肪肝           Nonalcoholic fatty liver disease

糖尿病微血管病变           MICROVASCULAR COMPLICATIONS OF DIABETES

II型糖尿病           Type-2 diabetes

噪声聋           Noise-induced Deafness

慢性支气管炎           Chronic bronchitis

膀胱癌           Bladder cancer

多动症           Attention deficit hyperactivity disorder

冠心病           Coronary artery disease

骨关节炎           Osteoarthritis

过敏性鼻炎           Allergic rhinitis

高血压           High blood pressure

慢性阻塞性肺病           Chronic obstructive pulmonary disease

甲状腺癌           Thyroid cancer

类风湿性关节炎           Rheumatoid Arthritis

阿尔茨海默病           Alzheimer disease

原发性胆汁性肝硬化           Primary biliary cirrhosis

精神分裂症           Schizophrenia

毒性弥漫性甲状腺肿           Graves disease

多发性硬化症           Multiple sclerosis

说老实话，看到这里的肯定是真爱了~

你可以分享给你的朋友了，我同意你的分享~

PS（正文不能超过2万字，所以中间的3994个遗传病基因检测结果我没有放完全，后期我会视情况给大家分享）