【直播】我的基因组73：在IGV看看indel是啥样子

前面我们特意用scalpel软件来找indel，期待它会有一些出彩的表现，当然我还没来得及比较它找到的INDEL跟GATK等工具区别在哪里，不过我们先在IGV里面看看找出来的是什么吧。

这里我不止一次推荐大家对数据处理结果进行可视化了，可视化能加深我们对处理步骤的理解。

先看看下面这个杂合的1碱基的缺失吧：

可以看到这个位置的测序深度是90X（有点过了，我的全基因组平均测序是45X），有32条reads在这个位置并没有缺失，有58条reads在这个位点缺失了一个碱基，所以它是一个杂合的Delete。它的前后还有两个杂合的SNP。

再看看一个杂合的4个碱基缺失情况：

这个delete处测序深度是22，虽然软件判定是一个杂合的缺失，但是只有3条reads是没有缺失的，另外的19条reads都是缺失了，而且它被标记着要过滤掉，这个就取决于软件的打分机制了。

再看看大片段缺失的情况：

这个不得了啦，一般来说，软件寻找INDEL的时候，不会考虑那些没有被reads覆盖的区域的，首先那些没有被reads覆盖的区域可能的原因多种多样，其次，既然没有被reads覆盖，那么长度肯定是超过reads长度了，也就是150个碱基，而INDEL的一般定义是50个碱基以下的缺失或者插入变异情况。这一个大片段缺失，我其实并不知道该如何解释，有点复杂。

再看看4个碱基的插入情况：

这个很简单了，缺失可以在reads里面显示一个小的空格，而插入呢，不管是插入多少个碱基，统统只能用大写字母I来表示。只有在IGV把鼠标放在具体的reads上面才会显示该reads比对详情。

阅读原文查看scalpel软件用法