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GWAS Catalog资源库介绍

2017-07-04 夏梦馨 ActionFree ActionFree
复杂性状/疾病是由遗传和环境共同作用的产物,而不是单基因病一样由单个基因的遗传突变所导致。全基因组关联分析( Genome-wide association studies, GWAS)是一种鉴定与常见疾病/性状相关联的遗传位点的非候选基因驱动的研究方法。GWAS研究对于科学家更好的了解疾病的研究机制发挥了重要作用,同时也为发展新的治疗药物提供了很好的支持。Jonathan Pritchard等最近在Cell的文章,并没有否定GWAS的研究结果的意义。

随着GWAS相关研究的发表日益增多,后续的深度数据挖掘、信号解读和功能学验证也如火如荼的展开。许多研究都把GWAS的结果作为研究的出发点。美国National Human Genome Research Institute (NHGRI) 和欧洲的 European Bioinformatics Institute (EMBL-EBI) 为了便于研究者快速高效地获取当前的GWAS结果,共同开发和制作的NHGRI GWAS Catalog公共资源。GWAS Catalog的数据有专门的科学家从文献中手动提取(区别于计算机自动抓取,更准确可靠)。


主要信息

出版物信息

研究的表型/性状/疾病

样本信息(如样本量,国家,种族)

SNP-疾病的关联信息(如SNP identifier, p值,涉及的基因,风险基因型)


研究者可通过访问NHGRI GWAS Catalog官网(http://www.ebi.ac.uk/gwas/)搜索,分析和下载特定表型的GWAS结果。

Catalog stat

到2017-06-26,网站汇总了:

· 2999 publications

· 31781 SNPs

· 37401 unique SNP-trait associations

· Genome assembly GRCh38.p10

· dbSNP Build 149

· Ensembl Build 89

接下来我们就分模块介绍下该网站的内容和使用。


从网站主页看,网站共分为6个模块,分布是Search 搜索模块,Documentation 文档模块,Diagram图像模块,Summary Statistics 统计模块,Download下载模块和还在开发的Ancestry 种族模块。

1

Search

Search模块提供两种搜索模式,一是按照study进行汇总的搜索模式,一是按照 traits进行汇总的模式

View the most recent studies in the Catalog study汇总

browse the full list of available traits  性状汇总(字母顺序)

点击 search for traits 可进入按照study汇总的界面


2

Documentation

此部分是详细深入了解该网站的传送门,感兴趣的可深入挖掘哦。


3

Diagram

按照染色体上的位置,展示了所有trait相关的 p< 5x 10-8的SNP,是很漂亮的图,用来做presentation还是不错的O(∩_∩)O。

左侧的工具栏可用用来做过滤,你可以选择你感兴趣的性状的结果,比如说神经系统相关疾病的SNP。


4

Summary Statistics

该模块列出了List of Studies with summary statistics 和Additional sources of summary statistics,是你了解目前GWAS的研究项目和机构的好去处。


5

Download

Files:可以下载所有的GWAS catalog的数据,数据格式有 TSV,OWL/RDF, EFO mappings

Diagrams:可以下载diagrams的那个漂亮的图片,当然在Diagrams模块也可以下载

Summary statistics: 可以下载目前Catalog里面的研究的列表,发表文章的时候很有用哦,你得说明你用了哪些研究的结果呢。当然这个在 summary Statistics模块也提供下载的。

这里就给大家看下 download files 长什么样子吧

如图上所示,后缀v1.0 和 v1.0.1 代表了内容的详尽方式不同,v1.0.1还进行了一些注释,主要是增加了三列信息;主体来说,前面是 all associations, 后面是all studies, 点击 click to view可以看到表头文件,可以看到all studies包括的出版物的信息、个体信息和研究的性状,all association除具有all studies包括的信息外,还有详细的SNP的信息。


接下来与大家分享一个GWAS Catalog介绍的视频,该视频制作于2013年,GWAS Catalog的 workshop中。

建议wifi下浏览,土豪随意喵~


在公众号中回复“GWAS”获取更多的培训视频和ppt~

作者:夏梦馨

封面图片:夏成全,摄于山东泰安~家·莲花

文章图片:截图于网页

视频来源:YouTobe

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