罕见病致病基因可调控生物钟
据中南大学官网，中南大学生命科学学院医学遗传学研究中心李家大课题组在国际权威期刊Nucleic Acids Research（IF: 11.50）在线发表的研究论文，揭示了小胖威利综合征致病基因NDN在生物节律调控中的作用。
图片来源：中南大学官网
公开资料显示，小胖威利综合征是一种罕见的先天性疾病，该罕见病婴幼儿时期即可发病，新生儿及婴儿期的主要症状为肌张力低下、喂养困难、四肢活动力差、生长缓慢、嗜睡、睡眠窒息等。
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他强调，此次研究成果可以促进人们进一步了解小胖威利综合征睡眠节律紊乱的基础，为其提供了一个潜在的治疗靶点。“课题组的研究揭示了小胖威利综合征致病基因Necdin对生物钟的影响，研究结果发现，这个基因可以提高生物钟核心调节蛋白BMAL1的稳定性，从而实现对生物钟的调控。”李家大说。
李家大教授说，研究发现了一个普遍意义上的生物钟调节新机制，课题组希望进一步利用这个机制，来研究可调节大多数人睡眠节律的方法。
什么是生物钟？
据潇湘晨报，李家大教授表示，生物钟是一个内源性的、周期为大约24小时的规律性生命现象。大部分人的节律接近24小时。有部分人晚睡晚起，通常称之为猫头鹰型，或者睡眠时相延迟综合征；还有一些人早睡早起，通常称之为百灵鸟型，或者睡眠时相提前综合征。人们在规律作息下的“自然醒”，就是生物钟控制的。
“但是有时候人们要熬夜，也能熬得住，说明生物钟也有一定弹性，但是本身的节律在人与人之间的差异是比较小的”，李家大说。
偶尔破坏生物钟并不会对人体造成影响，然而，很多人身上都有“晚上睡不着，早上起不来”的习惯。李家大说，这样长期对生物钟的破坏会导致睡眠节律紊乱，增加肿瘤、糖尿病、肥胖、抑郁症的患病风险，经常倒班、跨时区工作的人群，患病概率就大于常人。
尽管生物钟是人的基因决定的生命现象，李家大认为，重要的是遵循一个正常且规律的作息时间，不要长期熬夜，并且保证良好的睡眠环境。
现代人难免遇到被迫进行不规律作息的情况，要降低破坏生物钟带来的患病风险，李家大给出了自己的建议：维持一个规律的作息时间，通常入睡时间为9至11点为宜；睡觉的时候，尽量屏蔽外面的噪音，房间尽量没有灯光，“有研究表明，房间里一个平板电脑的照明就可影响我们的节律”。在不得不熬夜的情况下，提到“补觉”是否有效时，李家大给出了十分肯定的答案，他认为“补觉”是非常重要的，熬夜之后补充睡眠可以维持人体的稳态，且尽量在黑暗且安静的环境睡觉，才能使身体尽快恢复。谈起课题组后续的研究计划，李家大表示，将利用现有的小鼠模型，进一步研究小胖威利综合征患者情绪不稳定等病症的病理机制，同时，利用新发现生物钟调节机制来开发节律调节药物或者方法。
网友：真·熬夜党福音！
你期待研究成果吗？