【前沿】Nature癌症基因组学综述(二)——非编码区+RNA编辑+遗传筛查+液体活检
非编码区+RNA编辑+遗传筛查+液体活检
Nature从 Nature Reviews Genetics, Nature Reviews Clinical Oncology 和Nature Reviews Cancer杂志中收集文章，整理成了一本合集。这份合集包含两个部分：Highlights & News（15篇）和Reviews & Perspectives（25篇）。
小编将一一解析每篇文章的摘要，同时，我们也为读者提供40篇文章的原文，请将本文分享到朋友圈并后台回复邮箱和截图，我们将尽快把原文发至您的邮箱。
今天，小编将解析的是非编码区+RNA编辑+遗传筛查+液体活检四个方面的内容。
前期精彩请查看链接【前沿】Nature重磅发布40篇顶级文章的癌症基因组学综述(一)
Nature Reviews Genetics | AOP, published online 5 August 2014; doi:10.1038/nrg3801
CANCER GENOMICS
Non-coding mutations in the driver seat
此前，我们将癌症研究的注意力集中于蛋白编码区的驱动突变上。一项关于结直肠癌的研究发现非编码区的遗传突变和体细胞突变同样会促进癌症的发生和发展。
Nature Reviews Cancer | AOP, published online 29 October 2015; doi:10.1038/nrc4044
CANCER GENOMICS
The relevance of extensive editing in tumour transcriptomes
三项研究揭示了转录后adenosine-to-inosine (A-to-I) RNA编辑会导致肿瘤转录组的差异，这些差异会导致重要的蛋白功能变化和临床效应。
研究发现，同一患者中，肿瘤组织和正常组织的A-to-I RNA编辑水平存在巨大差异。这一差异在编辑水平较低（如肾癌）和较高（如乳腺癌）的癌种中都存在。
在蛋白质功能方面，非同义突变RNA编辑会导致蛋白质序列的变化，因此A-to-I RNA编辑也会导致蛋白质功能的变化。进一步研究证实，降低乳腺癌中RNA编辑的水平会显著减少细胞增殖并增加细胞凋亡。
在临床效应方面，A-to-I RNA编辑水平和癌症患者的生存显著相关。非同义编辑会影响细胞对毒性的敏感性，因此研究者推测A-to-I RNA编辑会影响临床药敏性。
三项研究表明，A-to-I RNA编辑水平会影响癌症中转录组的功能和临床效应，是一个潜在的致病机制、疾病生物标记和治疗靶点。
DECADE IN REVIEW—GENOMICS|Offit, K. Nat. Rev. Clin. Oncol. advance online publication 7 October 2014; doi:10.1038/nrclinonc.2014.170
A decade of discovery in cancer genomics
肿瘤的遗传性筛查可以指导人们进行预防性干预，降低肿瘤发生的风险。例如，应用较为成熟的乳腺癌和卵巢癌遗传易感基因BRCA的突变检测，因为安吉丽娜·朱莉事件而被公众知晓。
近十年来，随着二代测序技术的进步，越来越多的癌症易感基因被发现。而对这些易感基因的应用还处于落后状态。一方面是因为伦理问题，另一方面是由于我们对易感基因的风险评估体系还不够完善。
因此，肿瘤学家下一步要做的，是结合种族异质性和外显率的差异，进行更广泛的遗传基因组筛查研究。在更多证据的支持下，我们终将迎来个性化的癌症遗传风险评估。
Nature Reviews Genetics | AOP, published online 10 November 2015; doi:10.1038/nrg4048
CANCER GENETICS
RNA-seq for blood-based pan-cancer diagnostics
目前大热的液体活检技术主要有三种血液样本：血浆DNA、外泌体和循环肿瘤细胞，这三种样本对检测的灵敏度和分析平台都有极高的要求。Würdinger等发现了一种替代检测技术，这项新的基于血小板mRNA水平测序的技术在癌症早筛和预后方面表现出色。
该技术是结合血小板RNA测序和自我学习算法，实现对癌症高灵敏度、特异性地精确诊断。这一技术能够区分癌症患者和健康人群，预测早期肿瘤的发生部位，并提供肿瘤表型的信息。在癌症分型方面，该技术能达到89%的准确性。在特异分子标记基因方面，该技术能够从识别出KRAS和EGFR突变、HER2扩增和MET过表达，这与肿瘤的DNA分析结果一致。
该技术目前的局限性是不能区分不同癌症阶段，也不能区分转移和非转移肿瘤。
未完待续……
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