罕见病离我们有多远？
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今天是国际罕见病日。提起罕见病，人们心头不免掠过一丝忧伤。
有一些人他们的皮肤会明显发红肿胀和温度升高，就像是被火灼烧；有一些人他们的皮肤像蝴蝶翅膀一样脆弱；有一些人他们拥有白头发、白眉毛、白皮肤，这些“怪病”被称为“罕见病”。
罕见病其实不罕见
所谓罕见病，顾名思义，是指那些发病率极低的疾病。又称为“孤儿病”，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。
中国目前对罕见病尚无官方定义，更无罕见病患者的权威估算人数。
根据世界卫生组织的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变。由此推算，就算按照最低发病率，中国的罕见病患者也逾千万。千万级的数字，是不是可以说罕见病的群体也并不罕见呢？
以上只是理论上冰冷的数字，在现实生活中，白化病、苯丙酮尿症、血友病、线粒体病……这些疾病名称相信大多数人在成长过程中都曾经听说过甚至遇见过。近年来，随着国家和媒体越来越重视，“人鱼宝宝”（并腿畸形）、“瓷娃娃”（成骨不全症）、“牵线木偶人”（多发性硬化症）等被赋予诗意的疾病代称也越来越为大众所了解。不管是直白的名称还是美丽的代称，其实罕见病离我们并不远。而这些文字后面承载的，其实都是罕见病患者难以言说的痛。
家庭难以言说的痛
罕见病是如何发生的呢？
研究表明，80%以上的罕见病是由遗传因素导致的，且50%以上的罕见病会在出生时和儿童期发病。简单来说，如果夫妻双方存在相同的缺陷基因，下一代就很可能患病，而且这个疾病的发生，早在精子和卵子结合的那一刻开始就已经不可避免了。所以，从根本上防止和减少罕见病的发生，“从娃娃抓起”这句口号是远远不够的，必须要从孕前及产前检查开始，医生和患者共同努力，才有可能降低包括罕见病在内的新生儿出生缺陷的发生率。
有哪些“罕见病”
苯丙酮尿症（PKU）是一种弄氨基酸代谢病
● 遗传病，婴幼儿期发病，基因缺陷导致
● 智力发育落后，毛发颜色浅，尿液和汗液有鼠尿臭味
● 不能像正常人一样饮食（需限制血液中苯丙氨酸含量水平）
肌萎缩侧索硬化（ALS）是一种神经系统疾病
● 好发于男性，大多数为40到70岁的男性
● 逐渐出现加重的肌萎缩无力、肌萎缩、吞咽困难、喝水呛咳以及说话不清
● “冰桶挑战”活动就是为呼吁大家关注该罕见病而风靡全球
是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病
● 遗传病，常在儿童期起病
● 临床特征为关节、肌肉、内脏和深部组织自发性或轻微外伤后出血难止
● 目前无法根治，避免出血至关重要
如何预防“罕见病”
根据发病特点，在婚、育之前注意这些可一定程度上预防“罕见病”：
1、避免近亲结婚
2、进行遗传咨询
3、尽量避免高龄生育
4、做好产前诊断
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来源 | 央视新闻、健康中国
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编辑 | 辛涵
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