其他

常见的咖啡牛奶斑,可能隐藏着风险,今日援宁所遇案例令人心痛

2017-08-15 育学园 崔玉涛的育学园


小编说

说到斑与痣,几乎每个人身上都能找出至少一两处,大部分情况下,这些或红或黑、或青或棕的斑斑点点,会与我们和平地相伴终生。然而,也有些斑块可能提示着风险,如果治疗不及时,很可能会留下遗憾。今天医生们从援宁义诊前线发回来的稿件中,就讲述了一个与咖啡牛奶斑有关的案例。案例中的一位小姑娘,身上除咖啡牛奶斑外,还出现了神经纤维瘤,病情令人感到揪心。在文章里,除了针对咖啡牛奶斑和神经纤维瘤进行科普外,医生们也为大家介绍了,当家长遇到孩子身上有咖啡牛奶斑时,该如何提高警惕进行动态观察。

注:因为日间义诊工作繁忙,医生们只有在深夜才得以有片刻时间记下当天的典型案例。所以,我们每天看到的内容,实际上是崔大夫和育学园医疗小分队的同事们在前一天工作中的所闻所感。


今天(8月14日)会诊时,我们遇到了一个比较特殊的案例:一家三口,爸爸和两个女儿身上均长有程度不同的咖啡牛奶斑。其中,姐姐的病情最为严重,除斑块外,还出现了神经纤维瘤,而这种纤维瘤再扩大下去,就有转变成恶性肿瘤的可能。妹妹虽然还未出现神经纤维瘤,但是咖啡牛奶斑的斑块也比较大,需要高度引起注意。两个小姑娘,一个4岁、一个10岁,都本该是天真快乐、无忧无虑的年纪,现在却被疾病所扰,让人看了不免痛心。


其实,咖啡牛奶斑并不罕见,但是否只要是咖啡牛奶斑,就一定会在后续出现神经纤维瘤?这种疾病会遗传吗?一旦出现哪些迹象时家长就需要高度警惕呢?

为了不让大家面对咖啡牛奶斑时徒增不必要的焦虑,更避免家长因为知识的欠缺而忽视疾病的先兆,因此,在这里,我们想借助今天的案例,和大家详细说一说与咖啡牛奶斑有关的知识。


●●●

大家先来照片,这是妹妹,身上有些咖啡色的斑片,左腿上面积更大,这种斑片就是咖啡牛奶斑。


那么具体来讲,到底什么是咖啡牛奶斑呢?


其实,咖啡牛奶斑是因为颜色像咖啡混有牛奶而得名,是一种不凸出皮肤表面的色素沉着病损,就是黑色素生成增加。 

这种斑有可能在出生时就出现,也有可能在刚刚进入儿童期时才出现,多在晒过太阳后,被家长注意到。随着孩子的生长,咖啡牛奶斑可能会增大,数目会增多。

当家长发现孩子身上出现咖啡牛奶斑后,先不要过于惊慌,因为如果斑块仅有几个,每个面积都不大,那么不用担心,只是有些难看罢了。但是,如果孩子全身有多处咖啡牛奶斑,并且面积都较大,那就要小心了,因为这非常可能会伴随出现神经纤维瘤。大家可以看看实际的照片,就是下图中姐姐的表现。

姐姐患的是丛状神经纤维瘤。 


那究竟什么是神经纤维瘤呢?

简单来说,这是一种良性的周围神经疾病,是一种常染色体显性疾病,是常见的神经皮肤综合征之一。

该病中以第1型最常见,表现为患者依次出现咖啡牛奶斑、腋窝或腹股沟雀斑、虹膜错构瘤和神经纤维瘤,另外还可能会出现骨病、其他恶性肿瘤。

神经纤维瘤分皮肤型、丛状、结节性三种,姐姐患的是丛状神经纤维瘤,这种纤维瘤伴有皮肤和软组织过度生长,在儿童期生长非常迅速,是导致并发症和损容的主要原因,并且如果丛状神经纤维瘤不断扩大并且疼痛,那就有转化为恶性肿瘤的可能。

上面病历中,妹妹(4岁)只有咖啡牛奶斑,还没出现神经纤维瘤,而姐姐(10岁)都已经出现了,说明这种纤维瘤是随着年龄增长,逐渐加重的。

 

另外,大家看看爸爸的照片,爸爸也有咖啡牛奶斑,但是没有出现神经纤维瘤,那到底神经纤维瘤和咖啡牛奶斑有什么关系呢?

调查证明,15%的人有咖啡牛奶斑,多在1-3个,这个没有问题,基本不会伴随出现神经纤维瘤。但是,如果有6个或以上的,青春期前直径大于5mm,或在青春期后直径大于15mm的咖啡牛奶斑,那么伴随出现神经纤维瘤的可能性大,需要特别注意,皮肤科-神经科随诊。注意,这里的直径是每个咖啡牛奶斑的最长的直径。

如果家长发现自己或孩子身上有咖啡牛奶斑,没有上面说的那么多,但想明确下是否后续会出现神经纤维瘤;或者说,因为父母、兄弟姐妹有咖啡牛奶斑、神经纤维瘤,想明确下孩子是否也会有类似问题,可以用什么方法进行诊断呢?

其实答案只有四个字:基因检测。

因为神经纤维瘤属于常染色体显性遗传病,所以,通过基因检测就能得出明确结论。在义诊现场,我们随行的遗传咨询师也搜集父女的基本信息,希望能够通过基因检测结果,给姐妹二人提供更精准的治疗。


这个病例,可以说是基因诊断技术应用于临床的一个实践。我们也希望,随着日后医学研究的不断深入,将能有更多先进的科学技术应用于临床,全面实现从精准检测到精准医疗,揭开更多疑难之症的神秘面纱、并实现对疾病的可靠预测——即拯救人于病痛之中,也让更多的人远离病魔、享受健康。


本文系网易新闻·网易号“各有态度”特色内容




北京崔玉涛育学园儿科诊所

地址:北京市朝阳区太阳宫冠捷大厦一层

如果您需要预约线下就诊,可拨打:

预约电话010-87418800

客服工作时间:周一至周日8:00——19:00

育学园的开诊时间:每天 9:00——17:00

授权声明:原创内容,未经授权,请勿转载

合作邮箱:marketing@drcuiyutao.com

您可能也对以下帖子感兴趣

文章有问题?点此查看未经处理的缓存