无义突变新疗法获600万 多种遗传病有希望

无义突变，non-sense mutation是指在基因“脚本”中引入“早熟”的终止密码子。当该突变序列被翻译成蛋白质时，所得到的蛋白是不完整的，也是功能性不全的。

无义突变常常会对靶器官产生严重的损害，是一些最严重的遗传疾病的病因，这些病包括：杜氏肌营养不良（Duchenne Muscular Dystrophy，DMD），囊性纤维化（cystic fibrosis， CF），Rett综合征和I型粘多糖症。

无义突变引起的疾病至今还没有有效的治疗手段。

近日，好消息传来，一笔600万美元的投资将推动ELX-02的开发，这是治疗无义突变疾病的新疗法。

由Eloxx公司开发，ELX-02是利用诱导翻译阅读的药物。阅读疗法（Read-through therapy）是治疗无义突变引起的遗传疾病的一种新手段，能够增加翻译和蛋白质的产生，并且恢复突变蛋白的活性，达到治疗目的。

临床前以及一系列非临床评估显示，ELX-02在多种无义突变的疾病模型中，能有效地诱导翻译阅读的作用。这些疾病模型包括杜氏肌营养不良DMD，囊性纤维化等。

 “ELX-02在几种无义突变引起的遗传疾病动物模型，包括囊性纤维化，胱氨酸沉积，DMD，Rett综合征和I型粘多糖病都显示了药理学，药效学和生理学效应。”Eloxx的首席执行官Silvia Noiman表示。

（ELX-02阅读疗法，公司网站）

如果能够获批，ELX-02将会成为治疗无义突变引起的遗传病的首个改善性疗法。

Eloxx的投资方包括韩国投资合伙人KIP/DSC投资，Sevion疗法公司和Eloxx公司创始人。

5月初，Sevion和Eloxx公布了一项交易协议，Eloxx将成为Sevion的全资子公司。交易结束后，Sevion将改名为Eloxx，并计划在纳斯达克上市。

这笔600万融资也将用于收购交易的一部分。

（ELX-02治疗原理。公司网站）

Eloxx计划启动多个ELX-02的临床试验。其中包括了健康成年志愿者参与的I期单次升序剂量试验（NCT02807961），旨在评估ELX-02的安全性，耐受性和药代动力学。

公司还计划在健康志愿者身上开启多次上调剂量的Ib临床试验，并且在无义突变的囊性纤维化患者和胱氨酸贮积症患者身上开启两个II期临床试验。Eloxx预计将在2017年下半年和2018年得到实质性的临床里程碑结果。

这笔新投资的注入预计将加快ELX-02的临床试验的进展。

新闻稿：

https://musculardystrophynews.com/2017/06/27/pharmaceutical-partners-invest-6-million-in-eloxx-to-advance-therapy-for-duchenne-muscular-dystrophy/

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