【5.8日世界地贫日】地贫不可怕，信丰这么防！

“您好！您听过地贫吗？”

一进来，信丰县妇幼保健院副院长康幼红便对来参加孕前检查的对象如是问道。

这个问题重复问了5年了，肯定的回答慢慢地占了上风。是啊，多么简短的一句问话，而体现的却是信丰县这些年来规范、有效开展地中海贫血筛查项目工作的有力声音。

5月8日为世界地贫日。“地贫”是地中海贫血的简称，这是一种隐性遗传性溶血性贫血，与所有的基因遗传病一样具有地域特征。

信丰县从2013年列为地中海贫血防控试点项目县，在全县范围内实施地贫免费筛查工作。通过形式多样的宣传活动,在婚前、孕前、孕早期加强地贫筛查力度，对地贫初筛阳性基因转诊及基因同型夫妇的随访管理，有效降低县域内重型地中海贫血（以下简称地贫）发生率，整体上提高了出生人口素质。2013年以来，信丰县共筛查出基因同型的96例，产前诊断出重型地贫儿26例，均予以了终止妊娠手术。

1.抓住脑，宣传重要要“洗脑”。

为进一步宣传普及地预防中海贫血知识，降低对地中海儿童的出生，倡导大家关怀帮助地中海贫血者，提高全社会对地中海患者的共同关注，信丰县通过婚前保健、孕前优生健康检查、孕早期检查、微信公众平台、当地电视台以不同的形式广泛宣传地贫地中海贫血防控知识。近年来，多次开展了“关爱地贫患儿，我们在行动”宣传活动。

2017年“关爱地贫患儿，我们在行动”活动现场，悬挂的宣传横幅和图文并茂的宣传展板吸引了群众纷纷驻足观看，当天发放地贫宣传小册50份，接受群众咨询300人次，受教育群众达600余人，获得了良好的社会反响。

2016年该县有一对同型地贫夫妻刚开始由于孕产妇及家属对地中海贫血知识方面的欠缺，不能理解地中海贫血隐性遗传病对下一代影响，不能很好的接受地贫产前诊断，通过医务人员非常耐心、细心、认真的现场随访，详细讲解同型地中海贫血可能出现的相关情况。告知怀孕应到赣州市妇幼保健院做产前诊断或彩超监测心胸比例、羊水、胎盘等。孕产妇及家属正确认识地贫后，立即到市妇保院进行了产前诊断检查。检查结果提示：胎儿重型地贫。这位孕妇最终终止了妊娠。通过医务人员的用心、动情、“洗脑”式地宣教，成功的阻止了一例重型地贫患儿的出生，避免了对该家庭及社会造成的巨大影响。

2.抓住手，抽血一次就可走。

信丰市民施先生的噩梦是从10年前开始的。

2007年10月，施先生的第一个孩子出生了，当全家人都沉浸在新生命的喜悦中时，却不知是厄运来临——从最初孩子开始出现脸色发白发黄的症状开始，到后来不哭不闹、发烧也不容易好，全家人才逐渐意识到孩子可能有问题，最后送到医院检查，被确诊为重型地中海贫血。

康幼红告诉记者，对于重型地贫儿目前还没有有效的治疗手段，需要终生输血和祛铁治疗。据了解，重型地贫患者平均存活年龄仅10岁左右，每年至少需要花费10万元用于治疗，50岁的寿命治疗费用大概需要500万元左右。地贫对于患者及其家庭来说，就是一场长达一生的噩梦，每一例重型地贫儿的出生，都将给家庭和社会带来重大经济和精神负担。

治愈地贫的唯一希望在于骨髓移植，就算幸运地找到配型的骨髓，高昂的费用和成功率很低却让很多家庭止步。

万幸的是，施先生的孩子于去年成功进行了骨髓移植，他的孩子已经逐渐康复。尽管迟了些，但小孩已经可以和其他孩子一样正常上学了，全家人又重拾生活的希望和幸福。

自2016年“两孩政策”全面放开以来，施先生和妻子也是想再生一个孩子，于是夫妻俩来到了信丰县妇保院咨询、检查。经过医务人员的耐心、详细地介绍，夫妻俩对地中海贫血有了更加全面、深入和正确的了解。“要是我们生第一胎时知道这些该多好啊！”施先生感慨道。

是啊！现在信丰县还创新做法，一次性采集对象足够血标本，当次检查后，留样储存保管好。对于筛查阳性的夫妇直接用储存血做电泳和基因检测，免去了对象来回奔波的辛苦。真正做到了“挽起袖子就抽，抽了一次就走”，“抽血一次、检查管够”。该做法深受群众赞誉，真正让群众少跑腿、得实惠，为该项目添彩加分。

3.抓住心，将心比心换真心。

康幼红清晰地记得，2013年底，一名头胎孕妇张女士来到产科做产检，血常规项目检出异常，经过进一步检测，怀疑为轻型地贫。康幼红当即为张女士和她的丈夫安排地贫基因检测，结果显示，这对夫妇为同类型轻型地贫基因携带者。等到孕期满了16周后，康幼红建议张女士到赣州市妇保院做了羊水穿刺检测，不幸的几率发生了，胎儿患有重型地贫。“只有终止妊娠了”康幼红叹息道，在她看来，结束一个尚未面世的生命固然残忍，但在现有医疗技术水平无能为力的情况下，让像重型地贫患儿一样的生命诞生，同样也是一种不公平。

通过医务人员专业随访、规范管理、心理辅导和真情帮扶后，张女士逐渐从“绝症”、恐惧和焦虑中走出来，正确认识了地贫，掌握了较全面的地贫防治知识，并积极参与互动、孕前检查和规范随访，并在医务人员的精心呵护下顺利地生下了第二胎和第三胎。每次见到张女士带着两个爱笑的宝宝来体检，康幼红和科里的医务人员都会对着张女士会心地一笑，张女士则重复说着“谢谢……”。

4.抓重点，把三关成效凸显。

一是抓组织管理。

信丰县为确保地中海贫血防控项目工作落到实处，成立了地中海贫血防控等项目工作领导小组，每年召开项目工作专题部署调度会议，制定了相应工作实施方案，成立了专家、技术指导小组，建立了相对稳定和较高素质的县、乡和村三级地贫筛查队伍，任务层层分解，责任分工明确。

二是抓健康教育。

信丰县采取多种形式加强项目宣传，每年利用标语、墙报、板报和利用街头咨询、发放妇幼保健知识手册等宣传免费婚检、地中海贫血防治和其他妇幼保健知识。宣传“地中海贫血，可防不可治”和“预防出生缺陷，健康下一代”等理念，使群众了解到政府倡导地中海贫血防治、实行地中海贫血基因诊断和产前诊断的重要意义，最大限度地扩大宣传受益面，营造“健康婚配、科学生育、家庭幸福、社会和谐”的良好社会氛围。组织大力宣传“参加免费婚检，提高生育质量”的婚检科普知识和地贫防治知识，受到了群众的好评。

三是抓培训工作。

信丰县采用培训班、以会代训、宣传资料和进修等多形式多途径开展免费地贫防治技术人员的培训工作。全县县、乡（镇）和村三级三级卫生人才每年选派至省市专业机构培训、学习。其中信丰县妇幼保健院作为项目主抓单位近几年先后选派了10余名地贫防控人员参加国家、省、市举办地中海贫血防控培训班，另分别选派县妇幼保健院妇产科、保健科、化验室等6名专业人员到市妇幼保健院进修学习，作为县级师资人员对全县开展孕前、孕期地贫筛查的技术进行指导和质控，全面进行县、乡、村培训，提高地中海贫血防治人才队伍的技术水平及项目管理水平。通过培训增强他们的服务意识，提高服务水平和服务质量。

四是抓防控质量。

信丰县卫计委成立了地中海防控项目专家技术指导小组，定期对地中海防控质量进行督导。并对全县开展孕前、孕期地贫筛查的技术进行指导和质控，保证筛查结果的准确性，避免假阴性或漏诊。及时对筛查信息进行收集、登记和上报。对双方地贫筛查阳性的夫妇转诊到赣州市妇幼保健院进行地贫基因诊断，并做好随访及追踪管理。

五是抓能力建设。

选送信丰县妇幼保健院地贫防控人员到市妇幼保健院学习地贫筛查实验室技能、操作规范，熟悉地贫基因检测流程、地贫产前诊断内容等，完善和规范婚前医学检查，确保婚前医学检查的质量。加强地贫初筛实验室建设，该县妇幼保健院地中海筛查实验室设备配备均按照文件要求配备且血红蛋白电泳项目已经通过了原卫生部临床检验中心室间质量评价。2014年已添加法国毛细管血红蛋白电泳仪、迈瑞血球仪等设备，血常规每天都按要求做室内质控，MCV、MCH的CV值5%内，Hb A2 基本都在控，确保全县地贫筛查工作顺利进行。

 “从婚前、孕前到产前的检查，实际上有3道关可以拦截重型地贫患儿的诞生。”康幼红说。

据了解，赣州市目前已经建立地贫初筛、筛查、诊断的市、县、乡（镇）三级网络，全市具有产科的所有医疗机构（包括民营医院、计生技术服务机构）均纳入地贫防控网络，还建立了标本转运机制以方便市民。此外，全市各地贫防控网络医疗机构已将地贫筛查纳入孕产妇日常保健必检免费筛查项目，在孕妇孕期保健时进行地贫（血常规）初筛，对初筛阳性夫妇进行血红蛋白电泳地贫检测，对检测阳性夫妇则进一步进行地贫基因诊断和产前诊断，阳性病例做到谁检测谁随访，层层追踪，个案管理。每一年，赣州市卫计委均会对地中海贫血防控项目实施、实验室检验技术及质量控制、地中海贫血产前筛查和诊断技术规范等方面进行培训，培训人次达2000余人。

逐渐完善的筛查和科学的诊断机制有力地拦截了地贫患儿的诞生。2017年该县各医疗机构分娩数为9674个，而实施免费地贫筛查数为3008 对，地贫筛查覆盖32%以上出生数，其中孕前2098 对，孕期筛查910 对，孕前筛查率69.7 %，地贫基因转诊193 对，基因诊断193 对，转诊率100 %。2018年1月开始该县已开展婚检一站式服务，把地贫筛查纳入了婚前检查项目。2018年1-3月份该县婚登1965对，免费筛查地贫1748对，筛查率达88.9 %。

信丰县扎实的做法，有效地干预了重型地贫患儿的出生，给许多家庭以及社会带来了福音。

通讯员：李斌

编辑/排版：许媛媛

审核：范利锋

主编：李小才

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