家人患有遗传病，我难道没有权利知道？
作者：Shaun Raviv
编译：张杨
2007年，一名英国中年男子枪杀了他的妻子。这名男子当时被认定精神上无行为能力，被判过失杀人罪并送进医院接受治疗。两年之后，他被诊断出患有亨廷顿氏舞蹈病。
亨廷顿舞蹈病病人。图片来源：youtube视频截图
亨廷顿氏舞蹈病是一种常染色体遗传性疾病。如果父母中有一方有患病基因，那么后代有百分之五十的几率携带缺陷基因，一旦携带该缺陷基因，患病率几乎为百分之百。患者通常脑细胞受损，智力和身体健康情况逐渐恶化，最后步入死亡。
家人患有遗传病，我，有权知道吗？
在被诊断出患有亨廷顿氏舞蹈病后，该英国男子向他的医生明确表示不希望他的女儿们知道他的病情，更不想她们在父弑母之痛后再受打击，尤其是他的一个女儿--简，正处于妊娠期。他不愿看到简的慌张，甚至选择流产。
医生多次建议他告知女儿们真实情况，但他仍坚持己见，隐瞒真相。
后来，简从她父亲的一个医生那里得知情况，并接受了相关的测试，结果呈阳性。
2013年，简对她父亲的医生提起了诉讼。她认为，无论其父是否愿意，医生都有义务来告知她诊断结果。
如果她早知道自己有亨廷顿氏舞蹈病，那么她会终止妊娠；而不是生下一个拥有高风险患有终生残疾的孩子，而这个孩子还要被处于患病晚期阶段的单亲母亲抚养长大。但最终地方法院驳回了简的诉讼。而2017年5月，英国上诉法院推翻了这一判决，认为该案存在争议，而此案将在2019年进入到审判阶段。
这个裁决本身可能会建立一个重要的先例：基因测试会将医疗保健从业者的职责，从仅仅负责自己的病人扩大到利益相关者，而这样的职责扩大可能会伤害到医患之间的信任。
如果早知道，结局会不会不一样
无独有偶，来自美国的海蒂·佩特受遗传性甲状腺髓样癌的影响，在过去的三十年中已经接受了七次颈部手术。
在海蒂和甲状腺癌的战斗中，医生已经数次切开她的身体，单单在头两次手术中，医生就已经从海蒂的身体中拿掉了108个淋巴结。而这一场又一场的手术却始于海蒂的母亲被诊断为甲状腺髓样癌的那一刻。
1987年，海蒂的母亲被诊断患有甲状腺髓样癌。经过数次手术，海蒂的母亲完全康复。
在海蒂确诊后，医生询问了她的家庭情况，得知她还有一个姐姐，然後让海蒂立马通知她的姐姐去做相关的检测。
医生的行为让海蒂的丈夫意识到：为什么当年的医生没有对海蒂的母亲说甲状腺癌具有遗传性呢？
其后，夫妻俩在查阅了相关的文献之后，也发现甲状腺髓样癌具有遗传性，在当年早已不是秘密。
在商量过后，夫妻俩决定对当年海蒂母亲的医生提起诉讼。理由是该医生知道甲状腺髓样癌是一种遗传性疾病，他有义务告知海蒂的母亲她的子女是高风险患病人群。如果他这样做了，那么海蒂可以在还未出现任何病状时就开始治疗，并且可能痊愈。
然而，海蒂的两次起诉都被驳回了，理由是海蒂母亲的医生没有义务告知其母患病情况。
在法律上：医生究竟要对谁负责任？
莱斯特德蒙福特法学院的高级荣誉讲师罗伊·戈尔巴和牛津大学格林坦普顿学院的法学教授查尔斯·福斯特都对简一案的判决感到兴奋。
他们认为该案的判决，不仅重新定义医生对于个人病患的责任，更有可能刷新人们对于“个人”这个概念的理解。
福斯特在电话采访中提到，目前的法律只是在病人的范畴内，看待医生对于个人病患职责的问题。而简一案让人意识到我们是社会动物，在社交圈内人与人之间有着无法割断的联系，而医疗也应该考虑到这些关系。
福斯特还提到，简一案还要求医生们考虑人们所处的关系网络，走出长久以来的医患保密协议舒适区。
从有希波克拉底氏誓言之日起，医患保密协议都是行医准则的核心，就在国际医学指南中处于默认不可取代的位置。
而现在，医生们可能一方面要考虑医患保密协议，另一方面还要考虑有沒有义务提醒患者的亲属。
相似的事件，进步的结果
来自美国的唐娜·塞弗也有着和简，海蒂相似的经历。
唐娜十岁的时候，她的父亲病逝了，年仅45岁。在她父亲的医疗团队中，有着世界上最负盛名的癌症专家乔治T帕克医生。唐娜和她的母亲从来都不知道是她的父亲到底死于什么疾病。在她的记忆中父亲临死时皮肤一直是蜡黄蜡黄的，所以她猜测父亲死于肝癌。唐娜的母亲不止一次地问过医生。唐娜的健康是否也存在危险？而医生卻告诉她放心就好。
20世纪60年代初，唐娜的父亲瞒着家里人切除大肠，并接受了回肠造口术。1964年4月，唐娜的父亲病逝，死亡证明书上的死因为自然死亡。1990年，36岁的唐娜和一位名叫罗伯特的医生订婚了。
一年之后，唐娜开始查看她父亲的病例。
她发现29年前父亲接受的手术和她的很像，并且知道了自己患有家族遗传性的结肠息肉病。更令她吃惊的是，在她父亲去世的8年前，医学界就已证明这种病具有遗传性。
1992年，为了和保险公司清算账单，唐娜控告帕克医生，理由是在知道这种疾病具有遗传性的情况下，却没有告知其子女是高风险患病人群。
与海蒂一样，唐娜的诉讼被驳回了。因为她不是帕克医生的直接病人，而且她父亲的病症也不具有公众传染性。
令人欣喜的是，1996年新泽西最高法院撤消了之前法院的判决，认定医生有责任提醒那些可能会患有遗传性疾病的人，以此来减少发病的风险。
法院承认：虽然将医生的职责拓宽到非直接病患身上会造成一些混淆，但是患有遗传性疾病的高危人士，看到这样做有益于公正。
说，还是不说，这是一个问题
爱丁堡大学的法医学教授格雷姆·劳里却对简一案的影响提出了他的担忧。
此案会使医疗保健从业员的工作属性和职责变得不确定：
医患保密协定的不确定，医生到底应该对谁负责的不确定。
这一系列的不确定性可能会从根本上改变医患之间的关系。
劳里认为，在像简一案造成悲剧的个别案例中，拓宽医生的注意职责是可行的，但是从更广义上将透露病患信息变为医生的法定职责，这一做法可能会让医生出于害怕承担责任而去透露病人的信息，而非出于医学道德。
在是否应该违背保密协定这件事上，英国的医生已经是有很好的判断力和谨慎度的。
2011年英国皇家内科医学院和英国遗传医学学会就为医生们提供了一个很明确的回旋方案：当向第三方泄露患者信息的提议被否决后，该提议也不算是违反了医患保密协议。
劳里教授提出，并不是在任何场合下医生都要严格遵守医患保密协议的。
比如说某个人杀了人，医生仍需要去向警察报案。简的遭遇也可以被视为一种特殊情况。
这种说法得到了南安普敦大学临床医生，临床遗传学教授，安尼克卢卡森的支持。安尼克也认为在某些情况下医生是可以违反医患保密协议的。 在他的研究发现，一般大多数患者都倾向于告诉具有患病风险的亲属，而有一些人会出于愧疚，不知道如何沟通等原因不告诉亲人。
在一项研究调查中，百分之三十的病患说医生可以不经过他们的允许将诊断的信息告诉給家人，但是百分之五十的人认为医生需要为他们这种行为付出代价。
在另一项研究中，研究人员为参与者提供了三个场景：亨廷顿氏舞蹈病，乳腺癌和结肠癌。不足四分之一的人认为即便是在违背了患者心愿的情况下，医生也应该告知患者的亲属，他们患病的可能性和有哪些预防措施。然而，在另一个研究中，当参与者被要求从亲属的角度出发来考虑这个问题时，一半以上的人都希望医生告知他们患者的信息。
总体上来讲，卢卡森教授的研究表明大部分的人都认为在预防严重的致死性疾病面前，隐私这件事就显得不那么重要了，但也有一些病患表示如果医生未经他们允许就和他们的亲属联系，他们还是会感到自己的隐私受到了侵犯。
由简一案引发的还有一些其他问题。如果医生有责任告知患者亲属他们的患病风险，那么医生需要去追踪这一人群的情况吗？对于那些不想知道自己有患病风险却被告知的人群呢？
联合国教科文组织人类基因数据国际宣言和奥维耶多在欧洲的公约已经意识到不知道的权利的重要性：如果医生有法定责任去告诉第三方他们携带有遗传性疾病基因，我们所有人都会失去享受由“无知”带来幸福的权利。
事件的最后
虽然新泽西法庭认为唐娜应该能够上诉成功，但是在庭上她还是输掉了官司。但唐娜一案可以被众多法学院引用来进行案例分析。
她说从长远的角度来看，她依然是胜者。如果可以拯救一个人的生命，那这也是她的一大贡献。
海蒂夫妻最后放弃了继续上诉，和她母亲的主治医生达成了和解。海蒂的两个孩子在甲状腺髓样癌的测试中，呈阳性。在五岁的时候切除了甲状腺，之后两个人都没有任何患癌的迹象。虽然海蒂错过了最佳诊疗时期，但是她体内的降血钙素含量已经下降，医生也每六个月为她做一次全身检查来发现新的癌细胞长在哪里。
当海蒂夫妇谈到简的案子以及各界担忧该案是否会对英国医生职责的定义矫枉过正时，海蒂夫妇提到他们的律师也曾对他们的案子表达出相似的疑虑。
律师提到：
上世纪 90年代初期，当时艾滋病病毒还无法治疗，数千美国人死于艾滋之手。即使在那样的情况下，法官也没有开先例，说如果你感染了艾滋病病毒，你的医生就有责任将这一情况告诉所有曾和你发生性关系的人。
虽然法官们也想做一些什么去改善当前的情况，但是他们也不想引起更多的混乱。
简的律师，乔纳森·齐默恩指出，其实现在已经有不少的临床基因学家在一些情况下将他们直接病患的信息告知给了具有高风险患病的亲属，他不明白为什么英国国民保险制度却在法庭上顽固地拒绝简的请求。
他认为其实他们的要求只是将目前很多临床医生正在做的事情纳入法律范围内，这只是一个很小的律法上的拓展，但在法律史上却可能成为浓墨重彩的一笔。
编辑：卷卷
排版：卷卷
题图来源：pixabay
翻译来源：scidev.net | When you have a serious hereditary disease, who has a right to know?
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