The Innovation | 通过增强现实技术实现沉浸式三维基因组可视化
导 读
大数据时代，海量多组学数据的可视化是一个挑战性问题。沉浸现实技术的出现，如虚拟现实和增强现实，打破了原有的二维可视化技术限制，为解决这一难题提供了无穷的想象空间。本文报道了三维基因组增强现实可视化平台Delta.AR (http://deltaar.big.ac.cn/)。该平台应用增强现实技术，首次实现三维基因组数据与多组学数据的沉浸式可视化。
Delta.AR系统结构与功能
Delta.AR在系统结构上由三部分组成，即视觉投射设备（本文以微软的HoloLens眼镜为例）、二维屏幕显示终端（如平板电脑）和数据源（图1A）。用户打开HoloLens眼镜中的Delta.AR应用，将会看到一个4位数字的会话编号，随后在平板电脑上用浏览器打开Delta.AR主页，输入该会话编号，并选择相应的三维物理结构、三维基因组注释数据及多组学数据。设置完成后，在HoloLens眼镜视野中将会看到三维物理结构及各种相应数据注释（图1B）。同时，在显示终端上也会同步显示相应信息在基因组浏览器上（图1C）。用户可以在基因组浏览器上进行数据添加、删除、显示位置的缩放都会同步到HoloLens眼镜中。在HoloLens眼镜中，应用手势操作进行的球选择、相互作用选择等操作也会同步到显示终端的基因组浏览器上。数据源存放了Delta.AR可视化显示所用到的数据。目前，我们还加载显示了北京基因组研究所（国家生物信息中心）的一个第三方注释数据源3CDB，将来会有更多数据加到Delta.AR中。
图1 Delta.AR的系统结构和功能展示截图。（A）Delta.AR的系统结构设计；（B）HoloLens眼镜中看到的可视化场景，显示的是人K562细胞中11号染色体4.5 Mb到6.5Mb基因组位置上的β-globin位点对应的三维基因组物理结构以及相应的注释；（C）关联的基因组浏览器可视化显示。
Delta.AR特性
Delta.AR作为三维基因组的新一代可视化平台，具有多种应用功能。首先，Delta.AR采用增强现实技术，提供了一个沉浸式的真实世界环境。用户可看到三维物理结构和相应注释，带入感极强。其次，在增强现实环境中，添加的手势操作如高亮选择与反选择等，可以让用户方便地对注释数据进行交互操作，将用户的双手从键盘中解放出来。另外，Delta.AR中使用的会话管理机制，可实现多人同时看到相同的三维物理结构及相应的注释场景，方便多人进行面对面或远程协作讨论。
应用案例
人类β-globin位点包含一个基因家族及一个由5个DHS位点组成的远端位置调控区域LCR。从Delta.AR的可视化物理图像中，可看到一个在3’HS1与5’HS5之间的相互作用，其两端位于三维物理结构的两个球上，暗示其参与了globin基因的调控。我们还可看到LCR紧挨着globin基因，且在HS与globin基因间没有其他可识别的相互作用。在基因组浏览器中，如果打开RNA-seq数据，可看到只有HBE、HBG1和HBG2三个基因被激活表达，且这三个基因启动子上都富集了活性信号DHS和H3K4me3。与之相对应的是HBD和HBB的启动子区域，没有被激活表达。DNase信号数据只显示中等强度，且H3K4me3信号没有明显峰值。这些三维物理和平面可视化数据相结合，暗含了globin基因的表达可能需要三个特征，即LCR的接触，可访问的启动子及活性蛋白信号。
总结和展望
未来，伴随着人类细胞研究和模式系统建设，会产生越来越多的多组学数据。Delta.AR有助于将这些组学数据特征与基因组的三维物理结构进行结合，从而解释基因表达调控等分子机制，帮助人们进一步理解细胞活动的过程。
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查看原文
原文链接：https://www.cell.com/the-innovation/fulltext/S2666-6758(21)00074-6
本文内容来自Cell Press合作期刊The Innovation第二卷第三期以Commentary发表的“Exploring multiomics data in 3D genomic space using augmented reality based visualization platform Delta.AR” (投稿: 2020-10-15；接收: 2021-06-08；在线刊出: 2021-08-03)。
DOI: https://doi.org/10.1016/j.xinn.2021.100149
引用格式：Tang B., Li X., Li G., Tian D., Li F., Zhang Z. (2021). Exploring multiomics data in 3D genomic space using augmented reality based visualization platform Delta.AR. The Innovation. 2(3),100149.
作者简介
张治华，中国科学院北京基因组研究所（国家生物信息中心）研究员，主要研究领域是结合计算系统生物学、进化生物学、人工智能（大数据）以及最新的实验技术，研究高等动物基因调控网络的机制和功能。主要研究方向：1）开发新的计算及实验技术解析基因组三维高级结构；2）研究转录因子、长非编码RNA和转座子元件的动态调控机制，以及它们在基因组三维高级结构的形成、稳定、调控和进化中的作用；3）研究大型哺乳动物的发育、人类疾病的发生发展过程中，基因组表观遗传信息的动态调控和跨代（体细胞，代际）传递机制；4）基于增强/虚拟（AR/VR）和人工智能(深度学习)技术的组学大数据可视化和仿真。
个人网页：
http://www.big.cas.cn/yjdw_/zgjry/index_84121.html?json=http://www.big.cas.cn/sourcedb_big_cas/zw/zjrc_/zg/201311/t20131116_3979413.json
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