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PrecisionMed_乳腺癌复发评估方法有哪些?

Mia丶Wei 基因Talks 2023-01-13


PrecisionMed_乳腺癌复发评估方法有哪些?


乳腺癌是女性癌症第一位


在中国范围内,乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一,发病率占据女性癌症之首,已成为威胁女性健康的主要病因,根据GLOBOCAN显示,中国女性乳腺癌发病率为21.6/10万。即从世界范围来说,乳腺癌也是位居女性癌症发病之首,全球每年新发乳腺癌病例约167.1万,每年约52.2万患者死于乳腺癌,发达国家乳腺癌发病率相对于发展中国家更高。



下面看下美国与中国乳腺癌的发病与死亡数据对比



美国乳腺癌患者的发病率和死亡率均小于中国,尤其是60岁以前的乳腺癌发病率有着明显的差异,美国60岁以前乳腺癌患病率占乳腺癌的比例为:12300/40260=30.5%,而中国60岁以前乳腺癌患病率占乳腺癌的比例为:37500/69500=53.9%,可见中国与美国的乳腺癌的早期诊断确实有着明显的差异。




美国癌症早期诊断率为70~80%,而中国却不足20%。中国的多数癌症诊断都是中晚期,治疗程度上则非常的盲目和被动,另外中国的乳腺癌死亡率为25%,也远高于美国的乳腺癌死亡率17%,说明中国在乳腺癌的后期的治疗及复发监控方面与美国有着明显的差距。



影响乳腺癌远处复发转移的因素包括肿瘤的大小、分级、淋巴结转移等临床病理特征。根据雌激素受体状态和HER2表达等特征(其中雌激素受体阳性但HER2阴性(ER+/HER2-)的乳腺癌患者占总体的一半以上,此类患者在晚期会发生远端转移,甚至10年之后形成转移)进行有针对性的辅助治疗可有效改善乳腺癌患者预后,辅助化疗能使降低乳腺癌复发风险。

对于ER阳性、HER2-、腋淋阴性(LN-)的早期乳腺癌,通常选择术后常规辅助内分泌治疗,在内分泌治疗基础上增加化疗可能并不是对所有患者都适用,单纯内分泌治疗对其来说已经足够。我们知道肿瘤化疗是把双刃剑,并不是所有患者都能从化疗中获益,一般认为有高复发风险的患者能够从化疗中获益。


乳腺癌患者是否需要化疗?


以前仅能从解剖和病理的角度来寻找答案,认为肿瘤直径大于1cm或者有任何的淋巴结转移或低分化的患者需要辅助化疗。然而,随着对肿瘤本身生物学机制的逐渐了解,我们开始从基因和蛋白表达的层面来评估肿瘤的恶性程度,ER+、HER2-、LN-的早期乳腺癌单纯内分泌治疗对其来说已经足够,但是对于后期复发的(ER+、HER2-、LN-)乳腺癌患者,化疗具有一定程度的潜在获益,那么如何评估这类患者(ER+、HER2-、LN-)的复发呢?


‍乳腺癌复发评估方法有哪些?


每个肿瘤患者都有自己的特性,因为肿瘤的高度异质性,所以没有完全一样的肿瘤,因此每个乳腺肿瘤患者复发指数及治疗方式也是不同的。

乳腺癌的多分型及其他因素决定了检测及预估的困难度增加,其中最为迫切的一个因素就是ER阳性及HER2阴性的患者是否进行内分泌治疗或者化疗是不确定的,而这一不确定性导致了过度治疗。

乳腺癌患者的复发风险和化疗获益程度是不同的,乳腺癌21基因检测()可以预测早期乳腺癌患者的复发指数、化疗获益和10年内的远期复发风险。(注释:Oncotype DX预测乳腺癌患者复发风险,目前已纳入ASCO和NCCN相关指南。)

2012年,及远端转移的新数据发布,EPclin不仅可以区分不必要的化疗人群,也可以充分进行五年的抗激素治疗而不必要过多治疗群5年复发转移率约3%,而6-10年复发转移率约2%。并且在2015年的的圣安东尼奥乳腺癌会议中提出了Epclin与Oncotype DX的RS的相比,能够更精确筛选出远处复发低风险患者。(注:EP score的诊断试剂盒已在欧洲上市,可以在当地医院进行检测。目前EPclin 已被验证可以发现ER+、HER2-的乳腺癌病人中的高复发风险人群,但目前该检测尚未并未被纳入指南推荐。)



EPclin的横空出世,是继Oncotype DX之后又一个乳腺癌患者的福音。EndoPredict(EPclin)相比Oncotype DX的RS评分可以更精准的区分低复发风险患者,这些患者可以规避化疗。目前Oncotype DX复发风险评分仍是唯一一个得到NICE(the National Institutes for Health and Care Excellence)认证的检测,而EPclin仅能由患者自费检测,尚未并未被纳入指南推荐。

目前来说,ER阳性、HER2-、腋淋阴性(LN-)的早期乳腺癌患者不管患者接受哪种检测(EndoPredict or Oncotype DX),能准确的对患者进行预后预测治疗才是最重要的。




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