PrecisionMed_肿瘤基因检测FAQ（一）
有一非小细胞肺鳞癌患者，经过多次化疗，感觉身体已经被“掏空”，按照当前的经验医学和循证医学治疗方式则是一轮接一轮的化疗换，最终看哪个药物管用。患者则希望看能不能找到有效的靶向药物，患者曾经盲试过凯美纳（埃克替尼），但是效果不好。
针对非小细胞肺癌的靶向治疗药物常用的有三种：易瑞沙、特罗凯和埃克替尼，鳞癌虽然也是非小细胞肺癌，但由于其“靶点”也就是EGFR突变和表达率偏低，对于靶向治疗药物疗效明显低于非小细胞肺癌的另外一种常见类型--腺癌，但有时联合放疗或有增效作用（非小细胞肺鳞癌的患者在EGFR基因突变频率比较低，虽然研究表明非小细胞肺鳞癌患者EGFR基因突变，使用相应的TKI药物也是有效的，2012年的临床肿瘤研究数据显示EGFR基因突变在鳞癌（<5%）的频率没有腺癌（10~15%）的高，腺癌的患者可以盲试，有35%~50%以上的概率有效，鳞癌患者不建议盲试）。
非小细胞肺鳞癌患者的基因突变比较多的是扩增、EGFR1扩增、DDR2突变、TP53突变和PIK3CA突变，晚期患者也会出现其他基因突变如CDKN2A等，这些基因突变部分是有相应的靶向药物的，因此不建议模仿肺腺癌的治疗措施，而是先做基因检测之后找到具体的突变基因，再使用相应的靶向药物。
不同的基因检测产品优劣势不同，十几个基因，几十个基因和几百个基因的panel差异比较大。一般建议患者选择使用几百个基因的panel去检测，原因是晚期患者的基因突变比较多，检测不能只看药物的敏感性突变，还得看直接或间接影响药物疗效的基因、耐药基因的突变情况，这样才能更好地指导选择药物。几百个基因的检测相比几十个基因检测价格差异不是特别大，而且几百个基因的筛查范围更大，能够更有把握找到相应的基因突变。
基因检测使用组织样本还是血液样本，不得不说这是个两难的问题，从公司和个人的角度来说，都会优先推荐使用组织样本，因为癌细胞就在那里（当然撇开取样的问题和肿瘤本身存在的异质性问题）。
记得一个例子，一患者使用新长的病灶测到了基因突变，药物很有效，大部分病灶都被控制了，就是肝部病灶疯长，这就是肿瘤的异质性。因为不是每一个病灶的基因突变都是一样的，组织样本存在取样偏差，这是不可避免的情况。我在想如果采取外周血也许会把肝部那个病灶的原因给找到呢（不能保证100%，还有技术上的问题），肿瘤组织具有时空异质性（时间和空间），而血液则是一个不停流动的过程，血液样本更加均质化，所以血液检测更能反应肿瘤组织实时的全面的情况，但是技术上的难度也会导致检测结果出现假阴性的情况，所以尽量把两种样本的优缺点告知患者和家属，由他们权衡决定，最好组织和血液的样本一起做，这样效果最佳。