EGFR胚系突变丨肺癌是具有遗传性的，只是数量极少！
美国癌症协会网站提到：Only about 5% to 10% of all cancers result directly from gene defects （called mutations）inherited from a parent. 也就是说在所有的肿瘤患者中，有5-10%肿瘤是因为携带了来自父母的缺陷基因（即突变）导致的。
有人可能会有疑问，这是美国的数据，咱们中国的数据可能不一样。是的，遗传性肿瘤的比例或者致病基因，的确可能存在人种之间的差异。现在国内的临床医生已经在研究各个癌种的遗传比例，据不完全统计，少则3-5%，多则15-20%。虽然这些肿瘤在肿瘤总负荷中所占比例不大，但对于携带这些种系变异的个人和家族来说，危害几乎是100%的！几乎是100%的！几乎是100%！（重要的事情说三遍！）因此，对特定的高危人群和个体进行变异基因检测，并对携带者进行有效的防治和干预，是现在肿瘤医学的重要发展趋势。
我会有肿瘤吗？
我的孩子会患上肿瘤吗？
为了我自己和我的孩子不患上肿瘤
我能做些什么？
。。。
这是做遗传性肿瘤基因检测需要考虑的问题！遗传性肿瘤的基因检测是需要专业的肿瘤遗传咨询师来提供后续服务的！肿瘤遗传咨询师不仅需要熟悉筛查、手术治疗手段，还需要熟悉预防性手术的有效性和局限性，不是要替代外科医生、胃肠病学家或肿瘤学家，而是要明确基因突变，帮助医生做出医疗选择和抉择！帮助客户及其家属解决其心中的困惑和疑虑！
说到遗传性肿瘤综合征有哪些？有些人可能熟悉，有些人可能不熟悉，小编了解到的遗传性肿瘤综合征大概有40种左右，比如：
遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征（HBOCS）
遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC，lynch综合征）
遗传性甲状腺髓样癌
遗传性视网膜母细胞瘤
家族性肾母细胞瘤
遗传性乳头状肾细胞癌
遗传性弥漫性胃癌
家族性胃肠道间质瘤
遗传性平滑肌瘤肾细胞癌
Bloom综合征
Werner综合征
...
在这里面，我们似乎没有看见遗传性肺癌，确实，现在很少会说肺癌可以遗传（肺癌一般不遗传），通常认为肺癌是一种后天病，病人之所以得上肺癌，主要原因是吸烟、大气污染、职业因素等原因造成的。
那么
肺癌会不会遗传呢？
会！
只是数量极少！
EGFR基因胚系突变（germline mutation）的研究目前却开展的较少。在以往的研究中的确发现了EGFR基因的胚系突变，并且与肿瘤家系有关，但数量极少。
截止目前， EGFR胚系突变的报道列表如下， 主要有四种胚系突变形式（T790M，V843I，R776X，P848L），其中报道最多的是T790M胚系突变， 研究表明，这些胚系突变都会不同程度的导致肺癌的遗传易感性， 发病的中位年龄为60-70岁。
下面跟大家分享几个EGFR（T790M，R776X，V843I，P848L胚系突变的案例：
总结：
✦ 单个 T790M 胚系突变对人体的影响微弱，但可能会导致二次突变的可能性增大，从而联合增强EGFR的活性；
✦ T790M 胚系突变携带者更容易患肺腺癌，但遗传易感机制尚不明确；
✦ EGFR-T790M 胚系突变非常罕见，概率为1/7500；
✦ EGFR-T790M 胚系突变携带者中，不吸烟女性患肺癌风险更高，且多为肺腺癌；
✦ EGFR-V834I 和 R776X 胚系突变在肺癌的遗传易感性方面发挥着重要作用，机制未明；
✦ EGFR-V834I 和 R776X 胚系突变可能会引起EGFR二次突变，从而导致肺癌的发生；
✦ 建议胚系突变的人群定期进行常规CT检测；
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