CSCO卫星会笔记丨中国首个NGS在临床肿瘤学实践中的大规模调研报告

2018年《JCO Precision Oncology》发表了一项具有美国NGS代表性的肿瘤医生调研报告：75.6% 的美国肿瘤医生都在用 NGS 基因检测技术指导肿瘤治疗！¹（点击查看）

2019年9月19日，CSCO燃石卫星会上报告了一项具有中国NGS代表性的肿瘤医生调研报告：95.4%的中国肿瘤医生愿意在未来推荐更多患者选择NGS检测，同时，在不考虑经济因素的情况下，46.5%的医生会推荐NGS大panel，大panel 的NGS已经逐渐成为临床选择趋势！²

▲ 中国NGS在临床肿瘤学实践中的调研报告

二代测序（NGS）又称大规模平行测序，能够同时对上百万甚至数十亿个DNA分子进行测序，实现了大规模、高通量测序的目标，是继 Sanger 测序之后的革命性进步。近年来，NGS技术发展迅速，其应用已进展至临床肿瘤检测，尤其在中国的普及发展，由于没有受到监管的控制，NGS的普及应用程度可能比国外更高。

中国肿瘤NGS临床普及应用程度有多高？没人统计过，基于此背景，CSCO肿瘤生物标志物委员会携手燃石医学共同发起和完成了具有中国NGS代表性的肿瘤医生调研报告。（ppt内容来自2019年CSCO 燃石 卫星会，旨在进行学习交流，侵删！）

✦ 调研方式：线上调研。

✦ 调研对象：30个省市的临床肿瘤医生（三甲医院，主治及以上为主）。

✦ 调研数量：1020名（980名曾推荐患者进行NGS检测的医生 + 40名未曾推荐患者进行NGS检测的医生）。

✦ 调研医生背景：看诊癌种与中国癌症流行数据一致（Globocan2018）。

中国首个NGS在临床肿瘤学实践中的大规模调研报告将分为以下三个部分进行介绍：
① NGS临床应用习惯；② 不同癌种 Biomarker 认知程度；③ NGS检测规范化情况。

① NGS临床应用习惯：

✦ NGS使用频率：>30%肿瘤医生每个月NGS检测处方量超过5个；表明NGS检测已成为中国肿瘤临床医生的常规检测工具！✦ NGS检测主要目的：临床指导用药！（国内临床NGS检测主要目的：1. 临床指导用药；2. 复发监控、疗效评估；3. 跨适应症用药 vs 美国临床NGS检测主要目的：1. 临床指导用药；2. 复发监控、疗效评估；3. 跨适应症用药）✦ NGS使用目的与各癌种目前诊治现状高度相关：辅助诊断和用药：肺癌，结直肠癌，乳腺癌等；复发监控疗效评估：子宫内膜癌，淋巴瘤，肝癌等；跨适应症用药：淋巴瘤，乳腺癌，胃癌/食管癌等；临床入组：尿路上皮癌，卵巢癌，肝癌等。✦ 遗传筛查关注度最高癌种：卵巢癌（54%）> 子宫内膜癌（38%）= 乳腺癌（38%）> 结直肠癌（37%）等。✦ NGS应用场景：以一线治疗为主导，NGS检测在临床诊疗的各阶段都有应用；晚期一线治疗（胰腺癌，淋巴瘤，肺癌等） > 术后辅助治疗 （子宫内膜癌，肝癌，结直肠癌等）> 晚期后线治疗（胰腺癌，卵巢癌，淋巴瘤等） > 新辅助治疗（尿路上皮癌，前列腺癌，胃癌/乳腺癌等）。✦ NGS主要参数关注顺序：肿瘤医生在具体推荐检测 panel 时，基因数目是临床考虑的主要参数。基因数目 > 变异类型是否覆盖 > 测序深度 >最低检测限。目前，超过半数临床医生开始关注NGS的具体质控参数。在不考虑经济因素的情况下，46.5%的医生会推荐大panel，大panel的NGS已经逐渐成为临床选择趋势！

② 不同癌种 Biomarker 认知程度：
✦ 肺癌Biomarker：EGFR、ALK、ROS1、KRAS、PD-L1等。62.8%的医生同时关注EGFR、ALK、ROS1这三个基因；免疫治疗在肺癌中受到认可，>50%医生关注PD-L1的表达；单次检测已经无法满足肺癌的临床需求，多基因平行检测是肺癌的刚需。✦ 结直肠癌 Biomarker：KRAS/NRAS、BRAF、MSI等。✦ 胃癌/食管癌/EGJ癌 Biomarker：MSI，PD-L1，TMB，HER2等。✦ 乳腺癌 Biomarker：HER2，BRCA1/2，CDK4/6等。✦ 全癌种免疫 Biomarker：绝大多数医生重视免疫治疗，最为关注PD-L1的检出，此外，67.5%医生同时关注PD-L1和TMB。

③ NGS检测规范化情况：

✦ 选择检测平台时，精准检测、生信解读、质控成为临床医生最重要考量因素。

✦ 规范化检测背书：国际认证、NMPA审批；75.4%的医生认为，拥有国际质量管理体系证书代表NGS检测规范化！

✦ 23.27%临床专家对NGS实验室认证体系完全不了解。

✦ 月均>10个患者进行NGS检测的医生中，30.36%从未收到过送检样本不合格/样本质量警示提醒。燃石内部数据显示样本质检不达标比例在0.5~5%。

✦ 58.47%的医生常规推荐1-2家检测公司，41.53%的医生常规推荐≥3家检测公司。推荐比较多的检测公司有燃石医学，艾德生物，华大基因，世和基因，思路迪等。

✦ 中国NGS临床应用主要限制因素：价格高、是否有临床价值、缺少接触渠道。价格高在美国也是主要限制因素。

✦ 超过 95% 医生愿意在未来推荐更多患者选择NGS检测！

重 点 总 结 ：✦ 在推荐患者进行NGS检测的医生中，超过 30% 临床医生每月NGS检测大于5个，NGS已经成为肿瘤临床肿瘤医生常用检测工具；✦ 不同医生对NGS检测目的、临床应用场景略有不同，但均与各癌种目前诊治现状高度匹配；✦ 基因数目是临床选择NGS考虑的主要参数，在不考虑经济条件下，超过300基因的大panel成为临床选择趋势；✦ 免疫Biomarker如 PD-L1，TMB已经成为常用靶点之后临床最为关注的分子标志物；✦ 23% 的临床医生对NGS实验室认证体系完全不了解，超过 30% 常用NGS的临床医生从未收到不合格/警戒提示，90% 医生临床医生NGS报告需要解读，说明国内NGS检测的规范化及教育仍任重道远。

参考资料：

1.Freedman A N, Klabunde C N, Wiant K, et al. Use of next-generation sequencing tests to guide cancer treatment: results from a nationally representative survey of oncologists in the United States[J]. JCO Precision Oncology, 2018, 2: 1-13.

2.张绪超.,中国NGS在临床肿瘤学实践中的调研报告，PPT，CSCO燃石卫星会,20190919.

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