TMB官方标准丨中检院TMB注册检验国家标准品和参考品说明书

TMB，Tumor Mutation Burden，即肿瘤突变负荷，是一种可定量的生物标志物，用来反映肿瘤细胞中所含有的突变数目，通常用肿瘤细胞基因组编码区的每百万碱基突变数来衡量，即 每Mbp CDS 上检出的突变数目，表示为：X muts/Mbp。TMB与新生抗原呈正相关，这也正是TMB能作为免疫检查点抑制剂生物标志物的一个重要原因。下图中红色A为免疫原性突变，黑色的G为非免疫原性突变。

近两年，我们频繁的在CSCO上谈及NGS大panel，谈及TMB。因为肿瘤NGS检测的未来发展方向一定是从小panel到大panel，临床药效的分子标记物将不再局限于单基因、单位点，包含更多基因和位点的NGS大panel将是未来分子检测项目的发展趋势，尤其是肿瘤免疫治疗标志物检测（TMB等）如此“火热”的情境之下：

● CSCO卫星会笔记丨免疫治疗伴随诊断TMB检测标准的讨论● CSCO卫星会笔记丨NGS肿瘤检测大panel的标准建设与评价
TMB检测过程影响因素包括生物学（样本类型、肿瘤类型等）、分析前（样本类型、样本质量、FFPE导致的脱氨基现象等）、测序（DNA捕获区域、Panel大小、富集方法、测序深度、测序平台等）、生信分析（突变类型、QC、过滤条件等）及预期用途（使用方法、患者人群等）等方面。所以，为了更加科学规范化的应用于临床，TMB检测亟需标准化。2019年10月15日，中国食品药品检定研究院（中检院）发布了关于TMB 注册检验用体外诊断试剂国家标准品和参考品说明书公示的通知，旨在告诉我们TMB检测性能评价需要合适的参考品，包括突变位点检测准确性评价，TMB检测一致性评价，和WES一致性评价，和具有临床药效样本检测一致性评价等。

原文如下：↓

参考资料：https://www.nifdc.org.cn/nifdc/ggtzh/tongzh/tzh2019/20191015105714.html

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