肺动脉高压指南-诊断（2021年ESC/ERS）
肺动脉高压的诊断
肺动脉高压（PH）的诊断方法主要集中在两个目标上。第一个目标是提高PH的早期怀疑，并确保将很可能是PAH、CTEPH或其他形式的严重PH的患者快速转诊到PH中心。第二个目标是确定基础疾病，特别是LHD（第2组PH）和肺部疾病（第3组PH），以及合并症，以确保正确分类、风险评估和治疗。
1. 临床表现
PH的症状主要与右心室（RV）功能障碍有关，并且在疾病的早期通常与运动有关。最主要的症状是在渐进的轻微运动中出现呼吸困难。其他常见症状与疾病的阶段和严重程度有关。重要的是，体格检查也可能是确定PH潜在原因的关键。
2. 心电图
ECG异常可以引起对PH的怀疑，提供预后信息，并检测心律失常和LHD的迹象。在临床上怀疑有PH的成人（如不明原因的劳累性呼吸困难），右轴偏离对PH有很高的预测价值。正常的心电图并不能排除PH的存在，但正常的心电图结合正常的生物标志物（BNP/NT-proBNP）与因怀疑PH而转诊或有PH风险（即急性PE后）的患者中PH的可能性低有关。
3. 胸部放射学检查
在大多数PH患者中，胸部X射线检查呈现异常的结果；然而，正常的胸部X射线检查并不能排除PH。PH的放射学征象包括由于右心（右心房[RA]/RV）和PA增大导致的心脏轮廓的特征性构型，有时还伴有周围血管的修剪。此外，还可能发现PH的潜在原因，如LHD或肺部疾病。
4. 肺功能测试和动脉血气
肺功能检查（PFTs）和动脉血气（ABG）或动脉化毛细血管血的分析对于区分 PH组，评估合并症和补充氧气的需要，并确定疾病的严重性。
在PAH患者中，PFTs通常是正常的，或可能显示轻度的限制性、阻塞性或合并异常。在伴有CHD的PAH患者和第3组PH患者中，偶尔会发现更严重的PFT异常。PAH患者的DLCO可能是正常的，尽管它通常是轻度降低。在PFTs正常的情况下，DLCO严重降低（预测值的45%）可以在与系统性硬化症（SSc）、PVOD相关的PAH，与肺气肿、间质性肺病（ILD）或合并肺纤维化和肺气肿相关的第3组PH以及一些PAH表型中发现。在几种形式的PH中，低DLCO与预后不佳有关。
多发性硬化症患者通常有正常或轻微降低的动脉氧分压（PaO2）。严重的PaO2降低可能怀疑有卵圆孔、肝脏疾病、其他异常现象 与右至左分流（如房间隔缺损），或与低DLCO有关的情况。
由于肺泡通气不足，动脉二氧化碳的部分压力（PaCO2）通常低于正常值。诊断和随访时的低PaCO2在PAH中很常见，并且与不利的结果有关。PaCO2升高在PAH中是非常不寻常的，反映了肺泡通气不足，这本身可能是PH的一个原因。如果怀疑有睡眠障碍，应进行隔夜血氧仪或多导睡眠图检查。如果怀疑有睡眠障碍性呼吸或通气不良通气不足。
5. 超声心动图
与潜在的病因无关，PH会导致RV压力过高和功能障碍，这可以通过超声心动图检查出来。如果操作准确，超声心动图可以提供有关左右心形态和左心功能，以及瓣膜的全面信息，并提供血流动力学参数的估计。超声心动图也是一个有价值的工具，可用于检测疑似或确认的PH的原因。超声心动图也是检测疑似或确诊的PH的重要工具，特别是与LHD或CHD相关的PH。然而，仅靠超声心动图还不足以确诊PH，需要进行RHC。
6. 通气/灌注肺部扫描
通气/灌注（V/Q）肺部扫描（平面或单光子发射计算机断层扫描[SPECT]）被推荐用于怀疑或新诊断的PH患者的诊断工作，以排除或检测CTEPH的迹象。V/Q SPECT优于平面成像，是首选的方法；然而，SPECT在评估PE时已被广泛评估，但在CTEPH中没有达到同样的程度。
7. 非对比和对比增强的胸部摄录检查，以及数字减影血管造影检查。
CT成像可为不明原因的呼吸困难或怀疑/确认的PH患者提供重要信息。暗示存在PH的CT征象包括扩大的PA直径、PA与主动脉的比率为0.9，以及扩大的右心室。三个参数的组合（PA直径≥30毫米，RVOT壁厚≥6毫米，房间隔偏离≥140°[或RV：LV比值≥1]）对PH有很强的预测性。
计算机断层扫描肺部血管成像（CTPA）主要用于检测CTEPH的直接或间接征兆，如充盈缺损（包括附着在血管壁上的血栓）、PA中的网状物或带状物、PA回缩/扩张、镶嵌式灌注和扩大的支气管动脉。双能量CT（DECT）血管造影和碘减影造影可以通过建立反映肺部灌注的碘图提供额外的诊断信息，从而可能提高CTEPH的诊断准确性。虽然DECT的应用越来越多，但它在PH患者的工作中的诊断价值还没有确定。
数字减影血管造影（DSA）主要用于CTEPH的确诊和评估治疗方案（即BPA的可操作性或可及性）。大多数中心使用传统的 双平面或三平面的DSA。然而，C型臂CT成像可以提供更高的空间分辨率，有可能为BPA识别更多的目标血管并提供手术指导。
8. 心脏磁共振成像
心脏磁共振成像可以准确和可重复地评估心房和心室的大小、形态和功能。通过应用标记或通过后处理的特征跟踪，可以获得关于RV/LV心肌应变的额外信息。此外，cMRI可用于测量PA、主动脉和腔静脉的血流，允许量化每搏量（SV）、心内分流和逆行流。
9. 血液检查和免疫学
对新诊断的PH/PAH患者的初步诊断评估旨在确定合并症和PH的可能原因或并发症。在诊断PH时应获得的实验室检查包括：血细胞计数（包括血红蛋白[Hb]）；血清电解质（钠、钾）；肾功能（肌酐、估计肾小球滤过率的计算和尿素）；尿酸；肝脏参数（丙氨酸氨基转移酶、天冬氨酸氨基转移酶和碱性磷酸酶、γ-谷氨酰转肽酶、胆红素）。铁状态（血清铁、转铁蛋白饱和度和铁蛋白）；以及BNP或NT-proBNP。此外，血清学研究应包括肝炎病毒和艾滋病的检测。建议进行基本的免疫学实验室工作，包括抗核抗体、抗中心粒抗体和抗Ro的筛选测试。建议CTEPH患者进行抗磷脂综合征的生物标志物的筛查。
10. 腹部超声检查
腹部超声检查应该是新诊断的PH患者综合诊断工作的一部分，特别是怀疑有肝脏疾病时。主要目的是寻找肝脏疾病和/或门静脉高压，或门静脉分流（Abernethy畸形）。在疾病的过程中，PH患者可能出现继发性器官功能障碍，主要影响肝脏和肾脏。在这些病人中，为了鉴别诊断和评估器官损害的程度，需要进行腹部超声检查。
11. 心肺运动测试
心肺运动测试（CPET）是一个有用的工具，可以评估导致运动不耐受的潜在病理生理学机制。PAH患者表现出典型的模式，潮末二氧化碳分压（PETCO2）低，二氧化碳呼吸当量（VE/VCO2）高，氧脉冲（VO2/ HR）低，摄氧峰值（VO2）低。这些发现应促使人们考虑PVD。在LHD或COPD患者中，这种模式可能表明有额外的肺血管限制。在有PAH风险的人群中，如SSc患者，正常的峰值VO2似乎可以排除PAH的诊断。
12. 右心导管检查，血管活性。运动和液体挑战
12.1. 右心导管检查
右心导管检查是诊断和分类PH的金标准。进行右心导管检查需要专业知识和遵循标准化协议的缜密方法，遵循标准化的协议。除了诊断和分类，临床适应症还包括心脏或LTx候选者的血流动力学评估和评估PH。评估心脏或LTx候选人和评估先天性心脏分流。
12.2. 血管反应性测试
PAH中血管反应性测试的目的是确定可能是大剂量钙通道阻断剂（CCB）治疗的急性血管反应者。仅推荐IPAH、HPAH或DPAH患者进行肺部血管反应性检测。
12.3. 运动性右心导管检查
右心导管检查是评估运动时心肺血流动力学和定义运动PH的金标准方法。进行运动RHC的主要原因是调查不明原因的呼吸困难和正常静息血流动力学的患者，以发现早期PVD或左心功能障碍。此外，运动血流动力学可能揭示PAH和CTEPH风险患者的重要预后和功能信息。
根据最近的研究，PAWP/CO斜率＞2 mmHg/L/min可能有助于识别PAWP的异常增加，从而识别心脏运动限制，特别是在休息时PAWP为12-15 mmHg的患者。在仰卧运动时，PAWP的截止值＞25mmHg已被推荐用于诊断HFpEF。
12.4. 液体挑战
液体挑战可以显示PAWP≤15mmHg的患者的左心室舒张功能障碍，但临床表型提示为LHD。大多数可用的数据来自于旨在发现HFpEF（PAWP增加）而不是识别第2组PH的研究。一般认为，快速输注（5-10分钟）500毫升（7-10毫升/公斤）生理盐水足以发现PAWP异常增加到≥18毫米汞柱（提示HFpEF），尽管需要对这些数据进行验证和长期评估。关于PAH患者对液体挑战的血流动力学反应，没有足够的数据。最近的数据表明，在RHC期间被动抬腿也可能有助于发现隐性HFpEF。
13. 遗传咨询和测试
在家族性PAH、IPAH、PVOD/PCH和厌食症相关的PAH中已发现PAH基因的突变。此处的筛查建议特别涉及事先诊断为PAH的患者，而不是对PAH进行筛查的 "高危 "人群。所有患有这些疾病的患者都应被告知存在遗传病的可能性，以及家庭成员可能携带增加PAH风险的突变，以便进行筛查和早期诊断。即使不进行基因检测，也应让家庭成员了解早期症状和体征，以确保作出及时和适当的诊断。如果家族性突变是已知的，而未受影响的家庭成员对该突变的测试是阴性的，则该人患PAH的风险与一般人群相同。
随着更多与PAH相关的基因被发现，对每个基因进行单独测试将变得越来越困难。新一代测序技术已经使基因组的开发，可以同时询问几个基因。然而，重要的是，在测试时要检查包括在小组中的基因。然而，重要的是在测试时检查基因组，因为基因组的组成会随着基因发现的进展而改变，遗传学发现的进展而改变。
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