世界首个CRISPR基因疗法即将进入临床试验丨医麦猛爆料
2017年12月8日/医麦客 eMedClub/--2017年12月7日，CRISPR Therapeutics 宣布提交了CTX001 的CTA临床试验申请。CTX001是由CRISPR Therapeutics与Vertex Pharmaceuticals联合开发的一种基于CRISPR的基因编辑疗法，用于治疗严重的β地中海贫血和镰刀型细胞贫血。此次CTA临床试验申请一旦通过，将成为首个进入临床试验阶段的商业化CRISPR基因编辑疗法。
CTX001通过对病人自体造血干细胞的基因改造和回输，使病人红细胞高表达胎儿血红蛋白HbF，提高病人红细胞供氧量，达到治疗目的。HbF是一种可以携带大量氧的血红蛋白，通常在出生时表达，成年后被置换为成人血红蛋白。而如果患者成人血红蛋白出现问题，就有可能出现β-地中海贫血、镰刀型细胞贫血等严重疾病。而通过HbF的高表达，则可以代替成人血红蛋白，为机体供氧。
CTX001在欧洲的临床试验预计2018年开始，用于评估CTX001对成年β地贫患者的治疗效果和安全性。同时CRISPR Therapeutics计划于2018年向美国FDA提出NDA新药应用申请，将CTX001用于镰刀型细胞贫血的临床试验。
关于β地中海贫血
β 地中海贫血是指β 链的合成受部分或完全抑制的一组血红蛋白隐性遗传病。多于婴儿期发病，出生后3～6 个月内发病者占50%。是严重的慢性进行性贫血。需要依靠长期输血或骨髓移植维持生命。由于配型成功率相当低，即使配型成功，骨髓移植后的成功率也仅有6成。因此大部分重症β地贫患者靠长期输血治疗与排铁剂连用进行治疗，然而这样的长期治疗会造成病人脏器损伤，多数寿命不足20岁。
β地中海贫血在中国两广、台湾、贵州，及一带一路沿线国家高发。仅中国就涉及近3000万家庭，约1亿人口。
关于镰刀型细胞贫血
镰刀型细胞贫血是一种隐性遗传病，由血红蛋白分子遗传缺陷引起，病人的大部分红细胞呈镰刀状，失去输氧的功能，许多红血球还会因此而破裂造成严重贫血，甚至引起病人死亡。其特点是病人的血红蛋白β—亚基N端的第六个氨基酸残基是缬氨酸（val），而不是下正常的谷氨酸残基(Glu)。
镰刀型细胞贫血多见于黑色人种，在非洲，美洲，中东，希腊等地发病率较高。
关于CRISPR Therapeutics
CRISPR Therapeutcs由CRISPR基因编辑技术3位奠基人之一的Emanuelle Charpentier于2013年创立。致力于将CRISPR/Cas9基因编辑技术转化为疾病治疗的良方，通过基因组编辑技术对基因的直接准确的修改，治疗严重的疾病。
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