融合基因是由染色体重排而产生的，包括染色体的易位，插入，颠倒，缺失。
基因融合也在肿瘤发生发展过程起重大作用，约2成的癌症患者死亡是因为有基因融合这样的突变。基因融合广泛发生在各种各样的的癌症，而且很多基因融合事件都具有癌症种类的特异性。非常知名的有：
BCR- ABL1 in chronic myeloid leukemia, RUNX1-RUNX1T1 in acute myeloid leukemia EWSR1-FLI1 in Ewing sarcoma, EML4-ALK in lung adenocarcinoma.（ALK inhibitors, such as crizotinib） TMPRSS2-ERG fusion in prostate cancer PAX3-FOXO1 fusion in alveolar rhabdomyo-sarcoma
主要是两个实验技术来检测融合基因事件：
Fluorescence in situ hybridisation (FISH) quantitative real- time polymerase chain reaction (RT-PCR)
融合基因的检测方法还有：
显微镜染色观察：观察染色体的形态变化，ph染色体就是通过显微镜染色观察发现的； 染色体核型：当染色体带型技术问世后，可以研究大部分染色体重排了，只有少数染色体间相同带型的置换无法鉴定； 荧光原位杂交：对已知的染色体重排设计探针，所以无法发现新的染色体重排； 高通量测序的方法：相比较传统的方法，采用高通量测序研究融合基因的文章数量已经呈爆炸式增长。
背景介绍
需要知道基因融合事件是如何产生的，以及它的生物学后果，检测基因融合事件的技术，包括二代测序和三代测序等等，还有它配套的NGS组学数据：
软件介绍
目前主要是基于短序列的二代测序转录组数据设计的软件，有不少benchMark文章，测评了主流的几十款基因融合事件检查软件的效果：
使用STAR-fusion来对转录组数据找融合基因 用deFuse来对转录组数据找融合基因 融合基因检测软件-soapfusion 转录本融合位点上下游序列获取 Bioconductor包chimeraviz嵌合RNA可视化
融合基因的工具列表：https://www.biostars.org/p/45986/
如果你没有NGS数据也想看融合基因
数据库使用介绍需要大量的图表，我安排给了学徒
有一个数据库：FusionGDB 值得推荐给你！
一、 融合基因
二、FusionGDB
1. 数据来源
2. 主要注释内容
3. 搜索方式
4. 具体内容
一、 融合基因
顾名思义，融合基因就是两个基因“融合”在一起。正常情况下，两个基因相隔很远互不干扰，但是由于病理的染色体重排，导致相隔很远甚至是不在同一条染色体的基因组合在一起。
一般，融合基因是由染色体重排而产生的，包括染色体的易位，插入，颠倒，缺失。
基因融合会产生基因融合转录本和嵌合蛋白产物，它们已被用作治疗的靶标。众所周知的例子是靶向BCR-ABL1基因融合的格列卫（Imantinib）和靶向EML4-ALK基因融合的克唑替尼
二、FusionGDB
现介绍一款能查询融合基因功能的数据库——FusionGDB
1. 数据来源
FusionGDB: Fusion Gene annotation DataBase (uth.edu) 数据来源：包含三个数据库分别是ChiTaRS 3.1、TumorFusions以及一篇基于TCGA分析融合基因文章(PMID: 29617662)。最终收集到了48117个融合基因，同时也可进一步对这些融合基因进行肿瘤相关的功能注释。
2. 主要注释内容
对于这些的融合基因，作者提供多种注释方式。
基因基本信息 癌症中的评估得分 生物过程基因本体论 功能描述 39个蛋白质特征（来自UniProt的六个加工特征，13个区域特征，四个位点特征，六个氨基酸修饰特征，两个自然变异特征，五个实验信息特征，三个二级结构特征）和PPI网络 相关药物及疾病
3. 搜索方式
页面的搜索方式有六种
4. 具体内容
4.1 填写symbol或者entrez id
4.2 点击感兴趣融合基因
得到34个Fusion genes，点击感兴趣的基因
主要出现六个方面结果
4.3 基本信息
表格详细给出了对应symbol，gene ID，位置，癌症评分等信息，并附上对应数据库超链接，非常方便
4.4 蛋白质特征
4.5 基因序列
4.6 PPI网络
4.7 相关药物
4.8 相关疾病
4.9 下载
下载页面有对应内容及数据库
更多信息可查看：FusionGDB: fusion gene annotation DataBase - PubMed (nih.gov)