这是一门好生意

毫无疑问，不到五年之内，人类全基因组的价格将会降到1000人民币，到那个时候，我们每个人都可以分析自己的自己基因组了。分析基因组很难吗？怎么说呢，其实说来也并不难，主要就是与参考基因组序列比对，然后找突变位点，在对这些突变位点进行注释，着其中有两个问题比较重要，第一，突变位点找的一定要准确；第二，数据库注释信息比较全；满足这条件你就可以分析自己的全基因组了。

前面我们的推文中有一篇，已经介绍过如何通过中找人全基因组的突变，那么得到的将近400多万的突变位点之后该如何处理呢，下面我们介绍一下promethease这个网站，与之类似的还有一个GEDmatch.com
。

Promethease

Promethease是SNPedia提供的一项收费服务，SNPedia 是一个开放的SNP位点维基百科，里面提供了人全基因组每个突变位点的注释信息，例如这个突变位点在数据库中的rs号，坐标位置，突变频率，基因型以及对应的表型信息等，里面包含的信息非常多，单独查看几个位点比较方便，如果有几百万位点需要检索就不容易了。这个时候就需要使用Promethease了。通过注册Promethease，用户可以上传自己的全基因组突变数据，当然全外显子或者目标区域数据也同样适用。Promethease会将提交的数据与SNPedia进行检索，然后就可以得到注释信息了，例如分析用户的基因特征，如疾病风险等，最终会给出一个报告内容，类似各种基因检测机构提供的报告，每次收费最低12美元，这样就可以完成自己的全基因组分析了。

使用说明

由于人全基因组数据涉及到每个人的隐私问题，因此在访问网站之后，首先需要接受许可信息。许可信息大概就是说这个报告 紧用于学习与科研用途，不能作为临床诊断结果，诊断还是得相信医生，这个报告的结果你也不能全信，最终，报告会保留45天。

接受之后就可以登录提交自己数据了，网站提供了目前一些基因检测公司也是用这项服务，如果好奇，可以打开每个报告看一下。

提交的数据支持多种格式，例如最常用的记录突变的vcf格式，其实不管是哪一种格式，至少都需要这个突变位点的坐标位置，例如染色体号，具体位置，然后就是基因型的信息，有了这些就可以与SNPedia数据库进行检索，同时留一个邮箱，注释完成就可以收到邮件提醒。注释其实很快，不到10分钟就可以完成了。

我没有自己的全基因组数据，也没去测试，感兴趣的可以自己试试，如果以后能有人开发一个这样的中文工具就好了。而且真佩服作者开发这个工具，可以躺着赚钱的，这是我一直以来的梦想。

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