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清单 | 基因检测能做到哪些事儿?

2017-07-05 好书都在 清华大学出版社



启基因文学之先河,迪万千读者之心声。


——《基因启迪》




上个世纪末,在国际范围内启动了一个与“曼哈顿”原子弹计划和“阿波罗”登月计划并称为“自然科学史上三大计划”的项目,这个项目的完成促进了生命科学的飞速发展,并且将对经济和市场格局产生深远的影响。


这就是人类基因组计划。



这是人类第一次在分子水平上全面地认识自我。随着人类基因组计划的开展,人们对基因与疾病的关系认识更加深入,有机会通过对基因缺陷的检测分析来判断各种疾病的发生的风险,并由此衍生出一种新的健康服务项目―基因检测。


基因测序对医疗领域有着革命性的意义,这一现状对遗传病、癌症等患者尤为可喜。它不仅可以大大降低遗传相关的疾病发生率,减少出生缺陷,还可以实现对疾 病预测、预防、预警以及个体化诊疗。例如无创产前基因检测术和女性乳腺癌卵巢癌检测,影星安吉丽娜·朱莉就通过基因检测,选择手术切除乳腺以降低患乳腺癌风险。


那么,基因检测的现状如何呢?



1.基因检测市场


目前,基因检测市场正在以每年翻番的速度蓬勃发展。麦肯锡公司预测,2018年基因检测市场的价值将达到80亿美元。虽然深基因组学公司并不是首家提供突变分析服务的企业,但弗雷表示,其竞争对手提供的服务内容不够丰富,他们一次只分析一个核苷酸,寻找一个特定核苷酸和一种疾病之间的关联性,但关联性并不意味着突变一定会引发疾病。



2.基因检测和精准治疗


基因检测,让癌症患者的治疗模式从“一刀切”转向“量体裁衣”的精准治疗。个体化基因检测能为每个患者建立‘个体基因数据库’,提供治疗的重要靶点,预测疗效、药物并发症发生风险,以及患者复发风险。



3.基因检测与创业


基因检测市场的火爆和潜力都是毋庸置疑的,有很多相关的测算数据。而这只是意味着一个简单的道理:你不该错过这里的机会。


审视我国当前的基因检测市场,按照门槛的高低,总体上可以从两个层面来看,一个是医疗临床应用领域,受到政府的高度管制;一个是大众消费市场,创业公司最为活跃。


医疗临床领域的应用经过了 2014年 一段禁止与放开的波折之后,目前已经基本形成了稳定的管理架构和基本的市场格局。而已经实施基因检测试点的领域包括产前筛查与诊断、遗传病诊断、植入前胚胎遗传学、肿瘤诊断与治疗等。



4.基因检测消费市场


作为避免出生缺陷、预测疾病、辅助治疗的有效手段,随着测序成本的迅速下降,基因检测已开始进入普通消费者的视野。多家主流基因公司现已陆续推出包括辅助生殖、孕妇产前、新生儿检测、单基因病检测、肿瘤个体化治疗、遗传性肿瘤预测、肿瘤早期筛查等检测项目,市场规模预计可达到千亿级。



据调查发现,基因检测消费市场存在刚需产品数量少、大众普及程度低、受制于医疗机构、尚未进入公立医院结算体系以及定价不一的现状。


同样的,让我们来看一看基因检测的未来:


未来,医生也会更多地参与到基因检测中,但直接面向消费的基因检测 (Direct-to-Consumer Genetics,DTC) 将越来越多,会诞生越来越多的DTC公司。通过数据分析,医学界将尝试利用大量的基因型信息来实现精准治疗,提高治疗的效率。根据基因检测结果,更有针对性地提出个性化医疗、疾病治疗解决方案,是未来精准医疗的关键所在。


但目前在消费级基因检测市场,创业公司众多,且其规模不一。既有从APP起家的健康、美容、运动类消费级基因检测,也有背靠坚实技术,进行全方位基因检测的实力检测企业。我们不禁有这样一个疑问:再强大的消费级基因检测, 如果没有疾病治疗技术作为支撑,又会去向何方呢?中国著名基因专家赵毅强教授表示,消费级基因检测公司应该“加强检测技术和分析方法的开发,拓展单基因的检测到多基因复杂疾病的检测,重要疾病极早期检测和干预”。


未来,基因行业必将迎来井喷式发展,我们可以预想,到那时肯定会有各种各样的问题出现,基因如同汽车,都是造福人类的工具,但同时,基因似乎又是一把双刃剑,有积极的一面当然也有消极的一面。


当基因检测越来越被大众所接受,当基因检测成为时尚,会不会出现“基因歧视”的情况?个人的基因信息可以随意传播吗?我们可以通过基因检测来更好地的认识自己吗?当越来越多的问题出现,社会,伦理,家庭,各行各业都会因此受到影响。



我们该如何看待?


别着急,《基因启迪》将告诉我们答案。


《基因启迪》的作者同时站在基因组学领域局外人和内行人的角度分别对基因领域的不公平现象、基因行业热点、基因技术的应用及对未来的展望做出了自己的解读。以期待引起读者共鸣,引发读者思考,创作以基因为主题的文学作品,这在文学领域中是不常见的。本书从基因外传开始讲起,到基因纪文再到基因启迪,层层递进,引人入胜,内容精彩让人爱不释手。



图源:网络

编辑:祁蕊


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《 基因启迪 

作者:[美]任博文

(Brian Winston Ring)著 

周慧君、杨巧 译

清华大学出版社出版


内容简介

基因如同汽车,都是造福人类的工具,同样有利有弊,不可以偏概全。本书便是作者同时站在基因组学领域局外人和内行人的角度对基因领域的不公平现象、基因行业热点、基因技术的应用及对未来的展望所做的解读,分别对应基因外传、基因纪闻、基因启迪和其他等4个版块。每个版块讲述不一样的主题,每个版块陈述不一样的看法,以批判性的眼光看待基因行业的井喷式发展。


作者简介

任博文,华中科技大学生命科学与技术学院,教授、博士生导师,中华人民共和国国家外国专家局高端外国专家,美国斯坦福大学基因组及生物信息学博士后;美国AGI公司和益基生物科技有限公司(iDNA网)联合创始人及首席科学家。


任博文教授长期致力于精准医疗的研究,成功领导了世界上第一个通过基因芯片在分子水平上确认乳腺癌患者治疗方案的项目,其关于肺癌检测的文章获得2009年度最被病理医生关注奖;肺癌、直肠癌、鼻咽癌等基因诊断项目成为美国肿瘤精准医疗分子诊断标准。2015年,由于其对生物产业科技创新所做出的突出贡献,任博文教授受邀成为李克强总理主持的科技创新座谈会建言专家。



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