【卫生健康宣传日】世界罕见病日——因罕而聚，助罕更强，以罕为傲

国际罕见病日（RareDisease Day）由欧洲罕见病组织（EURORDIS）于2008年发起，确定2月29日为国际罕见病日，以这个四年一次的日子意寓罕见病之“罕见”。之后，各国一致同意将每年2月的最后一天定为"国际罕见病日"。今年的国际罕见病日在2月28日。今年的主题为：《Rare is many.Rare is strong. Rare is proud》（译为“因罕而聚，助罕更强，以罕为傲”）。最新发表的研究报告表明，全球约有三亿人受罕见病的影响。

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6大洲，6张面孔，6位英雄，6条生命。国际罕见病日照亮全球超过3亿罕见病患者，无论男人、女人、儿童，或青少年、青年人、成年人、老年人。这篇文章中，我们将看到来自全球不同地方不同年龄6位罕见病患者的故事。虽然每个故事的主角都患有不同的罕见疾病，但他们每个人面临的挑战却都是相似的。

 大洋洲-Angelina 

5岁的Angelina来自澳大利亚，她最爱做的事情是跳舞和看动画片。她患有CASK基因相关疾病，更准确的说，她患有X连锁脑桥小脑发育不全伴智力低下和小头畸形（MICPCH）。目前全世界已知只有50例该病病例。Angelina的哥哥为她而骄傲，她喜欢和哥哥一起玩耍和画画。Agelina拥有自己的facebook账号，向全世界展示她的成就。

 亚洲-Syafiq 

Syafiq患有少汗型外胚层发育不良症（Hypohidrotic ectodermal dysplasia，HED），他居住在马来西亚，喜欢在丛林中徒步旅行和慢跑。他还喜欢品尝各种各样的马来西亚美食！“我觉得自己很特别，很独特。这种感觉是在我离家进入大学，研究HED后，对自己疾病更加了解之后才产生的。”

 北美洲-Tristan 

Tristan是一位来自美国的患者倡导者，患有镰刀型细胞贫血症。他人生的挚爱是设计和娱乐。作为一名时装设计师，Tristan每时每刻都在画设计图。“我最大的支持者是我的家人，尤其是一直照顾我的妈妈和奶奶。”

 南美洲-Regina

Regina来自巴西，喜欢旅游和发现新文化，并通过Vidas Raras研究所副总裁的角色去帮助其他人。她患有平滑肌肉瘤（leiomyosarcoma，一种罕见的癌症）后病情有所缓解。“我从最细微的细节中看到生活。即使是咖啡的味道也能给我带来快乐。大海的味道，海浪拍打着皮肤。即使只是在舒适的家中，我也能感受到身在其中的快乐。”

 非洲-Harvey 

来自肯尼亚4岁的Harvey，患有脊髓性肌萎缩症（Spinal muscular atrophy ，SMA）。他喜欢泡泡和按摩。还喜欢听声音，看和听周围的人说话，看动画片。他通过眼睛与他的母亲Nancy或身边其他人交流。

 欧洲-Jon-Kristian 

Jon-Kristian和他的家人居住在挪威北部 。年仅12岁的Jon-Kristian在私人助理的帮助下，每周一次为家人购物和做饭。而他的奖励是一罐冷饮！Jon-Kristian患有成骨不全症（Osteogenesis imperfecta）。他最喜欢做的事情包括看他的朋友踢足球，电子竞技，和家人玩棋盘游戏。

骨骼、神经肌肉、罕见癌症、神经学、肾脏、血液学是众多不同类型罕见疾病中的一小部分。在国际罕见病日，全世界的罕见病群体聚集在一起，共同证明：

罕见并不孤单，

罕见亦强大，

罕见亦骄傲！

 

下面，我们就来科普一下

什么是罕见病？

罕见病是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰~1‰之间的疾病或病变。虽然被称作“罕见病”，但“罕见病”其实并不算罕见。目前国际确认的罕见病有5000多种，约占人类疾病的10%。根据世界卫生组织报道，约80%的罕见病由遗传缺陷引起，我国大约有2000多万罕见病患者，50%的罕见病患者是儿童，其中30%无法活过5岁，35%的新生儿因罕见病死亡。

罕见病共性问题是什么？

罕见病的患病率和发病率都极低，患病人数少且人群分散，其中约80%与基因缺陷有关，具有遗传性；约50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病；约30%于5岁前死亡；常累及人体多器官、多系统，呈慢性、进行性发展，多为终身疾患，严重者可危及生命。

常见罕见病有哪些？

不食人间烟火的天使、月亮的孩子、玻璃人、瓷娃娃、睡美人...这些听起来很美的名字，带来的却是病痛的折磨。

不食人间烟火的天使

不食人间烟火的天使又称苯丙酮尿症，由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的一种较为常见的常染色体隐性遗传性疾病。患儿出生时正常，一般在3至6个月时，逐渐出现智力、运动、发育落后，头发由黑变黄、皮肤变白等症状。他们一生都不能正常饮食，终身需要控制蛋白的摄入。该病具有地区特征，南方省区发病率较低，北方较高，西北地区为高发区。

月亮的孩子

月亮的孩子又称白化病，是由于先天性酪氨酸酶缺乏或功能减退而引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。因为这种患者比较畏光，而在夜间活动时会感觉舒适,由此得名“月亮的孩子”。

渐冻人症

“步履蹒跚与时间赛跑，只想为患者多赢一秒。身患绝症与新冠周旋，顾不上亲人已经沦陷。这一战，你矗立在死神和患者之间，那一晚，歌声飘荡在城市上空。我们用血肉筑成新的长城。”2020年度《感动中国》人物张定宇，他所患的“绝症”就是“渐冻人症”。

渐冻人症是一种很残忍的疾病，患者的身体会像被逐渐冻住一样，全身肌肉逐渐萎缩、无力，慢慢到不能讲话、不能吞咽、不能呼吸，甚至每次入睡都不知道自己能不能见到明天的太阳。

瓷娃娃症

瓷娃娃症又被称为成骨不全症和脆骨病。患者易发生骨折，即使是轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，是一种罕见遗传性骨疾病。但其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿。发病率约十万分之三，男女的发病比例相同。

爱丽丝梦游仙境症

爱丽丝梦游仙境症又称为视微症，患者看物体时往往呈现不真实的大小和深度。该病可发生在任何年龄段，但多发于儿童时期。患者会出现偏头痛或经常性失眠的症状。该病至今无治疗方法，但大部分可自行痊愈，预后良好。被称为全球十大怪病之一。

狼人症

狼人症即先天性全身多毛症，是一种极其罕见的基因紊乱疾病。该病患者常表现体毛过盛，体型巨大、肤色暗淡、脸上覆盖多毛的斑纹。由于患者拥有像狼人一样过盛的毛发，并且没有尖锐的牙齿和爪子，故被称作狼人症。狼人症的患病概率为十亿分之一，可以通过激光脱毛来治疗。

提线木偶人

牵线木偶人即多发性硬化症，是中枢神经系统的一种渐进性的退化症，发病初期常会感觉到手臂或大腿失去知觉。由于神经系统受到干扰，此病的症状包括蹒跚跛行、视觉模糊、头晕、麻痹、呼吸困难、体弱、颤抖、口齿不清、膀胱及肠道出问题、情绪不稳、瘫痪。目前这一疾病无法治愈，及早发现可以延缓病情的恶化。

罕见病治疗有多难？

罕见病并不罕见，但罕见病病人却最容易被忽视。国内罕见病人数超2000万，他们除了要经受病痛折磨，还面临治疗难、用药贵、无法融入社会等问题。罕见病进展迅速，死亡率很高，全球仅有不到10%的罕见病有已批准的治疗药物或方案。因罕见病患病人数少，罕见病治疗药物价格普遍偏高，缺医少药且往往病情严重，所以也被称为“孤儿病”。以戈谢病为例，患者每月需注射2-3次药物，每支药物23000元，且随体重增加剂量也会增加，同时需要终身用药。

罕见病的产前诊断

按出生缺陷三级预防策略，在孕前要做好相关体检及遗传咨询；在怀孕期间要做好产前筛查及诊断；在产后要做好新生儿筛查及诊断。

罕见病离你我有多远？

每个人身上都有5-10个缺陷基因，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝，虽然这种概率只有万分之一，甚至更低，但对遇到的家庭来说，就是百分之百。

罕见病离你我并不遥远，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。关注罕见病，就是关注我们的未来。

如何预防罕见病？

1、婚前要注意尽量避免近亲结婚，婚后要尽量避免高龄生育。

2、孕前进行家庭成员的遗传咨询，采用相应检测技术，确定基因突变病因，明确遗传方式和家庭携带者，进行遗传病再发风险评估，从而选择合适的怀孕方式和产前诊断方法。

3、针对高危人群，如夫妻一方是患者，或曾生育过遗传病的患儿，或是某种遗传病的携带者。高危人群需要在孕期做绒毛或羊水的基因检查，在胎儿期就可以判断出生后是否患病。

4、出生后进行早期诊断和干预，采取及时有效的针对性治疗措施，减少损伤，避免病情加重，使患者保持健康的状态。

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