寻找靶向药，为何要测那么多基因？！

       很多时候，患者会问我们：“为何测那么多基因，反正又没有药物”，这一次我们就详细地阐释这个问题。

首先看一篇文献的报道。

这个文献是自然杂志一个子刊的研究论文，他们测了很多种肿瘤，发现很多基因突变的频率非常低，最高的可能就是那个TP53抑癌基因，它的突变频率在45%，其他的基因突变频率都不高，这说明某些基因突变只存在某些患者、或者只存在某些患者的某一个病灶里面。所以单独测几个基因，很多时候自然会导致测序结果假阴性。

非小细胞肺癌FDA已批准和正在临床试验的药物和靶点伴随诊断列表

以非小细胞肺癌为例，排在第一位的基因突变是EGFR，第二位的是ALK，但是这两个基因突变加起来总和不到50%，即便是亚洲非吸烟女性患者在EGFR的突变频率较高，其实突变频率也就是60%左右。所以很多时候，一些常规的基因检测EGFR和ALK会发现结果是阴性的，因此可能这个患者的基因突变是ROS1、是MET、是HER2等等，大家需要注意到，这些并不是很常见的基因突变，也都是有药物的，至少有的是处在临床阶段。

鳞状细胞肺癌的遗传学改变

再看肺鳞癌的例子，临床上，对于肺鳞癌一般就推荐化疗了，不考虑靶向药物。可以在这篇文献里看到肺鳞癌的基因突变情况，主要是FGFR1、SOX、PIK3CA这些基因，大家需要注意到蓝色框内是腺癌的基因突变频率，可以看到肺鳞癌和肺腺癌的基因突变频率存在较大的差异，所以不要看着肺腺癌盲吃易瑞沙赌50%的概率，鳞癌也去吃，这个概率很低的。贝伐单抗也是如此，贝伐这种药物不能用于鳞癌，主要的原因是易出血。

鳞状细胞癌的靶向药物

当然问题还是来了，测了这么多基因，找到了突变了，比如是SOX，这个有药物吗？答案是肯定的，我们在这个图里可以看到，每一个鳞癌的基因突变都有几种靶向药物处于临床阶段，大家可以跟踪临床效果，参加相应的临床试验，如果不能参加，则可以参考临床数据，寻找相应渠道。

没有遗传学的突变是不会产生肿瘤的，所以尽量把所有可能涉及的基因检测一下，把基因突变给找出来，至于这些基因突变对应的药物，找药宝典会在全球范围内帮助患者寻求最经济高效的药物治疗方案，尤其关注肿瘤治疗领域全球最新上市的靶向药物。

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