慧课03 | wANNOVAR基因突变功能注释软件使用操作视频介绍

慧课

wANNOVAR -- 王凯教授

关键词： 基因突变  功能注释  ANNOVAR wANNOVAR  annotation mutation variant

阅读用时：约10分钟，含视频约6分钟

内容简介：“工欲善其事，必先利其器”。在跨学科、跨产业的精准医学领域，提供分析和连接的工具非常重要。因此，基因慧建立《慧课》平台，邀请顶尖的专家视频介绍业界常用工具的简短教程，提高协作效率。

基因数据分析系列

      基因检测在临床应用中受到越来越多的关注，而大部分基因检测数据分析软件或生物信息工具有一定操作门槛，而且是英文界面，对于国内很多临床医生而言使用以及软件本身的推广有一定的瓶颈。在王伟老师的倡导和“遗传病基因解读与诊疗微信”群有关专家指导下，基因慧组织行业专家对常用生物信息工具进行中文操作视频录制系列活动。

      第三期邀请了wANNOVAR开发者之一哥伦比亚大学王凯教授，视频亲授表型和基因关联分析工具 wANNOVAR的操作使用。

本文由“135编辑器”提供技术支持

回顾：   

01. OMIM遗传病数据库- 费城儿童医院郭一然博士 （见“基因慧订阅号”历史消息）

02. Phenolyzer表型分析工具 -- 哥伦比亚大学王凯教授（见“基因慧订阅号”历史消息）

第二期视频简介

1. 王凯教授简介

美国哥伦比亚大学基因组医学所担任临床信息学主任、生物医学信息学系副教授，北京希望组首席科学家，Phenolyzer、ANNOVAR/wANNOVAR的开发者之一。

2. wANNOVAR

简介：ANNOVAR（ANNOtate VARiation）是常用的基因突变功能注释软件，它基于用户指定的数据库和注释模式，对基因或基因突变进行快速和简单地功能注释。现在通过一个用户友好网页界面wANNOVAR，实现了ANNOVAR的大部分功能。

在线网址：http://wannovar.wglab.org/

发表文献：

1. Yang H, Wang K. Genomic variant annotation and prioritization with ANNOVAR and wANNOVAR. Nature Protocols, 10:1556-1566, 2015

2. Chang X, Wang K. wANNOVAR: annotating genetic variants for personal genomes via the web. Journal of Medical Genetics, 49:433-436, 2012

3. Wang K, Li M, Hakonarson H. ANNOVAR: functional annotation of genetic variants from high-throughput sequencing data. Nucleic Acids Research, 38:e164, 2010

3.王凯教授视频介绍wANNOVAR使用方法

（约6分钟，建议在wifi环境下观看）

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声明

1.  基因慧秉持严谨、客观、中立的态度组织策划和制作本期视频，虽力求完美，但难免有瑕疵，欢迎指正。以上内容仅代表嘉宾个人观点（经嘉宾审核），不代表基因立场。 

2. 以上内容是基因慧策划、邀请行业专家参与录制。版权属于作者和基因慧（北京基因界科技信息咨询有限公司）。欢迎转发到朋友圈；转载请联系后台。

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