肿瘤精准医疗以临床需求和基因大数据为驱动，听30余位临床/BT/IT专家的观点分享

关键字： 肿瘤精准医疗  基因大数据

人工智能  基因慧会议笔记  

用时：约5分钟

题记

“有全民健康才有全面小康”，而肿瘤是医疗健康课题的重中之重。根据全国肿瘤登记中心公开数据，2015年平均每天新发1.2万余例癌症，7500人癌症死亡病例。全球新发癌症病例22%出现在中国。同时，液体活检、多癌种多基因检测平台获批，大数据和人工智能平台兴起。健康需求、临床痛点和新兴的基因大数据技术和平台如何融合落地？为了推动肿瘤基因大数据解决临床需求，12月9日，由吉因加主办的第二届肿瘤基因大数据研讨会在北京成功召开，研讨会邀请了30余位临床肿瘤、基因和大数据专家学者进行主题报告和互动讨论，现场近300位临床医生及行业代表参与，共商共建。基因慧作为邀请嘉宾单位和媒体合作单位，整理的会议笔记如下，供研究参考，欢迎留言参与讨论。

划重点

·  生命伦理是生命科学的准则，没有伦理，科学就没有灵魂。

·  分子水平肿瘤数字化的四大维度（遗传维度、突变维度、免疫维度、感染维度）。

·  基因大数据建设需结合临床机构信息化系统，打通广义的表型组和基因组数据接口。

·  一切技术最终都将回归临床，让医生实用，让患者受益。

图1：参会代表合影

大会开场致辞

图2：大会荣誉主席程书钧院士为大会做开幕致辞

图3：大会荣誉主席杨焕明院士做大会开幕报告

杨院士介绍了中美两国的肿瘤健康报告，精准医学本质之一是对症下药，从精准诊断、精准用药到精准手术等。HGP开辟了合作文化，新的科学领域、生物医学科技。从生命（全民健康，健康中国）、生活（对美好生活向往，快乐中国）、生态（绿水青山，美丽中国）三方面介绍了华大基因-劳而伦再生医学研究所。最后强调了生命伦理是生命科学的准则。没有伦理，科学就没有灵魂，呼吁大家在发展生命产业的同时，需要重视科普教育。

专题1：医数相融-肿瘤基因大数据与临床

专题主持人

图4：专题主持人（左起）

赵   琼  教授－杭州市肿瘤医院

白春梅 教授－北京协和医院

许   健  教授－南京军区南京总医院 

图5：Kai He 教授

报告一.

Prof. Kai He： Ohio State University College of Medicine

主题：《Precision Medicine in Lung Cancer: Omics, Data Integration and Clinical Translation 》

内容简介：Kai He教授从感恩节收到一位肺癌患者的贺卡说起，目前肺癌的生存期已经从1980年的平均生存期4-6个月发展到了2005年的12个月，FDA批准的药物也在这些年有着迅猛的发展。TMB作为NSCLC的Nivolumab的预测性生物标志物；Nivolumab和Nivolumab+ipilimumab中TMB有response的PFS和OS都较高。TMB目前的检测和预测方法：活检（WES）、活检（Panel, Foundation One Panel）、液体活检。最后介绍了ORGIN等组织在样本收集，数据分析和共享所做的工作。

图6：江军教授

报告二.

江军教授：陆军军医大学大坪医院

主题：《手术刀与分子刀》

内容简介：江军教授首先由一个遗传性肾上腺嗜铬细胞瘤家系诊断，引出了对7例肾上腺嗜铬细胞瘤患者的病例研究，通过基因检测进行族系分析以及后期的回访。RET基因突变和甲状腺预防性切除，嗜铬细胞瘤是代谢类疾病；HIF2A  Germline突变；BRCA2胚系突变前列腺癌对放疗+内分泌治疗敏感。最后介绍了泌尿系统肿瘤MRD的初步数据以及经手术治疗的泌尿系统肿瘤中应用ctDNA进行复发风险的预测及监测。分子刀提高了“手术刀”对疾病发生分子机制的认识，为患者提供有效的遗传诊断，为肿瘤患者的靶向治疗提供指导。

图7：李力人教授

报告三.

李力人教授：中山大学肿瘤防治中心

主题：《ctDNA在结直肠术后复发监测中的应用》

内容简介：李力人教授首先介绍了个体化治疗到家族性防癌健康管理（如鼻咽癌）。不同癌种、不同分期肿瘤复发风险均不同，结直肠癌复发监测技术待完善，早期发现复发转移的手段：癌胚抗原（敏感性、特异性不足）；CT扫描（放射线辐射、假阳性较高、通常直径要超过0.8-1cm才会被怀疑复发转移）。术后ctDNA辅助进行复发风险分层，一项结直肠癌研究，ctDNA阳性病人复发风险是阴性的18倍。术后ctDNA+,27个月复发79%；术后ctDNA-，27个月复发10%。

图8：特邀讨论嘉宾

（左起依次为 黄杰  教授 中国药品生物制品检定所；陈可和  教授 广西壮族自治区人民医院；周建凤  教授 北京协和医院；张晓彤  教授 北京协和医院；讨论主持：喻风雷 教授 中南大学湘雅二医院；王蓉  教授 江苏省人民医院 ；胡哲煜 教授 湖南省肿瘤医院；胡胜 教授 湖北省肿瘤医院）

议题1讨论：FDA批准NGS肿瘤大Panel进临床是否打破精准医疗的泡沫？

嘉宾分别就目前仍需要相对明确的病人受益的临床用途和临床验证进行了探讨，并明确了目前的精准诊断、精准治疗的衔接工作、以及各个阶段（预防、诊断、治疗、复发）的panel的数据经验积累都需加强。

专题2：医数相融-肿瘤基因大数据与临床

专题主持人

图9：专题主持人（左起）

柳 江 教授－新疆维吾尔自治区人民医院

朱 军 教授－北京大学肿瘤医院

宋咏梅 教授 - 中国医学科学院肿瘤医院

图10： Hatim 教授

报告四.

Prof. Hatim：Univerdity of California，San Diego School of Medicine

主题：《Circulating Tumor DNA in Lung Cancer. The Liquid Biopsy》

内容简介：Hatim教授首先介绍了非小细胞肺癌中致癌因素的分布，并从分子层面介绍了相应获得性耐药的分析图，ctDNA在早期检测中有很大优势，但需要更大规模经过验证的队列数据积累。而早期检测、快速初始基因分型、非侵入性抗性基因分型、早期检测的响应都有对循环肿瘤DNA具有潜在影响。最后介绍了osimertinib的血浆基因分型和治疗结果。

图11：马飞教授

报告五.

马飞教授：中国医学科学院肿瘤医院

主题：《循环肿瘤DNA检测在晚期乳腺癌领域的探索性研究》 

内容简介：马飞教授提到，晚期乳腺癌通突变频谱，不同分子分型的4个亚组间突变有不同的特征；基因突变数量与年龄和内分泌治疗次数有关。ESR1突变主要与早期AI的治疗相关，但原发乳腺癌标本几乎没有ESR1突变。最后，马飞教授总结道，联合检测多个耐药相关基因的ctDNA，能够预测晚期乳腺癌患者内分泌治疗耐药，存在耐药相关基因突变的患者可能对内分泌治疗原发耐药，ESR1突变往往是导致内分泌治疗继发耐药的原因。

图12：朱波教授

报告六.

朱波教授： 陆军军医大学新桥医院

主题：《肺癌精准免疫治疗机遇与挑战》

内容简介：朱波教授介绍了目前肺癌精准免疫治疗的需求及可及性，免疫治疗对未选择NSCLC人群的中位生存期具有显著的提高，随后介绍了肺癌免疫治疗生物标志物的研究现状和未来研究方向。肿瘤细胞层面， TMB还存在突变可以形成新抗原，免疫抑制剂依赖PD-1/PD-L1通路的局限性。 而PD-L1表达也存在费肿瘤内源性有道，同样依赖PD-1/PD-L1通路的局限性。

图13：特邀讨论嘉宾

（左起依次为 主持人：任军  教授  首都医科大学附属世纪坛医院；卢雯平  教授  中国中医科学院广安门医院；刘宏  教授  山东大学齐鲁医院；杨柳  教授  浙江省人民医院；殷铁军  教授  华中科技大学同济医学院附属同济医院；于起涛  教授  广西医科大学附属肿瘤医院；朱春荣  教授  苏州大学附属第一医院）

议题2讨论：随着bTMB等免疫治疗疗效预测新指标出现，靶向、免疫、化疗三分天下局面形成，肿瘤诊疗模式将发生何种演化？

嘉宾就靶点检测分层、靶向药指导、突变频率高的是否需要接受免疫治疗进行了探讨，而目前肿瘤治疗的选择原则应该是科学、可行、经济。免疫治疗无疑是继放疗、化疗、靶向治疗后的技术突破，但预测PD-1/PD-L1的指标仍需进一步完善。过程中山东大学齐鲁医院的刘宏教授则介绍到就目前相对于美国，国内肿瘤患者的放疗比例较小，放疗和免疫治疗目前是共同进化的。

专题3：肿瘤基因大数据与人工智能

专题主持人

图14：专题主持人（左起）

陈正堂  教授 - 陆军军医大学新桥医院

朱陵君  教授  - 江苏省人民医院

图15：易鑫博士

报告七.

易鑫博士：北京吉因加科技有限公司

主题：《吉因加肿瘤基因大数据挖掘探索》

内容简介：易鑫博士为大家分享了吉因加基线数据库的建设及对肿瘤基因大数据挖掘的思考，对肿瘤精准医疗的检测方面，吉因加通过对同一个样本多维度，同一个患者多节点的检测，收集保存大量的数据，在精准医疗的引导下，在大数据中探索新的精准细分类与准确治疗匹配，聚焦临床诊断、预后、预测的问题，必然需要我们和临床专家坐在一起来探讨，共建一个肿瘤基因数据的挖掘大平台是未来的趋势。

图16：钱步月教授

报告八.

钱步月教授：西安交通大学

主题：《AI与大数据分析技术助力MDT与肿瘤辅助诊断》

内容简介：钱步月教授首先介绍了基于MDT诊疗流程的优化，多学科诊疗团队（MDT）：个性化、遵循性、合作性、高质量、连续性、回顾性、专业性、数据依赖性。癌症患者信息集成化管理：挂号收费系统、门诊科室、PACS、LIS、随访中心、肿瘤数据中心，MDT在线会诊。而基于MDT肿瘤患者的随访优化，与之前传统方式相比，存在随访工作量大，随访系统功能单一，随访入组患者无法随着项目的进展实时更新，随访内容简单，结果不易保存，无法追踪，统计复杂，结果易出错等问题。但现在通过人工智能方式实现手机端的自动随访，可以节约大量人力，提高随访效率。

图17：夏天教授

报告九.

夏天教授-华中科技大学

主题：《肿瘤大数据与AI》

内容简介：夏天教授首先介绍了AI的核心要素：理论、系统、数据。然后就图像在AI上的成熟应用和癌症基因做对比，图像数据在产生速度、复杂度、和理论理论均具有优势，而癌症基因数据质量则存在环节多、参与人多、难控制、难评价等难题，但癌症基因数据的社会价值确实人类的终极目标，图像则是锦上添花。最后介绍了目前癌症大数据与AI发展缺少的两类人：电子工程学士、计算机科学学士，希望未来就人才培养可以有更多的政策和环境。

图18：特邀讨论嘉宾

（左起依次为房文铮  教授  南京军区福州总医院；梁乃新  教授  北京协和医院；汪亮  创始人  基因慧；王伟  教授  湖南省肿瘤医院；张凯  教授  中国医学科学院肿瘤医院；主持人：石远凯 教授- 中国医学科学院肿瘤医院）

议题3讨论：同一样本多维度、同一患者多节点数据快速积累，肿瘤基因大数据与人工智能结合是否能出现创新的数据挖掘新模式？

嘉宾就肿瘤基因大数据的建设的数据入口、技术、平台和应用上做了分享：基因大数据建设需结合临床机构信息化系统，打通广义的表型组和基因组数据接口；自动化和模块化不等于人工智能，技术上需要先建立模式（pattern），从小而精的应用范围开始；基因慧创始人汪亮先生强调了目前国内医疗人工智能仍在非常初级阶段，原因之一是数据结构化和标准化还未完成，这里需要和专业IT机构合作；从应用上建议要更接地气，从临床需求出发，从医疗基本信息化开始，到MDT会诊平台到临床辅助决策系统和大数据挖掘平台等，逐渐完善诊-疗-防-养大数据体系。中国医学科学院肿瘤医院的石远凯教授在最后总结了一切的技术最终都将回归临床，要让医生实用，让患者受益。

大会总结发言

图19：大会荣誉主席程书钧院士

中国拥有着世界上最丰富的肿瘤资源，但缺乏相应的国家级肿瘤资源库，这需要社会各界力量共同完成。而目前的肿瘤研究，临床医生仍是核心力量，不管是高通量测序还是生物信息，未来临床医生需要更多的协助来一起完成肿瘤的攻克。人类全周期检测的血液检测是未来的一个大的发展方向，血液可以非常完整的记录一个人的多项指标，不仅仅在肿瘤，而这一检测则会贯穿人们的整个生命周期，会对一个人的健康起到更多指导作用。

编后记

如石远凯院长所说，肿瘤精准医疗，要回归到以医疗需求为驱动。到科室，到病床，听听临床一线的痛点。对技术服务方来说，来不得半点花拳绣腿和阳春白雪，解决医生和病人的问题，才能有创业的价值和好看的报表；同时，基因大数据平台设计需高屋建瓴，为广义的基因组和表型组数据做好顶层结构设计同时，要小而精、迭代模式来建立局部范围的解决方案，从自动化、模式化开始，逐渐训练深度学习模型。对于临床而言，如程院士所说，需要对肿瘤这样的复杂性疾病保持着谦卑心态，对生物信息、大数据和人工智能保持开放的学习心态，最终回归临床。国内医疗人工智能仍在非常初级阶段，我们在推动和等待数据结构化和标准化完成期间，需要临床、专业的BT和IT机构之间深度合作，类似吉因加组织这样多方代表的专业学术研讨会，以互相赋能的价值观和共商共建共享的行业担当，从医疗机构基本信息化系统开始，从建立MDT会诊平台着眼，从到临床辅助决策系统做起，到大数据挖掘平台和人工智能平台，循序渐进，逐渐完善诊-疗-防-养大数据体系，方能建立符合常识的产业链，除了满足价值医疗的需求，其他力量都不足以改变初心，也不能成大气候。同时，医疗和健康不分家，从医疗模式拓展到健康可能有不同的受众和模式，但回归数据，是从线到面，从现在到未来。

编者：尘灰、布三少    校对：Cindy     审核：芒果

-------- 正文完 --------

相关阅读

点击左下方“阅读原文"，查看更多行业资讯。