寒冬还是春天？基因行业破冰十问 ，33位KOL这么说

关键词/产业发展 市场策略    文/基因慧

资本早期的追捧，基因产业同质化且高估值发展。在行业回归理性后同时遭遇经济下行周期，一时基因行业从早期的追捧到唱衰，出现“寒冬”说法。而也有人士表示是“洗牌的春天”。那么，基因行业很窄还是市场广阔？目前是寒冬还是春天？当前发展阶段核心问题及方向是什么？基因慧对于政资临产分别提出了十大问题，听33位KOL的建设性见解。 

1政策代表建言

划重点：

1）生物经济正加速成为继信息经济后的新的经济形态，生物资源特别是人类遗传资源是重要的战略资源。

2）监管与规范，一定发生在已经对临床实践有价值的成熟的上市产品上，并确立标杆。

3）基因检测纳入医保的前提是完成注册上市要求，同时有技术评估证据表明它的经济性。

4）由于数据积累和生产技术及设备成熟，不管是健康的评价体系，还是高危人群的预警以及疾病诊断的角度上，基因行业有广阔的应用空间。

5）只要是创新技术或平台。尤其是与临床贴切的，或者是预期用途非常明确的项目和产品，政府是积极支持和扶持的。

6）建议以试剂盒、临床常规项目或小而美的支持平台服务临床，更容易推广。

7）2016年《国家卫生计生委办公厅关于临床检验项目管理有关问题的通知》是LDT应该遵循的基本要求。

8）基因隐私会和身份证号码隐私一样被政府管控。“我”认为2021年迎来消费级基因组的监管。

韩祺 

国家发改委宏观经济研究院

随着现代生命科学和生物技术的快速发展，生物经济正加速成为继信息经济后的新的经济形态，正如数据作为信息经济的关键生产要素，生物资源特别是人类遗传资源是生物经济时代重要的战略资源。对探寻生命规律、开展科学研究、控制重大疾病、推动新药创制、提升人民健康水平具有重要意义。

建议通过“三个转变”推动人类遗传资源管理更好地服务经济社会发展：一是在管理依据上，由规章办法管理转变为法律法规管理。二是在管理方式上，由重点对对象（内外方）管理转变为重点对（行为）环节管理。三是在管理主体上，由注重行政化管理转变为注重专业化管理。

何铁强

原国家卫计委医管中心重大疾病处处长

目前基因行业发展形势有基础有热点，但成熟度不够，也缺啥领导者。监管与规范，一定发生在已经对临床实践有价值的成熟的上市产品上，并确立标杆。监管收紧的原因是符合临床影响在接近，而监管要求和伦理审查远远没有准备好。基因检测纳入医保的前提是完成注册上市要求，同时有技术评估证据表明它的经济性。基础研究和转化研究平衡的技巧是做好技术趋势分析，把趋近成熟的交给市场。

康熙雄 

中国医师学会检验分会副主任委员

我对基因行业业态是非常乐观的。首先我们有一定的原始数据积累；其次从设备等各个体系来看是繁荣发展，基因测序的价格持续降低。这两个主要的因素促成基因行业快速应用临床及健康。所以，不管是健康的评价体系，还是高危人群的预警以及疾病诊断的角度上，基因行业有广阔的应用空间。

我一直从事于创新通道和优先通道的评价体系，明确地感受到政府对包括基因行业在内的体外诊断行业的支持，只要是创新技术或平台。尤其是与临床切贴的，或者是预期用途非常明确的项目和产品，政府是积极支持和扶持的。

对产业的方面，我建议以产品、项目的的角度服务临床上，这样更好推广。比如临床常规项目，或者是和某个疾病或是某个科室相连的判断来整合在一起的试剂盒，或者是短小精悍的一个平台来支持临床，而不是大平台。另外对于LDT，我认为是还没推广好的前提下的暂时缓冲方法。如果面向全体的话它是相当局限的一个体系。

陈敏生

上海市医学会健康管理分会主任委员

2018年的全国两会上，针对“基因检测”和“癌症防治”，很多代表委员热议建言，引起了广泛反响。曾有代表建言，影响中美癌症五年生存率差异的很大因素之一就是基因检测的普及程度。还有专家预测，未来10年，个体化用药的基因分析、肿瘤诊断与筛查、出生缺陷遗传病诊断与筛查等基因检测技术需求将会很大。因此，本人认为基因产业依然会有非常好的发展前景。 

引起关注的是，焦红委员代表农工党中央在2019年两会的发言提出在健康中国战略规划实施中，要将癌症防治作为重中之重，组织启动国家癌症攻坚行动计划。强化癌症创新药物研发、防治基础前沿研究，加快免疫治疗等新技术的审批应用。可见基因产业发展应该是“春天”，而非“寒冬”。 

同时基因产业作为新兴产业还处于初级阶段。本人以为，临床实验室自建项目（LDT）服务的监管和规范化将是一个不断建设、不断完善的过程。就目前而言，2016年《国家卫生计生委办公厅关于临床检验项目管理有关问题的通知》是应该遵循的基本要求。

陈正

中关村生命科学园孵化器创业服务部部长

我个人认为中国的基因测序和产业水平已经和世界持平了，只是在寻找认可的理由。基因检测进入医保只是时间问题，就像当年的大生化一样。大panel的开闸，我个人认为三年之内，随着大数据的真实和完整性逐步健全。基因隐私会和身份证号码隐私一样被政府管控。我认为2021年迎来消费级基因组的监管。

2投资代表建言

划重点：

1）明确的趋势是市场上的钱并不缺少，但是更为理智，会更多的流向已经被初步验证的各赛道的头部公司，强者愈强。

2）早期创业公司，需要向资本市场证明的是：在明确应用场景下技术转化为可落地产品的能力与商业模式的持续性与规模化效应。

3）相比于其他领域，biotech的创业企业的发展本质上是阶梯型的，与研发阶段并行的是每一个关键节的死亡谷（包括资金与技术实现）。

4）临床市场需求明确，或与其它上下游结合明确（如保险），优先拿到三类注册证的企业，这种类型的基因/生命健康企业形势更乐观。

5）科创板中，从市场占有率、行业政策受益、商业模式实用等三个维度有优势的公司将迎来成长。

6）眼下出现的问题，“我”认为是由于前期资本过热，行业受资本关注度过高带来的目前的回调。在现在价值回调中一定会有个洗牌的过程。

7）鉴于目前国内的基础科研投入远不及发达国家，投入主体也主要还是政府，因此国内行业发展很大要看全球科研进展。

8）未来希望国内持续加大本行业的基础科研投入，体制机制能跟更加鼓励原始创新。

9）基因行业的成长依赖于新技术的产生和衍变，像基因编辑、合成生物学这样的新兴领域已经在应用层面展现了极大的潜力，值得持续关注。

俞波

紫牛基金 投资总监

1、募资困难与否是相对的。明确的趋势是市场上的钱并不缺少，但是更为理智，会更多的流向已经被初步验证的赛道头部公司，强者愈强。

2、所谓的资本困境其实对于行业的发展是正面和乐观的，完成了优胜劣汰和市场资金利用最大化的发展。

3、科创板的设立对于投资人以及创业公司来说仅仅是提供了一个潜在退出渠道，从目前公布的上市条件来看，在某些维度甚至更加严格，归根结底还是企业本身的硬实力更为关键。

4、我们更加关注的是技术产品与应用场景的适配性，尤其是早期创业公司，需要向资本市场证明的是在明确应用场景下技术转化为可落地产品的能力与商业模式的持续性与规模化效应。

5、相比于其他领域，biotech的创业企业的发展本质上是阶梯型的，与研发阶段并行的是每一个关键节点的死亡谷（包括资金与技术实现），一旦跨过死亡谷，企业会呈现直线跃升式的非连续发展。因此保证研发早期持续健康的资金流至关重要，融资成为常态化操作，不要纠结估值。

李国林

高特佳投资研究部负责人&执行合伙人

资本的困境对产业将产生的影响是资本会更加认真的审视行业和企业的价值和价格，真正有价值带有行业护城河的赛道会被更加青睐，资源会进一步集中于头部行业和企业，倒逼企业估值撇去泡沫向理性化回归。

市场需求明确，或与其它上下游结合明确（如保险），优先拿到三类注册证的企业，这种类型的基因/生命健康企业形势更乐观

科创板的设立将对基因/生命健康领域产生影响是科创板的设立将加速具有硬核科技的企业脱颖而出，从市场占有率、行业政策受益、商业模式实用等三个维度有优势的公司将迎来成长，基因/生命健康领域的上游产品（测序仪）需关注其市场占有率，中下游产品（试剂盒、检测服务）则要紧跟监管步伐和运营模式可持续性。 

我觉得资本寒冬基因检测企业获上亿元融资是资本市场对头部企业的青睐，以及对细分领域的跟踪关注，同时增强市场对基因/生命健康领域的信心，老话说，信心比黄金重要。

相比其他领域，基因/生命健康领域投资，我觉得注意要点是看市场需求，疾病的早筛早诊、遗传检测等临床需求是否真实能够被满足，且准确性特异性得到临床认可/共识。看技术壁垒，一拥而上的细分领域可能会过度造就非理性繁荣，真正的技术核心及较难仿制性会加速基因/生命健康细分领域的向前推进。

李文罡

中卫基金董事总经理

我对基因检测行业一直保持坚定的信心。原因有以下几点：

第一：我们的体外诊断从组织学大体标本，到组织学，细胞学，生化学，免疫，分子诊断一路走来，在人体的组织，细胞，代谢，基因层面不断对人体的机能进行解读。基因作为地球上任何一个生物的遗传编码物质，对基因的检测和解读，是对人体生老病死研究的极其重要的手段，不可或缺。

其次，我们来看科研领域，基因相关研究的论文没有任何数量的降低；临床方面，特定基因位点的靶向药物越来越多；产业来看，随着科技的进步，基因测序的成本成指数式的下降，这些都说明基因检测仍然会是生命科学领域的重要工具。 

眼下出现的问题，我认为是由于前期资本过热，行业受资本关注度过高带来目前的回调。回顾过去三年，我们能看到由于资本的过热追捧，市场上出现了不少低技术含量，重复投资的不少项目，在现在价值回调中一定会有个洗牌的过程。但是，从基因检测行业的整体来讲，未来一定还有更多的机会和市场等待这我们。但是作为行业的从业人员，需要重新思考的是如何建立真正的核心技术壁垒，在差异化中布局，找准自己的定位，才能在这场基因行业的马拉松比赛上独领风骚。

李京湘 

华大集团投资负责人

1）行业现状乐观/保守态度 

DNA双螺旋发现65年，双脱氧终止法测序发明40年，而这个行业因为二代测序技术出现而爆发性增长才不过10年。过去一年因为我国经济结构性去杠杆，行业融资遇到些困难就认为行业处在寒冬。但行业仍然在以25%以上的速度快速增长，每个月都有新的行业科技进步。 

2）关键因驱动因素 

必须承认过去几年，国内股权投资和短期商业利益加快了NGS技术在临床的应用，尤其是肿瘤检测领域。

但我认为这个领域根本驱动因素其实是科技创新，包括对基础科研的持续投入、科学家和工程师原始创新。鉴于目前国内的基础科研投入远不及发达国家，投入主体也主要还是政府，因此国内行业发展很大要看全球科研进展。未来希望国内持续加大本行业的基础科研投入，体制能更加鼓励原始创新。除了政府，企业界能有越来越多的像华为研究院、阿里达摩研究院、本行业的华大研究院一样，把资金投入到基础科研。 

本行业直接驱动因素是测序技术的发展，包括提升了对基因的认识以及成本可及。我们在逐步由单一指标检测迈向组学检测。未来微型测序仪可能会在POCT领域创造出很多新颖的应用。 最后一个关键驱动因素或者限速因素是监管。 

3）对企业融资及发展建议 

本行业的第一个大融资事件是2012年的华大科服，当时国内资本市场对本行业完全陌生。2017年华大和贝瑞的上市，资本对本行业的热度达到一个阶段性的高峰，有了点泡沫，大部分创业企业都能融到资。去年的去杠杆化，A和H两地股价的下跌，也伴随着投资机构行业熟悉度提升。企业间的差距越来越明显，不靠谱的公司甚至不够优秀的公司融资困难，但优秀的头部企业受影响不大。 

对于刚刚创业经验资源不足的初创企业来说，需要找的融资可能是能够真正帮助你发展、对接资源的天使，估值在其次。对于B轮融资的非头部企业来说，要看自己所属领域格局是否已经明朗，是否要选择差异化策略。鉴于行业形势，过去两三个月能完成的融资现在可能要半年一年，这就需要企业平衡好现金流、阶段性业务目标、估值和融资进度。

朱贺

夏尔巴投资

具有领先技术，坚韧且稳定团队，或者独特市场定位的企业这种类型的基因/生命健康企业形式更乐观。

科创板的设立将对基因/生命健康领域产生的影响是为尚未盈利但仍高投入的高科技企业提供了长期资本支持。在这样的一个市场中，我们有机会弱化财务指标，更为关注企业未来价值。科创板的企业类型非常符合基因领域的特点，对于拥有扎实基本面的企业是非常好的加速成长机会。

在已经成熟的肿瘤伴随诊断之外，其他更贴近临床需求的方向，这些领域更具成长空间。夏尔巴投资非常注重已投企业的协同，我们在过去和现在围绕我们对基因行业演化的理解，希望在产业链的不同环节串联起被投企业的合作，来布局已投企业的生态圈。

基因行业的成长依赖于新技术的产生和衍变，像基因编辑、合成生物学这样的新兴领域已经在应用层面展现了极大的潜力，值得持续关注。

3临床代表建言

划重点：

1）基因测序的标准化的确需要在行业内形成规范和逐步推广。可以在基因测序的实验性质基础上借鉴检验医学的一些理念。

2）集中优势医疗资源解决疑难遗传病例的诊断以及加强对临床医生的医学遗传学的继续教育可能会逐步解决目前的窘境。

3）建立一个国家级别的数据库是非常重要的。或者一些有规模的检测实验室之间进行一定模式的数据互通，这是基因检测行业的痛，亟待解决。

4）整个基因检测行业的参与方-患者、医生、检测机构、研究者之间仍然存在信息鸿沟，缺乏可以高效联接各方的公共平台。

5）当前基因检测行业同质化竞争严重，相同的测序平台和相似的分析流程，小而精的、能提供差异化检测的机构少有，例如分析方法的创新进化、捕获方法的创新、遗传咨询或诊断辅助工具、患者教育平台。

6）基因检测在临床应用的难点主要是基因检测的分析标准及项目的收费。

7）海量的基因检测数据将作为医疗大数据的重要部分，率先成为基于人工智能数据应用开发的主要突破点之一。

8）要把基因检测的应用和推广当作一个系统的工程来做，将检测技术、生物信息分析和医学知识系统结合，设计出临床适用的产品。

宋昉

北京医学会医学遗传分会主任委员

1、基因测序技术走向临床标准化

基因测序虽然属于高技术含量的分析实验，但是用于临床诊断，基因测序的标准化的确需要在行业内形成规范和逐步推广。可以在基因测序的实验性质基础上借鉴检验医学的一些理念。包括仪器、试剂、标准品进行效验等，建立分析项目的SOP文件，操作人员规范化培训等。最重要的就是质量安全控制，例如：建库、测序等实验过程的关键环节应有质控，包括分析前、分析中、分析后的质控。数据解读的标准和参考，变异致病性判读的依据，均应以适当形式标注或记录，已便查询或复核。参加国家或行业内开展的室间质评，规范本实验室的室内质控，建立质控标准和技术指标，以反应实验的均一性、重复性和可操作性等实验性能。建立室内质控失控的处理程序。

2、基因检测在临床应用的难点

将基因检测结果作为疾病的诊断依据，我们需要这个结果是真实可靠的。获得和确认检测结果是真实可靠的在临床医生和实验室两个方面均存在一定的困难。目前我们国家的医学教育体系没有开设临床遗传学课程，医疗体系没有建立临床遗传学专业，缺少遗传咨询医生。面对遗传检测结果的医生分布在各个临床专业，他们更多是依赖质量不同的基因检测报告进行疾病诊断。作为医生在从业过程中能够精通医学遗传学并精确解读基因检测报告存在很大困难。集中优势医疗资源解决疑难遗传病例的诊断以及加强对临床医生的医学遗传学的继续教育可能会逐步解决目前的窘境。

实验室在质量控制的前提下，数据解读是获得可靠结果的关键。进入基因组医学时代，我们不可能对每一个变异都进行功能学分析验证，对既往报道的变异进行经验性解读，对罕见的新发的变异采用更多的是参考解读。参照正常人和疾病数据库和文献报道。很多以碱基变异为主的单基因遗传病都显示一定程度的人种差异，因此参照不同人种的数据库来解读变异致病性，5年或10年后进行回顾性分析，可以看看在临床应用中有没有受到影响。建立一个国家级别的数据库是非常重要的。或者一些有规模的检测实验室之间进行一定模式的数据互通，这是基因检测行业的痛，亟待解决。

姚宏

西南医院产前诊断中心主任

设想一些具体的场景：基因检测明确的病人，四处奔波寻求有能力给予治疗与管理的医生或机构；疑似阳性报告的患者，带着“可能”的疑问被放任自流；遗传病特征明显报告阴性的病例沉寂为历史资料，而研究者却守株待兔或四处寻找研究对象。诸如此类，整个基因检测行业的参与方-患者、医生、检测机构、研究者之间仍然存在信息鸿沟，缺乏可以高效联接各方的公共平台，基因检测行业尤为需要这样的平台来构建病人流向的引导方案。
当前基因检测行业同质化竞争严重，小而精的、能提供差异化检测的机构少有。基因检测本身存在诸多盲区，需要能提供差异化的、精专某些检测需求的机构来为整个行业提供补充方案。另一方面，基因行业需要建立更细的分工，如分析方法的创新进化、捕获方法的创新、遗传咨询或诊断辅助工具、患者教育平台等。
如果各检测机构的数据能实现共享，无疑有助于实现“表现驱动诊断”向“数据驱动诊断”的转变，这对于整个行业都具有非常重要意义。特别呼吁包括政策、检测机构、行业协会在内的各方共同努力，建立数据共享的机制和平台。

姜艳芳

吉林大学第一医院基因诊断中心主任

基因检测成为常规产品入院的时间由产品和市场决定，市场，即患者和临床需求。目前来看，市场很庞大，产品的性能是关键。

区分不够检测机构， 首先看企业是否具备生产检测试剂的资质和能力，是使用自己研发生产的试剂还是使用其他厂家生产的试剂，这些试剂是否符合临床检测需求。其次，看使用的设备是否是主流设备。另外，企业是否具有专门的场地和人员进行检测，或检测产品的研发升级，是否通过了能够证明企业能力的质量评价。同时，临床和同行的评价和认可也是评价某一产品性能的重要因素。 

基因检测在临床应用的难点主要是基因检测的分析标准及项目的收费。分析方面，我认为随着技术的发展，分析软件的研发，大数据和深度学习的结合，这个问题能够得到更好的解决。收费方面，目前患者检测费用较高，加上大部分基因检测项目没纳入医保，所以临床应用收到了一定的限制。 

对于检测结果误导消费者过度治疗，建议国家出台相应的政策。涉及到的具体治疗方式，应由专科医生制定，基因检测结果和遗传咨询师进行辅助。专业的遗传咨询师向患者进行报告解读。 

蒋宇林

北京协和医院产科主任助理

对于目前基因行业发展态势的主要判断有以下几个：

a）医学模式的转变：基于基因检测为重要内容的疾病预测、诊断、管理和治疗模式相比较目前传统医学的模式将有巨大的转变。

b）健康获益的普及：健康人或患者，常见疾病的预测预防，罕见病的诊断和治疗，健康孕育的管理。

c）海量的基因检测数据将作为医疗大数据的重要部分，并率先成为基于人工智能数据应用开发的主要突破点之一。

关键因素：测序成本的下降和测序能力的提升，基于大数据的人工智能技术，高速互联网传输和海量云存储及运算技术的同期成熟，以及探索基因和疾病的关系。

基因技术应用转化到临床，需满足临床需求，明确这几个核心特征：

a）临床适应证明确且有较大的临床需求（谁需要做？）

b）标准的临床检测技术流程和规范（如何做？）

c）测序结果的临床意义明确或较明确，可以具体指导临床工作，具有临床效益（如何用？）

d）检测结果具有质控或验证方法（准不准？）

e）简单易行，测序量和成本可接受（是否具有推广普及的可能性？）重难点是在于海量数据的临床意义判读。这需要从大数据的维度上开展临床研究，进行表型-基因型的关联性探索，揭示内在的发病机制，并进行充分的验证工作。

对产业的建设性建议：1）加大临床数据库的建设；2）加强表型基因型关联性研究；3）提升临床遗传咨询的能力。

马端

复旦大学出生缺陷研究中心副主任

准确地说，基因检测和诊断行业处在登顶的中段。由于登山前段的急速攀登和竞争，导致中段出现缺氧。体力不支者要么主动退出，要么被动停滞。之所以被动停滞，是因为没有携带足够的登山工具，加上先天不足的体力匮乏。

金融行业前几年对基因检测行业的过度追捧，导致不少基因检测企业入不敷出，无法完成风投的期望，因此出现风投资金“一遭被蛇咬，十年怕井绳”。过度宣传、盲目自信、技术缺如和回报期望值过高是所谓“基因检测和诊断行业周期性产业寒冬”的根本原因，这种现象的出现恰恰是大浪淘沙的过程和黎明前的黑暗。如果相关企业能够加强内涵、注重技术和改善服务，寒冬只会是昙花一现，前景注定光明灿烂！

顾大夫

CHPO总协调人&顾大夫工作室创始人

基因检测用于临床疾病的诊断不同于科研，需要建立标准化流程。一方面减少信息在各个环节之间传递过程中的偏差对结果造成的负面影响，提高诊断的准确性和效率，另一方面尽可能降低医疗和检测方的责任风险。遗传病患者很多是异地就医，医生、患者、检测机构三方很难在同一时间和地点进行充分交流，造成很多患者在不同医院找不同医生多次就医，在多个检测机构进行多次检测，而绝大多数患者没有能力管理自己的医疗信息和基因数据，大多是纸质资料，信息碎片化严重。

目前，基因检测的临床应用中存在三个盲区：

1、医生提供的病历信息与检测方选点分析时采用的表型关键词：检测机构在做选点分析时，会根据医生提供的病历信息转化为HPO，这个环节很容易出问题。现阶段让医生送检时就提供CHPO（http://chinahpo.org/）不太可能。所以，基因检测报告中需列出选点分析时用到的CHPO/HPO，包括编号和中英文，而且应该列在第一页或者第二页显著位置，同时附上CHPO搜索引擎链接。这样做对各方都有利。

2、疾病-致病基因-已知突变方式：目前大多数检测机构在临床主要推广二代测序检测项目，但是有些疾病的致病基因常见突变方式是二代测序难以检测的，这种情况需要医生对于相关遗传病有充分必要的知识和经验，也需要检测机构提供相应的疾病诊断解决方案，并在医生群体中开展遗传知识和技术普及宣传。

3、疾病分类虚拟Panel的设置及其测序覆盖情况：目前很多检测机构在临床推广全外显子测序（WES）和大Panel，在分析时基于医生提供的临床拟诊信息进行疾病分类虚拟Panel分析，各个机构基于不同的公共参考数据库和自己的数据库设置Panel基因列表，彼此之间很可能存在差异，但是难以比对；另外，各个机构使用的二代测序芯片也可能不同，Panel中各个基因覆盖情况难以统一评估。

祁鸣

浙江大学精准医学研究中心副主任

我认为目前临床基因检测行业的发展进入了一个逐步成型上升的中期阶段，更多的资本进入，实验室/公司入春笋般地诞生、淘汰、整合，检测项目和检测量快速增加。

行业健康持续发展的关键因素包括：

a. 政府监管：体系建立和完善 ；

b. 检测技术：更多更好更简便快速便宜；

c. 医保：不同的检测以不同的比例进入医保覆盖范围；

d. 医师教育和接受程度：核心是帮助医生了解、熟悉基因检测对临床诊治的效用 ；

e. 生物信息学的能力；

f. 病人/客户需求： 公众了解、熟悉基因检测对临床诊治的效用，帮助受检者和家庭应对检测结果可能带来的心理、伦理的挑战冲击。

刘红星

北京陆道培血液病研究院副院长

当前面临的“基因检测和诊断行业处在周期性产业寒冬”，可能主要是资本周期的原因。就我们作为医院检验科来说，基因检测的标本量近年来一直在持续增加，年增长幅度在30%左右。而且近几个月仍然是增长并无下降的趋势。 

越来越多的基因指标被列入血液肿瘤的诊疗指南。在世界卫生组织（WHO）2016版的血液肿瘤诊疗指南中，已纳入的体细胞突变基因有100多种，融合基因也有100多种。另外指南里还有肿瘤遗传易患相关的基因突变、基因拷贝数变异（CNV）、基因表达异常、融合基因的复杂变异情况等。在血液肿瘤中，已知具有明确临床意义的基因指标已经很多，而且还在持续的增多。

基因检测在临床应用的转化和推广，要注重以下几方面： 

1. 检测内容的选择要有对应的临床意义。比如NGS panel在项目设计时就要充分了解疾病，才可以保证所测范围都有临床意义并且不包括不必要的内容。

2. 检测方法选择合理。比如已知的融合基因筛查或检测，在当前阶段可能选择荧光定量PCR而非NGS方法更高效。

3. 报告周期、成本和效率控制合理，报告周期过长导致临床价值减低，过高的收费耶是限制基因检测项目临床推广应用的显著因素。

4. 报告的可读性要强。NGS的临床解读需要从海量的背景信息中突出特定患者中具有临床意义的少量信息，并正确、清晰和明确地将其临床意义传递给医生。 

对于产业的建议：要把基因检测的应用和推广当作一个系统的工程来做，将检测技术、生物信息分析和医学知识系统结合，设计出临床适用的产品。短期的低迷有助于整肃良莠不齐的行业现状，希望真正有实力和用心做产品的好企业能够坚持下来，迎接即将到来的行业春天。

王昕

中国医学科学院肿瘤医院乳腺外科副主任医师

那么基于目前的现状，我们有要求、有意识，但缺标准、缺规范，这应该就是行业的需求，医患双方共同的需求，目前单就我了解的乳腺癌领域来说，做相关基因检测的机构不下数百家，很多都是跟风而上，注重商业推广但缺乏行业监管，未来我预计大型机构会逐渐规范化，而很多一窝蜂机构可能会被优胜劣汰。

我常开玩笑说以后治疗癌症不需要外科医生手术了，做一个检测，各种靶点都有了，直接药物解决我们就失业了，虽然今天听上去还是个笑话，但未来医学会不会有这一天，真的有可能。

王洁

海南省妇幼保健院检验中心主任

在今天这个技术还不能在大部分医疗机构中开展的情况下，检测机构提供全方位闭环管理很重要（检测项目选择，正确标本采集及处理，报告解读，数据分析，遗传咨询等），好的技术不要因为应用不当而遭受磨难。政策支撑，收费落地，技术规范才能使之普及应用。NIPT的应用过程就是很好的示例。

洪专

江苏省肿瘤医院主任医师

我个人预测2019年基因科技包括检测、单克隆抗体、试剂、试剂盒和诊断系统等等，会有一个快速的发展。从过去的十年来看，基因领域的话，增长力的都是超过20%的。尤其是北美市场的发展是特别的快。

对于测序的产业和市场来讲，我个人认为远远没有达到一个饱和。目前来说， 97%的位点，我们把它也称为基因的暗物质。也是留给了我们可以和发展的一个巨大的空间。 

产业的发展上，基因检测走在前面，药物的发现、发明和生产相对来说是滞后的，第二个滞后是临床医生的转化，临床把基因科技转化为药物，转化为病人治疗的收益。这个调整期要取决于大数据。

我相信2019年之后，经过这个调整期，基因测序行业会有一个相对较大的发展，会有更多的病人受益，更多的药物、药企收益于测序。

4产业代表建言

划重点：

1）产业发展阶段的需求包括：可工业化的产品、商业化闭环模式、准入路径、行业标准与行业自律、产业政策 。

2）基因检测行业是一个高竞争、重资产的行业，所以企业的早期发展对资本具有比较高的依赖性。

3）“资本寒冬”，对于头部企业来说也是好事，帮助“良币驱逐劣币”。

4）打开新市场，需要解决某一临床的领域客户问题，不止是NGS，结合其他诊断手段或治疗手段，形成产品链，有一套解决方案，但要先考虑好人才匹配和团队建设问题。

5）明确临床意义的更容易实现普惠，尤其是在具有明确后续临床干预/治疗方法的基因检测产品。

6）肿瘤基因检测可以与药厂紧密合作，将CDx临床实验的标准规模化。罕见病第三方检验机构与罕见病临床联盟，特别是儿童医院紧密配合，个自发挥作用，为病人做好诊疗一体化服务。

方国洪

Illumina大中华区临床销售总监

进入2019年，基因检测的临床产品开发一直在拓展宽度，临床应用开始得到广泛接受。靶向药获批和医保扩大覆盖范围带给了临床医生更多的解决方案，也为基因检测行业带来了新的市场机会。无创产前检测（NIPT）、肿瘤检测、罕见病的诊断一直是业内不断关注的热点。现在，传染病检测也开始受到越来越多临床从业者的关注。

随着临床应用技术的成熟和资本投入趋于理性，市场进入的门槛开始逐渐提高，头部企业的竞争变得越发激烈，其中包括技术的竞争、市场格局的竞争和可持续性发展的竞争。同时，市场也在期待着基因测序技术的进一步发展，希望看到测序准确度的提升和测序成本的降低。消费级基因检测市场正在不断扩张并开始为消费者广泛接受。消费市场为大众了解基因检测打开了一扇窗口，可能引发临床应用的进一步渗透。

张晓平

华大基因肿瘤事业部总经理

对于基因行业而言，在基础科研转化、关键技术突破、平台成熟及成本下降、应用需求增加、资本催化及政策导向的多维因素驱动下，基因行业整体还是保持比较强的发展动力，也要看到当前大经济形势下行而导致的暂时资本助推放缓、行业监管和准入加强导致门槛提升等因素的影响，对一些缺乏核心产品技术、过度依赖资本和渠道运营、盈利能力弱的中小企业会造成很大压力。 

关键驱动因素包括：关键技术突破、成本控制、上下游驱动、标准建立。 

产业发展阶段的需求包括：可工业化的产品、商业化闭环模式、准入路径、行业标准与行业自律、产业政策 。

建设性建议 ：a.产业的国家战略目标及布局要有，要形成闭环；b.企业必须建立危机意识，随时做好过冬及破产的准备；c.建立行业联盟与行业自律。

揣少坤

燃石医学COO

基因检测行业是一个高竞争、重资产的行业，所以企业的早期发展对资本具有比较高的依赖性。这可能是为什么最近资本市场，尤其是一级市场的投资节奏放缓以后，基因检测行业有非常直接的负面感受。

但是除去融资变得更难以外，行业本身近期的发展几乎全是明确的向好。基因检测行业的活力和潜力的本质还是来源于临床需求，而随着类似NTRK抑制剂、PARP抑制剂、新一代RET抑制剂这类靶向药物的诞生和获批、以及免疫药物不断产生关联 NGS panel 的证据（包括TMB和多种疗效负向预测因子），对基因检测的“临床刚需”正在迅速蔓延到更多癌种和更广泛的肿瘤人群。

3月初刚刚举行的肺癌高峰论坛上，吴一龙教授牵头提出的建议将液体活检应用于动态监控的临床专家共识，更是让我们看到这种临床需求潜力在维度上的提升。而回到所谓的“资本寒冬”，这件事其实对于头部企业来说也是好事。我想我们都体会过在资本过热的时候所推动的非理性竞争带给我们的那种“劣币驱逐良币”的无奈感。所以冬天并不可怕呢，对一个健康的生态系统，它是比夏天更重要的季节。

柴映爽

星博生物CEO

长期而言，基因检测进入临床的趋势不变，最终应趋向简单化和自动化。 

近期而言，1）由于银行杠杆的调控，资本变少变集中，但有可能去杠杆会停止，基金会有钱，但仍是集中在头部——话语权增加，投资速度变慢，对企业团队能力要求更加重视。 2）内部环境：企业运营和资本估值的匹配逻辑出了问题。

需要解决的问题上，资本缺乏评估标准。企业的现有销售模式的合规性存疑不可能也不适合做很大，同时运营成本过高。

在政策上：1. LDT：没有政策，即便试点也很难推广，外送风险太大； 2. 肿瘤：现阶段大Panel在中国基本拿不到注册证；3. 遗传病：外显子无法报证。短期内可能无法改变。

对企业的建议：1）明确目标；2）注重管理经验、业务和人员扩张要符合自身管理能力； 3）人才跨界，需要有准备培养自己的核心跨界骨干（医疗、生物技术、诊断、IT信息/生物信息）；4）学会财务预算管理。

新市场如何打开的建议：1）解决某一临床的领域客户问题，不止是NGS，结合其他诊断手段或治疗手段，形成产品链，有一套解决方案，但要先考虑好人才匹配和团队建设问题。 2）好的技术能够提高目前NGS仪器资源的使用效率，目前NGS仪器的采购很多但空置也很多。

王思振

泛生子创始人&CEO

基因检测技术发展至今，已经在多个应用领域展现出的巨大的应用价值和潜力，如NIPT和癌症诊断，并且仍在现有领域的深度和新领域的广度两个维度快速拓展。

其关键推动力主要是强大的市场需求，以及贴合市场需求的基础科研和技术创新力。但任何一个新技术的广泛应用都会经历市场的反复考验和政策的监管，美国也经历过从快速发展到被质疑再到被广泛接受的过程，其中更是孕育了一部分享誉世界的明星企业。这个过程虽然痛苦，但更需要整个行业联合各利益相关方共同构建合理合规的学研产商的应用模式，并进行扎实的市场教育。

从癌症精准医疗领域来说，即将迎来早诊早治时代的到来。而从国家的重视程度来看，其资源投入必将引领癌症早筛的快速应用，无论从经济帐还是民生帐来算，都是极具意义的。

段志峰

达安临床检验中心有限公司分子诊断负责人

从行业划分上看，基因检测属于医疗行业，受经济影响较少；从目前了解到的行业情况看，虽然行业存在少量企业倒闭或者经营困难，但是大部分基因检测公司业务依然增长。某些子方向，依然受到资本青睐，增速乐观。所以对基因检测行业持中性偏乐观的态度。

目前属于基因检测行业的发展期。一方面从业人员众多，另一方面具有特定技能的人才短缺，如在某些子方向，由于发展较快，存在人才缺口，依然需要对人才持续培养，提高人才储备。此外，建议加大行业交流、共同制定并遵守行业规范，同时打击无序低价战，提升技术、产品与服务。

蒋慧 副总裁

华大智造 COO

保持数据准确性需要考虑标准建立，通过标准品以及行业认同的标准操作标准协助提升报告准确度，建立形成从样本到报告的整套规范。此外，也是需要行业自律。 

在数据计算、数据解读方面可能是和AI能够有较好的结合点。随着基因组大数据产出，对于基因组认知不断深入。 

明确临床意义的更容易实现普惠，尤其是在具有明确后续临床干预/治疗方法的基因检测产品。 

唐宇

优迅医学市场总监

人工智能在医药领域目前较成功的可能要算临床影像学资料判读和基因结果解读的浅层挖掘，在未来个人觉得人工智能会推动全基因组的分析和解读能力，所以结合方向是人工智能+基因数据挖掘。

对于基因产业近期可能的新的爆发点，我认为会是无创单病和肿瘤早筛。

现阶段关键是创新，创新依赖人才，留育人才，一方面企业要根据自身的战略和现状进行自我定位、设计流程、设置岗位，另一方面，企业要根据发展战略和现状来分析目前的岗位需要什么样的人、要确立明确的培训流程和培训机制，如：成立内部培训机构、建立外部培训模式或者建立企业大学利用内部培训讲师或外聘培训师对人才进行培养等，其次需建立一套有效的激励约束机制，支付有竞争力的薪资和福利等等多方角度去满足人才的需求，降低企业人才流失率。

赵薇薇

金域医学基因组主任

1）同一份样本不同检测机构的结果不一致性的原因有很多。除了实验室操作质量保证外，数据的质量致关重要，数据的QC标准，生物信息pipeline的搭建，数据库的选择与定期更新，最后信息解读及与临床信息的综合分析解读，等都需要遵从行业规范与指南。即使如此，结果仍会在一定程度上存在人为主观判断的分歧。

2）肿瘤基因检测可以与药厂紧密合作，将CDx临床实验的标准规模化。罕见病第三方检验机构与罕见病临床联盟，特别是儿童医院紧密配合，个自发挥作用，为病人做好诊疗一体化服务。

3）AI和基因数据结合方向在于经过大数据的积累后，能够让信息解读更智能化，减少人为主观判读之间的差异

4）经过前几年数据的积累及药物研发，可预期实体肿瘤领域将有大幅增长，在早期筛查，早期诊断等领域。

5）共享大数据已经提可多年了，但并未真正实现，还需要数据拥有者共同努力，并且在IP权益上给予保证。

杭兴宜

艾吉泰康创始人

十八大之后，国家经济转型和产业结构调整的需要，精准医疗作为新兴的朝阳产业蓬勃发展，其中基因测序技术在其中起到了关键的推动作用。可以说从2015年到现在，我们这一波创业者和从业者充分享受到了产业调整带来的结构性红利。随之，技术、资本到人才向行业内迅速聚焦。但是，一个行业的早期虽然增速非常迅速，但市场规模的容量和涌入的资源对回报的期许产生了阶段性的矛盾。这其中，优势的头部企业会逐渐确立对有限市场的占有份额，而另一些弱势企业则会被物竞天择。这是一个行业发展必经的正常阶段，只不过由于近几年涌入的资源过多，显得阵痛感比较强烈。

周在威

寻因生物创始人

（以下观点仅针对遗传病领域）

1）目前行业现状乐观/保守态度：随着国家出台一些罕见病政策和罕见病医疗机构的推荐，个人对临床遗传病行业保持乐观态度。从诊断来看，随着检测价格的下降和遗传病媒体与会议的科普，更多的临床医生会对遗传病有所了解，从而产生大量的临床确诊和科研需求；从筛查来看，产前NIPT会逐步覆盖单基因遗传病，而隐性遗传病携带者筛查又符合国家降低出生缺陷的总体要求，基因筛查大有可为。 

2）关键驱动因素：一是临床的有效性，只有在临床中证明检测后的临床有效性才能进一步驱动普及基因检测，比如癫痫分子诊断后的靶向用药、重症新生儿快速分子诊断有助于医疗干预；二是检测价格的可及性；三送检和分析的规范化，市面上基因检测机构水平参差不齐，送检医生经常返回阴性结果没有信心，可能是送检指征不够或是数据分析不全面，这需要行业共同讨论制定标准。 

3）产业发展阶段的需求：个人认为目前遗传病产业在当前的需求包括与送检医生的深度沟通与交流、与医院的合作模式讨论、不同遗传机理致病检测平台的建立、分析流程的全面性和数据库的完整性。 

张辉

华之源总经理

“十三五”规划中，政府多次提及要把基因检测作为重点发展的新兴产业，快速推进基因检测在重大疾病早期筛查、个体化治疗等方面的临床应用。这意味着未来5-10年的时间里，基因检测行业将得到来自政府资金、科研成果转化等多方面支持。在政策方面：国家相关部门应该制定相应的法律法规，对基因检测行业进行监管和鼓励，使基因检测行业健康有序地发展；在资本方面：资本方应该增加对基因行业的了解和投资力度。

对于临床产品来说，必须考虑到卫生经济学指标。因此，那些致病基因或机理明确的、需求量大的、投入产出比好的项目有可能率先实现普惠。比如生育健康类的NIPT、耳聋、HPV等，均符合以上的标准。另外，还需考虑到地域差异，比如地贫在两广常见，北方则发病率不高。因此，新的检测产品可以是SMA、脆性、DMD等其他区域乃至全国发病率较高的单基因遗传病，最好可防可控，有完善的治疗方案或干预措施。

对于企业发展，首先是开发核心技术。并通过对最新技术的掌握运用，不断提高生产、服务水平，提高核心竞争力。 其次是连锁发展的规模优势以及营销能力和团队建设。

注：以上信息仅代表嘉宾个人观点，仅供参考。

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编者/Nicole    校对/Cindy    审核/Mark

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