基因行业2021年盘点（四）：28位专家洞悉行业发展趋势、需求及风险
基因慧
继宏观环境、产品以及产业投融资概况后，基因慧诚邀28位政策、科研、临床及产业代表，分享2022年基因行业发展趋势、风险与未满足需求。更完整、详细的内容将会收录在明年发布的《2022基因行业蓝皮书》中，欢迎行业学会及机构参与联合发布。
文章 | 基因慧 编辑 | Kathy 审核 | Mark
关键词 | 年终盘点； 未满足需求；发展趋势
图：2021年基因行业年终盘点专家专访（来源/基因慧）
基因行业发展趋势
1. 基因技术应用边界拓宽，可及性提升
黄杰
中国食品药品检定研究院研究员
高通量基因测序技术快速发展，并在传感染监测、肿瘤早筛、伴随诊断、遗传病诊断、扩展性携带者筛查、新标志物发现、临床试验优化设计等方面呈现出重要价值，甲基化、microRNA、蛋白标志物联合以及单细胞测序等新技术新方法进一步拓展了应用范围。
张文庚
华西医院精准医疗中心副主任
基因检测临床应用进一步增加，尤其是肿瘤领域，随着越来越多的靶向药物的批准和人们对精准治疗作用的认识，肿瘤靶向用药基因检测将更加快速增加。
此外，随着测序技术的发展和大众需求的增加，DTC基因检测研发企业将逐渐推出相应的产品，直接面向消费者(DTC)基因检测将逐渐推向市场。
顾卫红
中日友好医院神经科研究员
新冠疫情让大多数人都做过病毒核酸（基因）检测，大数据技术让全世界真正成为了地球村，”基因”以这样的方式走进了每个人的视野。
基因连接着地球上所有的生物，基因连接着每个物种的世世代代，基因连接着医疗与健康，基因连接着你和我。
王奕鸥
病痛挑战基金会创始人、副理事长
2021年，伴随中国罕见病整体诊疗与保障的发展，新的罕见病治疗解决方案也日益增加。如何能够筛查出更多罕见病患者、如何能够在疾病机制研究上有更多投入等，成为我们新的课题。
期待基因行业的伙伴，继续加大对于罕见病领域的关注，为新阶段、新问题携手前行。
王思振
泛生子联合创始人&CEO
作为癌症精准医疗领域的入口，基因检测技术的不断创新迭代，正在加速推动其在癌症临床诊疗过程中的应用广度与深度。泛生子依托基因检测创新产品与服务，未来将持续致力于从产品服务、技术研发和观念普及三个方面提升癌症精准医疗的可及性，惠及更多癌症患者。
赵炜文
华大蓝色彩虹生命科学加速器CEO
2021对于基因治疗行业是大年，以纽福斯、信念医药为代表的企业先后取得国内临床实验许可，也斩获大笔投资；同时，一批以海归团队为核心的基因治疗企业也相继成立， 带来了先进的生产技术和规范。
杜波
臻和基因CEO
随着对肿瘤和肿瘤免疫的认知深入，催生了治疗手段的变革，以基因测序为主的精准诊疗为癌症认知和治疗带来了新的希望，臻和科技致力于提供包含试剂、硬件、软件的NGS自动化整体解决方案，为医生提供高质高效的肿瘤个体化精准诊断决策依据。
范建兵
基准医疗创始人&CEO
2022年癌症早筛行业的机遇：
1）更多的基于PCR 平台的单癌种产品拿到 IVD 证；基于NGS 平台的多癌种产品进入注册临床；
2）国家LDT 政策的细节出台，助力多癌种或者泛癌种早筛产品的上市和推广；
3）跟临床契合度更高更紧密的早期癌症辅助诊断产品得到业界更多的认可和接纳、并取得商业上的突破，尤其是在高端体检和商业保险领域；
4）中国癌症早筛产品走出中国，中国癌症早筛企业走向世界。
严令华
桐树基因CEO
2021年，疫情重构了整个中国医疗体系，加之资本市场的波动，肿瘤基因检测赛道未来的终局变得越来越扑朔迷离。肿瘤分子诊断中，每一项技术都有它的技术边界，没有一项技术是万能的能够满足变化多样的临床需求。
只要找准定位，未来的千亿市场，一定有你的一席之地。而桐树基因也讲继续秉承为医院服务的宗旨，继续奋力前行！
姜傥
迪安诊断副总裁
LDT业务的合法化：械管53条的出台，利好基因检测领域的创新发展；IVD集采：行业集采趋势日趋明朗，成本控制和渠道压缩常态化。
2. 基因技术推动转化医学和分子医学
方向东
国家生物信息中心
2021年的中国基因行业发展势头依然整体向好，核酸检测的高效、无创产前DNA筛查等新型临床检测项目正式纳入地方甲类医保，都积极推动了基因测序技术的临床转化应用。
将于2022年1月1日起正式施行的《科学技术进步法》也明确鼓励国产科学仪器的研发和采购，是重要的行业利好。
刘红星
陆道培血液病研究院执行院长
2021年，基于转录组、外显子组等组学测序的分析更多在临床推广应用，进一步补充了对血液肿瘤精准诊疗的需求。临床疑难病例对正确诊断和有效治疗有刚性需求，基因组序列中蕴含着关键的相关信息。
卢大儒
复旦大学生命科学学院副院长
以NGS+为代表的基因技术不断发展，一方面加速了生命密码的破译，让我们在单细胞水平上更加全方位、全过程从基因组、表观基因组和转录组层面不断加深对神奇生命的研究。
另外一方面，在转化医学方面推动了精准医学的应用发展，为多种疾病的风险评估、早期筛查、精准诊断和治疗、预后与转归提供了有力的抓手和着力点。
周文浩
复旦大学附属儿科医院副院长
儿科临床已经具备迎接分子医学时代来临的诸项条件，无论是WGS全覆盖的基因诊断，还是基于分子亚型的个性化治疗；无论是在未诊断疾病的多组学技术探究，还是在孤儿药研发到临床应用，我们欣喜看到“基础-临床-产业”的山山海海在不断跨越，未来可期待。
张文庚
华西医院精准医疗中心副主任
预测与预防性基因检测增加，精准医学的目标是把医疗模式从以疾病治疗为主转向以疾病预防为主，疾病预测与预防的基因检测会逐渐受到重视。
3. 上游原材料及设备持续看好
张文庚
华西医院精准医疗中心副主任
国产测序仪向高质量发展：尤其是3代和4代测序仪。突破基因测序芯片和精密仪器等技术难点，国产测序仪将会有更大的发展。
王海蛟
高特佳投资执行合伙人
随着下游应用的扩展，未来在上游设备方面会有更大的需求和机会。
赵立见
华大基因CEO
全球新冠疫情重塑了公共卫生体系，也给基因科技带来史无前例的发展机遇；新版医疗器械监督管理条例的实施，为行业有序发展带来了政策利好；安徽IVD集采，加速了国产替代和中国企业的出海。
姜傥
迪安诊断副总裁
受“卡脖子”认知影响，上游原材料持续看好。然而空间有限，会出现分化和改道。
谢丹
齐碳科技联合创始人
在“抗疫”中，基因测序技术在极短时间内测定变异新冠病毒全基因组序列，不仅能指导核酸检测试剂盒优化，也为医药研发企业提供了病毒基因大数据，确保抗病毒药物靶点的精准度。齐碳科技始终坚持自主创新开发最新一代基因测序设备，2022年将正式面向市场，希望携手行业同仁探索更多元的应用场景。
4. BT和IT融合
方向东
国家生物信息中心
生物技术（BT）与信息技术（IT）在基因行业的融合优势日益显现。
姜艳芳
吉林大学第一医院基因诊断中心主任
随着人工智能的发展，机器学习在各个领域的应用前景开始展现，基于机器学习的算法将基因与临床因素结合可显著提升预测的准确性，已成为当前研究热点。
基因慧观点：遗传咨询、数据挖掘将成为新的增长点；此外，自动化数据生产及临床常规化将带来产业链的局部重构。
5. 优质竞争将提升产品质量，推动行业发展
黄尚志
北京协和医学院
在基因检测行业，若能够摆脱资本的捆绑，让竞争推动自我完善、不断优化自己的技术平台和检测质量，让需求方获得高质量的服务，我所期盼。
姜傥
迪安诊断副总裁
新冠疫情加速疫情获益股弯道超车，行业整合持续加速。
李永军
微远基因CEO
2021年，病原宏基因组学进一步推进感染精准医学发展。国家卫健委临检中心完成下呼吸道病原宏基因学检测室间质评项目；中华检验杂志与神经杂志分别发表4项mNGS专家共识；全国顶级医院开始建设院内mNGS平台；2021年mNGS方向亿元级别融资近10起。
病原宏基因学检测行业在2022年将会在技术升级迭代，检测样本数，产品注册申报等方面迎来更大的发展，IVD模式与LTD模式并行，为临床诊疗与公卫防控带来更大的贡献。
黄卫华
翌圣生物CEO
对于生物酶，需要更快更准更灵敏的性能；建立蛋白进化平台，大规模筛选到合适的酶；建立RDC部门，和客户共同开发，逆向找酶；建立超洁净酶工厂，针对以ctDNA甲基化为主流技术的肿瘤早筛，翌圣生物已形成完整的产品布局。
6. 生命大数据发展空间
袁慧军
华西医院罕见病研究院院长
基因领域大数据积累的速度及维度将快速增长，基因治疗新技术的迅速发展显著提升其可及性，数据解读能力的提升及遗传咨询体系的建设将进入快车道。
杨万丰
金域医学副总裁
基因行业正在处于高速发展的阶段，上游IVD公司推动技术发展，下游LDT企业带来渠道延伸，未来基因行业也将是医学领域中热门范畴。
未来，基因行业除了满足常规临床精准诊疗需求，其更广阔的发展空间在于大数据、大样本、大平台的整合。
金域医学历经26年已实现覆盖生命全周期的多平台整合，基因平台占比较大；也正在推行数字化转型打造平台、数据、服务一体化服务模型，希望携手同行打开医学基因领域更多新空间。
吴俊
诺禾致源副总裁
基因科技将整个生命科学研究和产业带入了分子时代，生物数据采集技术不断突破更新，随之产生的海量大数据需要我们具备更强的数据处理、计算、分析能力，而多组学的发展使我们以更系统化的视角探寻生命的机理。
诺禾致源聚焦基因科技，以生命大数据生产计算平台为基础，赋能生命科学研究研发与应用全场景，实现“基因科技守护生命健康”的使命。
7. 新产品成熟，细分领域企业上市
基因慧观点：新的一年，将有更多肿瘤panel产品获批；携带者筛查、PGD/PGS等生育健康类加速上市。同时，细分领域头部企业面临上市潮，政策和资本的不确定性将带来新的机遇和挑战。
未满足的需求
1.1. 基因产业数字化体系不完善
方向东
国家生物信息中心
健康医疗大数据的数据标准、整合、安全、以及数据孤岛等问题十分严峻。构建健康医疗大数据的质量控制和安全保障的标准化体系，规范健康医疗大数据的产业模式，需要各级政府、医疗机构、科研单位、金融和产业界通力协作。期待到2025年，数字中国基础设施体系更加完备，数字技术创新体系基本形成，数字化发展环境日臻完善。
黄杰
中国食品药品检定研究院研究员
通过整合基因等分子检测信息、患者表型、诊疗信息等，建立更加完善的医疗大数据，可以推动高通量测序技术在临床的有效应用。
袁慧军
华西医院罕见病研究院院长
国内基因行业缺乏国家级的生物医学大数据基础设施和系统性共享信息资源，以及遗传病专病数据库和知识库，此外，还缺少高质量开放性的中国人群参比基因数据。
谢小冬
甘肃省基因组医学行业技术中心主任
透过疫情审视目前基因行业的现状：国内基因行业的上游产业受原料和国际物流的影响，存在着发展受限的隐患；而下游，特别是多地暴露出来的疫情核酸检测登录系统在本地疫情突发时的崩溃，则提示着我们在基因行业数字化服务及数字化产业的发展方面至少仍存在着短板。
姜傥
迪安诊断副总裁
应对突发公共卫生事件的检测网络布局不完善。
2. 需加速专家共识和行业标准形成
黄杰
中国食品药品检定研究院研究员
随着医用高通量测序标准化技术归口单位的成立，希望和相关利益方一道进一步推动高通量测序领域标准化和规范化，促进创新科技助力健康中国建设。
袁慧军
华西医院罕见病研究院院长
缺少基因行业应用领域的专家共识。
姜艳芳
吉林大学第一医院基因诊断中心主任
开展本地化检测时，我们发现各公司产品在检测范围、测序深度、生信分析等各个环节均有不同，数据解读的标准也难以统一。因此，加强专家共识和行业标准的制定将成为基因检测行业的必然趋势。
张文庚
华西医院精准医疗中心副主任
基因检测行业需要规范化，相关医保政策应逐渐形成。
顾卫红
中日友好医院神经科研究员
在遗传病/罕见病领域，目前未满足的需求包括：1）遗传病基因检测基础流程标准化；2）加强遗传咨询培训和宣传；3）患者管理专业化。最根本的是要以人为本，真正意义的“以患者为中心”。
3.3. 高端人才极度匮乏
刘红星
陆道培血液病研究院执行院长
准确的医学分析、报告出具和临床解读都对专业能力有很高要求，应持续加强人才队伍建设和研讨行业规范。
赵立见
华大基因CEO
国内的基因治疗行业毕竟仍处在发展早期，高端人才极度匮乏。如何能吸引、留住人才，快速培养出人才梯队是每一家企业都要面对的难题。
4. 患者支付负担
匿名
某试剂研发企业CEO
成本依然是肿瘤NGS检测、特别是液体活检市场进一步扩大的瓶颈，否则难以拓展更多的医院检测量。因为主流的患者支付能力有限，并且无法报销。
5.5. 科研成果转化与头部企业发展
基因慧观点：从产业发展阶段看，目前应用端中获证、成熟、普惠的产品是最大的需求之一，将科技攻关成果和产业资源转化为医疗工业产品及民生服务，是对行业可持续发展的重要保障。
从产业结构看，基于产业链延长或产品系列扩展的必然趋势，亟需战略资本、咨询机构等参与重量级并购重组，从而培养有国际竞争力的引领性头部企业。
6 6. 国内基因检测可及性产品不多
基因慧观点：国内医保体系仅覆盖少数基因检测产品或技术，即NIPT及肿瘤伴随诊断产品。而基因检测技术是提高精准治疗和检测的重要手段之一，因此需要提高国内检测产品的可及性。
风险
1.1. 技术及产业创新的引领性不足
张振翼
国家信息中心新兴产业处副处长
基因产业技术创新驱动特征明显，创新成果密集涌现，正在成为未来产业发展的重要聚焦点，基因技术未来也将成为未来国际竞争的重要领域。在当前国际形势发展变化的背景之下，如何保证我国基因技术与产业创新的先进性乃至引领性，将是产业所有参与方共同的大课题。
谢小冬
甘肃省基因组医学行业技术中心主任
国内基因行业全产业链的发展有待进一步完善，加强关键技术和设备的国产化，提升行业自主创新能力仍是行业未来发展的关键所在。
姜傥
迪安诊断副总裁
创新和原研能力不足，内卷严重，影响行业高速发展。
匿名
某试剂研发企业CEO
基因测序需要快速、通量灵活的平台，例如一次开机只需运行8-24个样本左右的NGS设备平台；此外，需要利用qPCR平台开发更多临床解决方案，否则疫情后，将充满大量待出售的二手qPCR平台。
2.2. 监管政策约束带来的影响
基因慧观点：基因行业技术发展需求高，资金需求高，但目前行业规范滞后，若叠加“一刀切”监管政策，可能引发新兴产业结构性动荡、资源投入和产业发展的保守。
从2016年群体队列计划实施以来，积累了十万乃至百万级大规模基因样本库数据库的宝贵资源，是科技攻关和临床分子诊疗的重要依托，亟需规范出台及加速转化应用，避免数据安全或过度保守的两头极端风险。
3.3. 疫情红利消失，基因行业的机遇和挑战
基因慧观点：疫情爆发后，基因行业受到了前所未有的关注，随着疫情带来的泡沫消失、疫情检测需求减少，相关的企业该如何转型，以及平衡好不同产品之间的资源投入，是值得运营层面重视的问题。
《2022基因行业蓝皮书》正招募联合发布单位
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关于我们
基因慧是一家数字生命健康产业创新服务平台，创立于 2016 年。创始团队深耕行业十余年，创建了产业信息数字化平台YourMap®，为政府、研究机构及企业提供产业咨询及科技推广服务，践行“使连接产生价值，用数据看见未来”的理念，与90%知名基因机构建立了合作，逐步拓展生命科技及产业创新服务。
▷ 国发改《战略性新兴产业发展展望》白皮书执笔
▷ 中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会战略合作单位
▷ 中国遗传学会生物产业促进委员会委员
▷ 参与组织机构发布多项行业共识和团体标准
▷ 连续四年发布基因行业蓝皮书
▷ 组织基因检测联盟（筹）首届、第二届会议
▷ 主办数字健康私董会、大湾区生命健康创新论坛
▷ 受邀为华西、因美纳、华大、上海交大等作报告
▷ 广东省精准医学应用学会政策研究应用分会常委