▲图丨工程化孢子形成芽孢杆菌作为微生物容器，用于长期DNA数据存储（来源：ACS Synthetic Biology）
❖ 柳叶刀期刊 | 中国儿童和青少年的癌症平均发病率为126.48/百万2022年9月24日，《柳叶刀》（The Lancet）发表由国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院倪鑫教授团队完成的一项全国性的儿童和青少年癌症发病率和卫生服务可及性的横断面研究。结果显示，2018-2020年中国共有121,145名儿童和青少年被诊断为癌症患儿，平均发病率为126.48/百万。参考信息>>首个针对中国儿童和青少年癌症发病率和卫生服务可及性的现状研究❖ 新华社报道 | 报告显示：基因行业整体处于平稳发展阶段
2022年9月12日，新华社电，由第三方产业研究机构基因慧联合9家相关基因产业机构、产业园编撰的《2022基因行业蓝皮书》近日向公众发布。报告显示，基因行业目前整体处于平稳发展阶段。https://h.xinhuaxmt.com/vh512/share/11110148?d=1348bf0&channel=weixin❖ 美国白宫 | 启动《国家生物技术和生物制造计划》2022年9月12日，美国白宫官网发布简报，宣布美国总统拜登正式签署了一项行政命令，以启动《国家生物技术和生物制造计划》（National Biotechnology and Biomanufacturing Initiative），将会有超过 20 亿美元资金投入，旨在帮助扩大美国的生物制造业，减少对于外国材料和生物生产的依赖。文中指出，在本世纪末之前，工程/合成生物学可能占全球制造业产出的三分之一以上，即约 30 万亿美元。参考信息>https://www.whitehouse.gov/briefing-room/statements-releases/2022/09/12/fact-sheet-president-biden-to-launch-a-national-biotechnology-and-biomanufacturing-initiative❖ “无创产检之父”卢煜明获德“诺奖风向标”拉斯克奖2022年9月28日，有“诺奖风向标”之称的拉斯克奖（Lasker Award）公布了 2022年获奖人名单，临床医学奖授予卢煜明（香港中文大学），表彰他在母体血液中发现了胎儿DNA，从而对唐氏综合征进行无创产前检查。❖ 深圳首家港澳居民服务中心落地，引入港式家庭医生服务2022年9月23日，深圳首家港澳居民服务中心——前海蛇口自贸区医院与联合医务中国有限公司联合设立了「港澳居民服务中心」——近日在前海蛇口自贸区医院落地，标志着生活在广东的数十万名港澳居民自此可享受「港式家庭医生服务」。❖ ACS Synthetic Biology | 工程化芽孢杆菌孢子可作长期DNA存储微生物底盘，检索数据错误率低于5%
2022年9月23日，南方科技大学的何俊龙研究团队在 ACS Synthetic Biology 上发表了一项新研究，报告了与诱导型人工组装细菌染色体相结合的芽孢杆菌底盘的开发，可作长期DNA存储微生物底盘，检索数据错误率低于5%。
参考信息>>https://doi.org/10.1021/acssynbio.2c00291
❖ Nature Medicine | 73万人遗传和健康数据分析揭示遗传风险因素对寿命的影响2022年9月13日，芬兰赫尔辛基大学FIMM分子医学研究所的研究团队在Nature Medicine上发表研究成果。研究者分析了来自芬兰FinnGen数据库和英国生物样本库（UKB）中735,748人的遗传信息，与全球疾病负担（GBD）研究的伤残调整寿命年（DALY）数据相结合，对80种非传染性疾病的遗传风险因素。特别地，结果显示对个体DALY影响最大的是BRCA1（乳腺癌和卵巢癌）、BRCA2（乳腺癌、卵巢癌、肝癌和前列腺癌）、MYBPC3（心肌病和心肌炎）、LDLR（缺血性心脏病）和MLH1（结肠癌和直肠癌）等5个基因的有害罕见变异。
参考信息>>https://doi.org/10.1038/s41591-022-01957-2
❖ NBT（IF 68） | 基于1ml血液的cfDNA分析血浆分离核小体的表观遗传学液体活检
2022年9月8日，来自以色列魏茨曼科学研究所的Efrat Shema团队在Nature Biotechnology杂志在线发表研究论文。该研究开发了一种利用不到<1 ml血液就能全面分析血浆分离核小体的表观遗传学 (EPINUC) 的液体活检方法，这种方法允许通过单分子成像对数百万个单个核小体上的六种活性和抑制性组蛋白修饰及其比率和组合模式进行高分辨率检测。
参考信息>>https://doi.org/10.1038/s41587-022-01447-3
❖ Cancer Cell | 6004例中国人群NSCLC全基因组测序成果，揭示肺癌罕见易感变异
2022年9月1日，南京医科大学沈洪兵、胡志斌团队在Cancer Cell期刊发表研究成果，对来自南京肺癌队列（NJLCC）的2984例NSCLC病例和3020例无癌对照进行了大规模全基因组测序，鉴定了20余个NSCLC相关的常见致病性突变，其中5个为新发现致病变异，并发现DNA修复基因中的罕见功能缺失变异以及BRCA2启动子中的罕见变异增加了非小细胞肺癌风险。
参考信息>>DOI:https://doi.org/10.1016/j.ccell.2022.08.013
最新产品
❖ 因美纳发布新款测序仪NovaSeq X 系列，将全基因组测序成本降至200美元2022年9月29日，因美纳（纳斯达克股票代码：ILMN）宣布推出NovaSeq™ X系列产品，两款全新的工业级规模测序仪NovaSeq X和NovaSeq X Plus，其中，NovaSeq X Plus采用新XLEAP-SBS 化学技术，每年可以测序超过20,000个人类标准全基因组，其测序通量是上一代测序仪的2.5倍，运行成本低至 2 美元/Gb ，即一个基因组200美元。NovaSeq X目前售价125万美元，提供最多 16 Tb 的输出，每次运行最多 16 个可寻址通道，包含机载自动化、集成的DRAGEN二级生物信息分析。
❖ 卫材/渤健阿尔茨海默病新药达到3期临床终点，显著缓解认知衰退2022年9月28日，卫材（Eisai）和渤健（Biogen）联合宣布，双方联合开发的阿尔茨海默病（AD）在研疗法lecanemab在治疗轻度阿尔茨海默病和阿尔茨海默病导致的轻度认知障碍（MCI）患者的3期验证临床试验Clarity AD中达到主要终点，显著改善患者的CDR-SB评分，同时该试验达到所有关键性次要终点。
❖ 赛默飞 Oncomine Dx Target Test 获批作为礼来Retevmo的伴随诊断2022年9月27日，赛默飞世尔科技表示，其基于NGS技术的 Oncomine Dx Target Test 被美国FDA批准作为礼来RET抑制剂Retevmo的伴随诊断，用于筛选可能适合Retevmo治疗的RET基因融合晚期肺癌和甲状腺癌患者。据悉，该产品在日本也被批准作为 Retevmo 在相同适应症中的伴随诊断。❖ 纽福斯眼科基因治疗药物NR082中国III期临床试验完成首例患者入组2022年9月27日，中国专注于眼科疾病的体内基因治疗领导者纽福斯生物科技有限公司（下称“纽福斯”）宣布公司核心产品NR082眼用注射液（rAAV2-ND4, NFS-01），用于治疗ND4突变引起的Leber遗传性视神经病变（ND4-LHON），III期临床试验在中国完成首例患者入组给药。2022年9月24日，在深圳市医学会妇产科专业委员会年会上，华大智造掌上超声H1正式发布。据专家介绍，掌上超声有着即时、无线、轻巧、便携、易上手的优势，除检查诊断外，还可随时随地进行卵泡监测、可应用于羊水穿刺及介入手术的定位及引导、可随时对胎儿及产妇做快速评估处理、可对盆腔脏器脱垂的程度进行实时评估等。❖ 世和基因启动10万人多组学液体活检泛癌种大规模前瞻性早筛研究
2022年9月29日，在南京江北新区卫生健康和民政局的领导下，由南京市江北新区公共卫生服务中心牵头，新区各街道、企事业单位及医疗机构组建的江北新区项目团队、南京医科大学、世和基因共同参与实施，计划为南京市居民免费提供10万例肿瘤早筛的大型科研公益项目。
参考信息>>世和基因“金陵队列”正式起航
❖ 燃石医学发布多癌种液体活检多组学概念验证性研究PROMISE初步研究结果2022年9月11日，燃石医学（纳斯达克代码：BNR）在2022年欧洲肿瘤内科学会年会（ESMO）发布了与上海复旦大学附属中山医院樊嘉院士、高强教授团队合作的多癌种液体活检多组学概念验证性研究“PROMISE” 的初步研究结果。本次公布结果中，年龄匹配的癌症病例和非癌症对照样本被随机分为训练集（n=981，癌症：n=511；非癌症：n=470）和验证集（n=492，癌症：n=257，非癌症：n=235）。在验证集中，由cfDNA甲基化、ctDNA突变和蛋白质组成的多组学模型综合特异性为98.3%（96.6%-99.4%）、敏感性为83.7%（79.0%-88.0%），组织溯源准确性达到81.9%（76.0%-87.0%）。
❖ 基因编辑科学家David Liu创立的Prime Medicine提交IPO申请2022年9月27日，David Liu创立的下一代基因编辑公司Prime Medicine向美国证券交易委员会(SEC)提交了S-1文件草案，启动IPO进程，拟募资1亿美元。Prime Medicine于2019年创立，2021年获得3.15亿美元的融资。❖ 臻和科技递交港股IPO申请，收入同比增长29.2%
2022年9月26日，创新肿瘤分子诊断和检测公司臻和科技集团有限公司（以下简称“臻和”）向港交所提交上市申请，中金公司和美银证券为联席保荐人。根据提交的公开资料，于2020年、2021年及截至2022年6月30日止六个月，臻和分别为 20,585名、27,304名及15,257名癌症患者提供了诊断及检测服务，收入分别为人民币3.04.3亿元、3.933亿元、2.071亿元，净亏损分别为5.809亿元、4.069亿元、1.878亿元。自2020年至2021年的收入同比增长29.2%。参考信息>>https://www1.hkexnews.hk/app/sehk/2022/104763/documents/sehk22092601508_c.pdf
❖ 达普生物获安必平独家投资，在数字PCR领域达成深度战略合作
2022年9月24日，安必平宣布向浙江达普生物科技有限公司（以下简称 “达普生物”）独家投资数千万元。本次战略投资后，安必平将与达普生物在数字PCR领域形成深度战略合作，包括数字PCR相关产品的研发、生产和销售推广等。❖ 中国工程科技论坛第十二届中国分子诊断技术大会，2022年10月15-16日，武汉，中国工程院、清华大学、生物芯片北京国家工程研究中心主办❖ 中国肿瘤标志物学术大会暨中国整合肿瘤学大会暨第十六届肿瘤标志物青年科学家论坛暨中国肿瘤标志物产业创新大会，2022年10月21日-23日，中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会主办❖ 第五届全球华人遗传学大会暨生物产业高峰论坛，2022年12月8-11日，杭州，中国遗传学会国际交流委员会和浙江省遗传学会共同主办
《2023基因行业蓝皮书》即将启动
欢迎学会、企业、产业园联络合作
邮箱 info@genonet.cn 微信 jiyinhui_1
【声明】为了推动基因及数字生命健康科技推广、产业发展及政产学研用连接，基因慧秉持专业、赋能、中立的立场收集、分析及发布相关信息。但由于时效性及行业特殊性，所刊登内容仅供研究参考，未经说明不作为决策依据；本文相关信息不代表基因慧的观点；基因慧平台刊登的原创内容的知识产权为“基因慧”商标拥有者及相关权利人所有；欢迎转载，转载请申请并注明来源。欢迎个人及机构投稿及合作。
关于基因慧
基因慧专注数字生命健康产业知识服务。创始团队深耕行业一线十余年，秉持“使连接产生价值，用数据看见未来”的理念，基于产业智库和专业内容，提供产业规划、行研咨询、科技推广等服务。连续五年发布行业蓝皮书，被国家及省市级产业报告收录，组织多家单位发布行业共识和团标，推动生命科技普惠和产业融合发展。
☆ 国发改《战略性新兴产业发展展望》白皮书执笔☆ 连续五年发布基因行业蓝皮书☆ 中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会战略合作单位☆ 中国遗传学会生物产业促进委员会委员☆ 广东省精准医学应用学会政策研究应用分会常委☆ 深圳市健康产业发展促进会副会长单位☆ 参与组织机构发布多项行业共识和团体标准☆ 组织基因检测联盟（筹）首届、第二届会议☆ 主办数字健康私董会、大湾区生命健康创新论坛☆ 受邀为华西、因美纳、华大、上海交大等作报告
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