其他
新突破！广东医生发现新的癫痫致病基因
新突破！
广东医生发现新的人类致病基因
近日，广州医科大学神经科学研究所、广州医科大学附属第二医院神经内科廖卫平教授团队以新的理论学说为基础，发现了癫痫新的致病基因UNC13B，这意味着癫痫的精准治疗有了新突破。
该原创性研究《UNC13B variants associated with partial epilepsy with favorable outcome》在世界神经科学顶级期刊《Brain》上发表，对于揭示癫痫新的致病机理具有重要的价值。
癫痫，俗称“羊角风”，是最常见的神经系统疾病之一，其主要特点是发作反复、刻板、不可预测，大部分严重的患者最后都需要手术治疗，严重危害患者及其家庭。
“目前已发现800多个与癫痫相关的致病基因，很难通过原有方法再有新发现。”廖卫平告诉广卫君，癫痫的致病机理与基因变异密切相关，但传统的大规模测序方式已显示出了明显的局限性，近几年来国内外已很少发现新的致病基因了。
例如，国际抗癫痫联盟组织了欧州、北美、澳州等37个癫痫中心开展Epi25k项目，计划通过25000例癫痫病人大规模测序寻找新的癫痫致病基因，至今仍无新发现。
于是，廖卫平在多年基因研究经验的基础上，提出了基因的量依赖学说，即生命个体对不同基因的依赖量（需求量）不同，并依托该学说成功发现UNC13B是癫痫新的致病基因。
据了解，本研究首次在446例部分性癫痫患者中发现8个家系携带UNC13B基因突变，病情严重者癫痫发作频率高达5-6次/日，轻者可仅表现为热性惊厥发作，患者临床表型严重程度主要与基因损害量相关。
这一新发现能为患者带来哪些好消息？
廖卫平指出，发现新的致病基因以后，可以总结相关规律，对癫痫进行更细致的分类，通过对症下药，以前只能手术治疗的情况现在通过药物也能获得很好的疗效。
他分享到，在研究过程中，遇到一位治疗五六年依旧没有改善的癫痫病患者，“这位患者20多岁才发病，有时一个晚上发作高达4~5次，针对这种比较严重的情况，常规治疗方法是手术，但我们结合新发现的致病基因，对她使用了针对性强的药物，目前已经治愈了。”
新发现不仅为癫痫精准治疗打下基础，更为泛基因组时代发现新致病基因开辟了新的研究道路。廖卫平教授团队长期致力于癫痫致病基因研究，并牵头成立“中国癫痫基因1.0项目”，本研究便是该项目重要原创性内容之一。
“一方面我们要继续寻找新的致病基因，同时希望总结、普及经验，帮助中国医生通过看基因报告就能分析出基因结果。”廖卫平表示。
编辑｜尹蓁 责编｜张秀丽