解析 | 不同应用场景下的WES解决方案

上期小艾推出了 AIwholeExome^TM基础版 ( AIwholeExomeBasic ) 全外显子组测序解决方案，从数据库覆盖情况剖析了这款产品对数据库的高覆盖度、外显子区域高占比的特点。

然而， 针对肿瘤、遗传病、CNV评估等不同的应用需求，科研专家和临床医生们往往需要更灵活可选择的全外显子捕获产品。iGeneTech AIwholeExome系列解决方案，除上次详解的AIwholeExomeBasic外，还包含ClinVar版、CNV版及COSMIC版3个版本。本期小艾将系统为您介绍几款产品的适用场景及产品特点，并结合目标区域分布、数据库覆盖情况等做以详解。

表1 AIwholeExome系列捕获服务产品列表

AIwholeExomeBasic版

AIwholeExomeBasic版全外解决方案全面的覆盖了外显子区域，目标区域大小为58M，基于最新的 RefSeq、GENCODE、CCDS、Vega和Ensembl 数据库设计而成，适用于各种遗传病的变异检测。

与其它同类产品相比，AIwholeExomeBasic具有最佳的覆盖度，涵盖了更多与临床医学相关基因突变信息、更多来自文献报道的与遗传性疾病相关的突变位点，可特异性捕获更多与疾病相关的位点，有效提高相关疾病的检出率。

图1 AIwholeExomeBasic 对目标数据库的覆盖度

注：A**：A* S*全外捕获产品，panel大小为60M。R**：R* N*全外捕获产品，panel大小为64M。下同。

AIwholeExomeClinVar版

AIwholeExomeClinVar版全外解决方案在AIwholeExomeBasic的基础上增加了ClinVar数据库中与遗传病相关的235,425个位点，目标区域大小为60M，包含已被报道并且经HGMD数据库记录的位点有8,613个，该位点均有对应的文章支持，其中Cell 23篇、science 29篇、Nature 48篇、Nature Genetics 25篇以及其他文章。

ClinVar版全外涵盖了更多与临床医学相关基因突变信息，能有效降低临床上变异位点的信息遗漏，提高疾病检测的检出率，为识别孟德尔疾病的致病突变提供了有效的方法。通过对不同公司全外产品进行对比发现，AIwholeExomeClinVar全外解决方案对ClinVar、HGMD等数据库的覆盖度上均有大幅提升，为临床及科研中的变异信息检出、解读和信息挖掘提供更多可能。

图2 AIwholeExomeClinVar 对目标数据库的覆盖度

AIwholeExomeCNV版

AIwholeExomeCNV版全外解决方案在AIwholeExomeClinVar的基础上创造性的加入CNV区域检测，使全基因范围内大于250 kb区域的CNV变异检测成为了现实，在外显子组检测领域填补了拷贝数变异（CNV）难以进行测序的空白。 

相对于高成本、复杂程度较高的WES+aCGH或WGS测序， AIwholeExomeCNV解决方案中搭载的CNV分析流程，让“全外+CNV”检测在寻找引发疾病的潜在基因突变及CNV检测方面更加强大。

图3 AIwholeExomeCNV目标区域分布

AIwholeExomeCOSMIC版

基于AIwholeExomeBasic版全外解决方案，AIwholeExomeCOSMIC版增加了COSMIC数据库中与肿瘤相关的2,323,210个位点，目标区域大小为60M，主要用于癌症研究、肿瘤的监测、评估、科研目的等。

COSMIC版全外开发了外显子组测序的数据分析方法，挖掘了外显子组测序的潜力，验证了外显子组测序技术在肿瘤基因诊断方面的强大能力和广泛应用。通过对不同公司全外产品进行对比发现，AIwholeExomeCOSMIC全外显子测序解决方案对COSMIC数据库有更高的覆盖度。

图4 不同外显子组产品对COSMIC数据库的覆盖度

针对不同需求，艾吉泰康提供多元化、高性价比的全外显子组测序解决方案，4种版本、不同应用场景，总有一款适合你。

全外活动火热进行中

1、AIwholeExomeBasic版全外显子组测序解决方案：

一次送样>96个样本，可享冰点价1150元/样本。

Basic版本全外解决方案的数据产出标准：12 Gb raw data，100 X测序深度。

2、AIwholeExomeClinVar版/CNV版/COSMIC版解决方案：

仅需在基础版活动价格上额外添加100元/样本，即可选择升级为ClinVar版/CNV版/COSMIC版任选其一。

升级版全外解决方案的数据产出标准：13 Gb raw data，100X测序深度。

官网活动链接：http://www.igenetech.com/propa

关于艾吉泰康 (iGeneTech)

艾吉泰康 ( iGeneTech^TM) 生物科技（北京）有限公司是坐落于北京市中关村生命科学园的高新技术企业，专注于基因检测上游的目标区域基因捕获技术研发与创新。

iGeneTech^TM主要产品为基于自主研发液相探针杂交基因捕获技术 ( TargetSeq^®) 与多重PCR扩增子基因捕获技术 ( MultipSeq^® ) 开发的目标区域基因捕获试剂盒。

iGeneTech^TM面向基因检测相关的企业、医院、临床检验所等，为其提供开放型的基因检测试剂盒定制及基因捕获相关的技术开发、检测服务和数据服务等。

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