医疗突破 | 澳洲“最新基因检测技术”可预知宝宝的60多种疾病，此技术未来或可以申请澳洲医保（Medicare）补贴！

- 2018年已经过去 206天 -

编辑+排版 | Zoey

责编 | Anna

近年来，“基因检测技术”渐渐走近人们的视野。

2005年开始，澳大利亚体育局就已经将基因检测技术应用于职业运动员的选拔。

近日，澳洲这项技术除了可以检测个体特征，如种族、血型、天赋、酒量...

还能够预测患多种疾病的可能性，为人们提供遗传疾病的风险评估。

澳洲基因检测的重大突破

周二（7月24日），澳洲医疗又迎来重大突破：新的基因检测技术来了！

（图：每日电讯报）

据悉，这项基因测试，由澳洲的遗传学专家设计，父母只要在家采集新生宝宝的唾液，再寄回基因检测公司进行检测。

检测结果约一个月时间，会寄到家庭指定的全科医生手上。

（图：每日电讯报）

新生宝宝的一口唾液，就能检测出未来可能患上的60多种健康疾病！

而如果能提早知道宝宝患病的风险，就可以针对性的采取预防措施或治疗，并因此挽救宝宝的珍贵生命！

据基因检测公司的Glenn Bennett博士说：

“孩子身上的某些罕见疾病，可能要花数年的时间，才能被发现。而很多疾病，临床体检都很难检查！而当这些疾病被诊断以后，往往都已经到了晚期，很难救了！”

通过这项新的基因检测，父母就可以了解宝宝的基因信息，预知宝宝们患某些疾病的风险，从而进行防治！

新基因技术还针对罕见疾病

过去通过基因检测通常可以检测出：

肥胖症、痴呆、心脏疾病、高血压、糖尿病、关节炎、癌症等。

而现在，新基因技术还能检测出一下疾病：

 严重联合免疫缺陷病

严重联合免疫缺陷病（SCID）是一种致命性的免疫缺陷病。

据《每日电讯报》报道：因为免疫缺陷让人极易受到病毒、细菌、真菌的感染，并危及生命！

大部分患有严重联合免疫缺陷病的宝宝，会出现肺炎、鹅口疮和腹泻的症状，也可能发生更严重的感染，如肺炎。

这些都会导致宝宝无法正常的发育成长，如果不经治疗，宝宝就可能早夭。

罹患此病最出名的患者是David Vetter，他还有个更蔚为人知的昵称叫“泡泡男孩”。

因为患有联合免疫缺陷病，这个“泡泡男孩”终生生活在无菌隔绝罩里。

短短13年的生命，从未触摸过这个世界，直到死前父母才摸到他。

而据悉，严重联合免疫缺陷病较为罕见，每年出生的40,000到100,000名儿童里只有一例。

Glenn Bennett博士说：

“有了新的基因检测技术，就能提前发现这种病！然后尽早进行骨髓或干细胞移植，治疗率要比等到孩子生病后再救，要好得多！”

 生物素酶缺乏症

生物素酶缺乏症（BTD）也是一种遗传性疾病。

生物素是合成维生素C的必要物质，也是脂肪和蛋白质正常代谢不可或缺的物质。

新生儿若患有生物素酵素缺乏症时，则无法回收利用体内生物素，造成新生儿体内代谢活动的异常。

结果就是，轻则宝宝会皮肤起红疹或脱发；

重则就会有肌肉张力减退、运动失调、听力视力丧失、癫痫症、呼吸困难和发展迟缓等症状。

而《每日电讯报》说，通过新型的基因检测能及早发现这种疾病，然后就能通过膳食补充剂来预防！

 长QT综合症

另一种较罕见的疾病是长QT综合症（LQTS），这是一种跟心律或心血管有关的心脏病。

这种病虽然罕见，但每2500个宝宝中就有一个会患上此病。

患有长QT综合症的人，有1/3从来没有任何迹象和症状，等到爆发时就是致命的！

据《每日电讯报》：新的基因检测能发现这种病，早期患者如及早诊断，就可以通过β受体阻滞剂来控制，

或者也可以植入心脏复律除颤器（ICD）来监测和纠正心律异常。

儿科医生和遗传学专家Mary-Louise Freckmann博士说：

“这种新型的基因检测不仅适用于新生宝宝，也适用于一些年纪稍大的孩子。”

也就是说，除了对新生儿，对于年纪稍大的孩子，新的基因检测技术一样可以派上用场！

澳洲已有人接受这项新技术

悉尼妈妈Karyn Henner有4个孩子，她的丈夫是一名生物信息学家，也是这项基因检测技术团队的顾问。

正因于此，她两名子女：6岁的Max和4岁的Michelle，在今年早些时候（还未正式面世前）分别接受了新的基因检测。

《每日电讯报》的记者采访了这位妈妈，Karyn Henner女士表示说：

“她收到了一份长达10页的测试结果报告，并请全科医生进行了详细的解读。”

为了隐私起见，Karyn Henner女士不会透露孩子们的测试结果，但她表示很高兴让孩子们做了测试。她说：

“我们认为这是一个十分明智的选择，改变了人们未来病发的命运。”

基因检测技术或加入医保

周二（7月24日），澳洲新的基因检测技术正式面世！

费用是980澳币，虽然不算便宜但很可能物超所值！

目前，公司正在收集各种有效信息，以便让这项基因检测技术，在未来可以申请澳洲医保（Medicare）补贴。

希望新的基因技术能被广泛使用，及时发现、治疗各类疾病，不仅造福宝宝，也能让更多的家庭受益其中~

来源：今日悉尼

免责声明：

本平台发布的部分文章（除推广内容之外）整理自网络，如侵犯了您的权益，请联系我们，我们会及时删除相应内容。

更多精彩内容