再生元发现降脂新靶点：B4GALT1

▎Armstrong

2021年12月3日，再生元和马里兰大学医学院科学家在Science期刊上发表了最新研究文章，鉴定了全新降脂靶点：B4GALT1。

研究人员通过外显子测序鉴定出B4GALT1的一个SNP突变（引起Asn352Ser突变）与LDL-C降低即纤维蛋白原降低相关。

B4GALT1的Asn352Ser突变会引起糖蛋白半乳糖化和唾液酸化程度的显著下降。

在小鼠敲进该突变，会显著降低LDL-C水平。表明B4GALT1可以作为降脂治疗的新靶点。

2021年6月29日，再生元系统介绍了重点围绕基因药物构建未来研发管线的计划。

再生元基因中心（RGC）拥有最大的人类基因序列数据库，到2021年底拥有200万全外显子数据，绝大部分都有详尽的电子健康数据，因而拥有了关联基因突变体与疾病关系的最强大资源。

再生元基因中心在多个环节都有了重要进展，新靶点发现方面发现了NASH新靶点HSD17B13、肥胖新靶点GPR75和青光眼新靶点，筛选获益人群方面如PCSK9靶点与高危或高获益人群方面有所突破。

再生元鉴定NASH新靶点HSD17B13的研究发表在2018年NEJM期刊上，目前正与Alnylam合作开发siRNA疗法，预计3年内进入临床。

再生元发现肥胖新靶点GPR75的研究发表在2021年6月的Science期刊上，6月29日Presentation还没有公开靶点。

总结

既往的新药研发通常是基础研究-转化医学-临床的漫长流程，靶点发现的起点往往在科研院所。再生元的基因中心打通了靶点发现、验证、转化的全流程，以工业届高效方式完成药物研发-转化的全流程。今年以来，再生元先后发现了肥胖新靶点GPR75和降脂新靶点B4GALT1，初步验证了其功能基因组学指向靶点发现和转化研究的可行性。

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