臻析病案 | （一）快来看看EGFR19号外显子缺失有没有漏检吧

EGFR 突变是早已明确的肺癌致病驱动基因之一，对于初治的肺癌患者，大多数临床医生会进行EGFR基因测序，如果检测到EGFR 19del等敏感突变，可考虑采用EGFR-TKI类靶向药治疗，帮助患者得到比化疗更好的疗效及生活质量。

近期遇到一位肺癌患者，在医院使用传统方法检测的结果为阴性，同时在臻和也进行了检测，NGS结果显示为EGFR 19del罕见突变，而ddPCR验证结果为阴性。该患者经过一代EGFR-TKI治疗后，肿瘤明显缩小。现在，大家是不是开始有一些疑问了呢？

对此，“臻小和”回顾了近期的既往病例，其中有12例肺腺癌患者使用NGS技术检测到EGFR基因19del发生在C-螺旋区域内，但相同的样本同时进行的ddPCR验证，结果却为阴性。

划重点：臻和采用的目标基因捕获测序方法目标区域覆盖了EGFR的19号外显子区，可以检测到该区域内的任何一种缺失突变，为临床医生提供更加精准、全面的用药指导。

该案例以及和臻和的数据表明，传统的检测方法只检测EGFR 19del经典区域，会导致罕见位点遗漏，进而影响医生的决策，这可能会使患者错失靶向治疗。

继推出‘学术期刊、臻和红宝书、臻话肿瘤’之后，从本期开始，我们将推出崭新的‘臻析病案’特别栏目，让大家通过真实的病案，更清晰地了解肿瘤精准诊疗。

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