基因融合是肿瘤发生发展的重要驱动因素。随着NGS技术的发展，越来越多实体瘤相关融合基因被揭示，并且多个融合基因已被纳入NCCN指南。基因融合发生率相对于其他变异类型来说不算高，但是相关靶药的疗效极为显著，比如广谱抗癌药拉罗替尼和恩曲替尼可改善NTRK融合阳性实体瘤患者的预后，而阿来替尼可使EML4-ALK融合的非小细胞肺癌患者的无进展生存期延长至34.8个月。由此，基因融合精准检测的重要性逐渐被认可，并得到广泛关注。作为国内肿瘤精准治疗领域的行业先锋，臻和以临床需求为导向，推出容适博TM产品，同时启动臻容致远项目，旨在最大化发现融合事件，使更多患者获得靶向治疗机会。
基于NCCN指南推荐的RNA-NGS方法进行更精准的融合检测，提高融合检出率。能够发现传统方法无法检出的罕见和未知融合，提供更多治疗机会。能够直接在转录组层面检测融合，检出率更高，检出结果与临床相关性更强。容适博TM针对多种实体瘤患者，以肿瘤组织为样本，基于RNA-NGS方法，检测29个靶药相关融合基因及6个内参基因。使患者匹配到靶向药物的机会最大化，从而为患者提供更全面、精确的用药指导。
容适博TM以治疗需求为导向，检测所有靶药相关融合，为患者争取更多可能的治疗机会
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容适博TM全面检测所有的融合形式
以ALK基因融合为例，容适博TM不仅可以检测ALK基因与任意伴侣基因的融合，也可以检测ALK基因与同一个伴侣基因不同断点形式的融合。基因融合的结构非常复杂，一个驱动基因可能会与多种融合伴侣发生融合，而融合伴侣可能是基因组中的其它基因、基因间区域以及靶基因本身；另外，融合的断点通常分布在一个区域内，而非固定的热点，这也给融合检测也带来了挑战。容适博TM基于RNA-NGS方法可以检测所有融合形式，除了常见的经典融合，还有利于检测罕见及未知等非经典融合。研究表明不同融合形式与靶药疗效相关。
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容适博TM基于NCCN指南推荐的RNA-NGS方法进行融合检测
非小细胞肺癌及结直肠癌NCCN指南均新增RNA-NGS方法进行融合检测，这一方面体现了融合检测的重要性；另一方面，也体现了对于RNA-NGS方法的认可。![]()
容适博TM基于RNA-NGS方法，在融合检测中存在显著优势
相对于传统方法来说，容适博TM能够发现新的、罕见与未知融合，及其具体融合形式，提供更多治疗机会。相对于DNA-NGS方法来说，容适博TM能够避免漏检重要的靶药相关融合（如剪切水平融合及复杂结构融合），不遗漏靶向治疗机会。![]()
容适博TM直接在转录组层面检测融合，检出率更高，检出结果与临床相关性更强
在转录组层面检测到的融合，更有可能翻译成蛋白，从而发挥功能，促进肿瘤的发生发展，所以与临床相关性更强。很多基因融合是在转录过程中产生的，在DNA水平不一定存在对应的融合现象，所以转录组层面的融合相对常见，而RNA-NGS方法更适合进行融合检测。![]()
DNA-NGS用于融合检测时，可能存在漏检，RNA-NGS可在一定程度上弥补其不足
1）内含子序列较长（如NTRK3、NRG1），探针难以全面覆盖：转录组层面无需设计内含子，可以避免；
2）内含子区域存在重复序列（如ROS1 intron31），探针设计难度高，生信算法难度高，测序数据难以比对：转录组层面无需设计内含子，可以避免；
3）剪切水平融合检测（如MET exon14 skipping）：DNA水平只能通过检测剪切位点附近的变异进行推测，转录组层面可直接检测是否发生了外显子缺失；
4）复杂结构变异检测：DNA水平可能存在阻碍捕获的复杂序列，转录组层面很多复杂结构不表达，不影响检测。
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Davies KD, Aisner DL. Clin Cancer Res. 2019, 25(15):4586-4588.
DNA-NGS检测驱动基因阴性的患者，再次进行RNA-NGS检测，有13%的患者检出了靶药相关融合。![]()
此次CAP能力验证成绩，标志着臻和在基于RNA-NGS方法检测对应基因融合的检测流程、信息分析和临床解读整个环节的规范性和准确性均达到国际标准，建立了符合国际标准的质量管理体系。
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伴随容适博TM产品的上市，我们将隆重推出“臻容致远”项目，针对非小细胞肺癌患者，免费赠送容适博TM进行融合精准检测及临床疗效随访，旨在基于RNA-NGS方法，更大程度地发现融合事件，使更多患者从靶向治疗中获益。
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如有需求，您可以联系身边的臻和医学信息沟通专员，或者致电400 080 0660，臻和团队将竭诚为您提供服务。臻和科技自2014年创立以来，集研发、生产、医学检验于一体，以二代测序技术和生物信息学为核心，从事无创为主的肿瘤精准诊疗和伴随诊断，为患者提供个体化健康指导。
目前，臻和已经打造了一整套多维分子标志物检测的平台体系，除了NGS高通量测序、多靶点IHC分析、免疫全景IO panel评估、免疫相关液相因子的芯片之外，还囊括了T细胞组库、甲基化检测以及循环肿瘤细胞检测。
臻和被认定为“高新技术企业”，臻和实验室已获得美国CAP认证证书，成为与国际接轨的一流的专注肿瘤分子标志物检测的中心实验室，提供达到国际标准的高质量的检测服务。同时，臻和以优异的成绩通过了多项包括欧洲分子基因诊断质量联盟(EMQN)、国家卫生部临床检验中心（NCCL）、上海市临床检验中心等权威机构发布的基因突变检测的相关室间质评，拥有稳定、卓越的质控水平和检测技术，且均已经达到国际一流标准。