新生“男婴”满月后变成了女婴！咋回事？医生说……

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刚出生时

因较为明显的生理特征

泉州的宝宝小雅（化名）

被所有人认为是“男婴”

但是一个月后

却被医院确诊为“女婴”

这“龙”转“凤”的乌龙一幕

皆是因为一种病

家住福建泉州的小雅父母，在这一个多月里算是经历了喜忧两重天。小雅刚出生时，皮肤较其他新生儿看上去更黑，乳晕的颜色也比较深，家里人看到她有男性生殖器，虽然有点小，但都认为是“男婴”，开心地通知亲朋好友。

随着小雅一天天长大，父母发现，孩子精神状态挺好，但皮肤越来越黑，而且孩子体重也不怎么长，又黑又瘦，当父母想着孩子是不是肠胃吸收不好等问题时，接到了医院打来的电话。

小雅的新生儿筛查结果显示，孩子17羟孕酮升高，怀疑是患上了先天性肾上腺皮质增生症，要尽快带孩子来复查。

小雅被确诊为“女婴”

经医生进一步检查发现，小雅皮肤黑，乳晕色素沉着明显，正常新生儿的阴茎至少要有2.5厘米，而小雅的只有1.5厘米，其实是肥大的阴蒂，而非阴茎。

经确诊，小雅看上去是男宝，其实是女宝。小雅还出现有电解质紊乱，血钠低，血钾高，激素指标异常等表现，确诊为先天性肾上腺皮质增生症。

经激素补充等系列治疗一周后，小雅病情控制，皮肤也没那么黑了，达到出院指标，但还要定期随访，终生服药治疗。

泉州市儿童医院内分泌科二病区主治医师袁高品介绍，先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是常染色体隐性遗传病，由于肾上腺皮质激素合成过程中所需 21-羟化酶的基因先天缺陷所致。该病因基因缺陷引起，有1万分之一到2万分之一的发病率，大约每60个人就有携带这个致病基因。

21-羟化酶缺乏临床表现包括失盐型和单纯男性化。其中失盐型除了雄激素过多引起的男性化表现外，有明确的失盐表现，可以是一些不特异的症状，如食欲差、呕吐、嗜睡和体重增加缓慢等。严重患者通常在出生后1到4周内出现低钠血症、高钾血症、低血容量休克等肾上腺危象表现。

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来源：东南早报

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