贵阳中医一附院肛肠科罕见病例分享｜：直肠巨大间质瘤(GIST)1例
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资料来源：杏林普外社群
资料提供：keep going
病史资料
病史资料（男，64岁，58 Kg）
就诊时间： 2017-03-01
主诉： 发现肛内块物脱出伴便血1+年。
现病史： 患者1+年前无明显诱因发现用力排便时肛内块物部分脱出，需用手还纳，伴便血，色暗红，量少，无腹痛腹胀，无心慌胸闷等情况。后上述症状反复出现，患者未予重视。9天前患者就诊于当地医院行电子结肠镜检查所见：肠腔清洁度极差，病人取左侧卧位。循腔进镜约30cm处可见大量粪便堆积，影响进镜及观察。距离肛门约3cm-5cm范围处可见一粘膜下隆起物，大小约2.0cm*2.5cm，向肠腔内突出，肠腔狭窄，镜尚能通过，隆起物表面破溃，覆白色坏死物，活检质脆，易出血。诊断：直肠粘膜下隆起物性质：直肠肛管巨大间质瘤？病理诊断：（直肠，活检）粘膜慢性发炎，活动性（++)。
既往史： 患者1岁时，因某疾病导致左眼失明（具体原因不详）。
个人史： 久居地贵州，无疫区居住史,40+年吸烟史，1包/天，未戒烟；20+年饮酒史，1-2两/天，未戒酒。
专科检查：
膝胸位：双臀对称无畸形，肛周皮肤正常，肛周无血迹、脓液及其他分泌物，无红肿、瘘口、溃疡、肿物突出。肛门周围指检：按压肛缘及周围皮肤无压痛、肿块、条索、分泌物等。直肠指检：感肛门括约肌轻度松弛，顺时针方向从直肠11点至3点处距肛缘2cm处可扪及一大小约6cm×6cm粘膜下肿物，质韧，动度差，触痛明显，退指指套染暗红色脓血。肛门镜检：上述肿物表面糜烂，质脆易出血，患者感疼痛难忍，肿物大不能过镜。
辅助检查：
（2017-02-20）当地医院行电子结肠镜检查回示：诊断：直肠粘膜下隆起物性质：直肠肛管巨大间质瘤？病理诊断：（直肠，活检）粘膜慢性发炎，活动性（++)。
入院查血常规回示：红细胞计数 3.87 ↓ 10~12/L，血红蛋白 102.00 ↓ g/L，红细胞压积 31.80 ↓ %，血小板计数 92.00 ↓ 10~9/L。
肿瘤标志物回示：铁蛋白 10.97 ↓ ng/ml。
血气分析回示：氧分压(PO2) 77.60 ↓ mmHg，氯离子浓度 114.00 ↑ mmol/L，血液中二氧化碳浓度 22.20 ↓ mmol/L。
生化全套回示：总蛋白 61.50 ↓ g/L，白蛋白 36.20 ↓ g/L，高密度脂蛋白胆固醇 1.70 ↑ mmol/L，铁 5.50 ↓ μmol/L。
尿常规、凝血功能、传染标志物回示无异常。
心电图回示：1.窦性心律（73次/分；2.心电轴正常；3.T波：V2-V4高耸。
胸片回示：胸部正侧位未见明显异常。
盆腔MRI回示：1、直肠中下段占位，考虑直肠恶性肿瘤可能性较大，请结合临床；2、盆腔内多发小淋巴结显示，请结合临床；3、左侧耻骨肌旁小囊肿。
肺功能测定回示:肺通气功能正常，小气道功能异常，MVV正常，弥散功能正常。
盆腔核磁影像：
入院时门诊照片
初步诊断 ：
直肠肿瘤（性质待定）
与患者及其家属充分沟通后拟定在连续硬膜外神经阻滞麻醉下行直肠活检术，如若术中探查与术前盆腔MRI检查结果一致，肿瘤与周围组织界限清晰无浸润粘连，可考虑完整切除肿瘤，送病理活检以明确病理诊断，根据病理诊断结果再拟定下一步诊疗方案，进一步完善相关检查.
本病例描述均根据患者入院实际情况记录，以下是手术实际情况记录：
手术记录
手术前的诊断：西医诊断：直肠肿瘤（性质待定）
手术后的诊断：西医诊断：直肠肿瘤（性质待定）
手 术 名 称：直肠肿瘤切除术（经肛门）
手 术 者： 姚嵋方副主任医师
助 手 1：王子明主治医师
助 手 2： 李敏（导师:曹波主任）
助 手 3： 陈佩本科实习生
记录：李凤云 （导师:姚嵋方副主任医师）
麻 醉 种 类：连续硬膜外神经阻滞麻醉
麻醉者:何友衡、王凌浩
手 术 日 期：2017年03月06日
手 术 程 序：麻醉起效后，取截石位，常规消毒铺巾，碘伏棉球反复消毒肛内，肛门松弛后，顺时针方向从直肠5点至9点处距肛缘2cm处可扪及一大小约6cm×6cm粘膜下肿物，中心破溃，表面糜烂，质韧，动度差。将肿瘤脱出肛门外，并于肿瘤顶端缝线标记，沿肿瘤边缘切开直肠粘膜，查见肿瘤与周围组织界限清晰无浸润粘连，沿肿瘤包膜外层扩大完整切除肿瘤，充分止血，将直肠粘膜与肛管皮肤缝合修复。查无活动性出血，S100止血纱及凡纱填，加压包扎，术毕，病理标本送检，病人安返病房。
1手术过程第一阶段 2手术过程第二阶段 3手术第三阶段 4术后第一天情况
病理报告：
病理报告：2017年03月08日贵阳中医学院第一附属医院病理报告回示：“直肠”原发GIST（高风险），肿瘤破裂并坏死，肿瘤大小8cm*6cm*6cm，核分裂像>10/50HPF.免疫组化：肿瘤细胞Desmin（-），Vimentin（-），S-100（-）,SMA（-）, CD117（+）,DOG-1（+）,CD34（+）,Ki-67阳性率约为10%。
完善术后诊断 ：
直肠巨大间质瘤
患者术后治疗、随访情况及手术心得将择期报道。。。。敬请关注！
医学知识博大精深，浩如烟海， 通过病例分享，希望能够和各位结直肠肛门外科医生们共同成长，但小编才疏学浅，能力有限，专业方面有瑕疵的地方敬请各位专家老师或同行们提出宝贵的意见，因此，如果各位老师及同行们对于病例有自己的见解或意见，可以在文末留言，或者关注本微信公共号加小编微信大家共同探讨，谢谢诸位！
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