看谁不爽我怼谁
我爱发脾气但我是好人
我真的不是傻白甜
我真的没有被架空
我真的超级棒
我还有欧式大双眼皮
我做的一切都是为了GDP
–––汉东斯内普 李达康
一部三观正、题材正、套路正的电视剧
号称“史上尺度最大的反腐剧”
《人民的名义》
你被刷屏了吗?
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被上司坑,被下属坑,被老婆坑
心疼Darkcom两秒钟
达康书记别流泪
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无论你有多忙
为了家人,为了自己
你一定要定期体检
01
基础体检套餐
体检项目包含:内科、外科、眼科、耳鼻喉科、口腔科、心电图、影像学检查、彩色B超、肝功能二项、乙肝两对半定性、血脂、肾功能、血糖、肿瘤标志物、血常规、尿常规等20项。
02
全基因外显子测序检测
包含主要项目有:1、疾病风险检测
2、特质基因检测模块
3、精准用药检测模块
哪怕工作繁忙无暇顾及家人
一份关爱女性的健康检测
也是对家人最好的爱
03
无创产前基因检测(NIPT)
04
染色体核型分析
染色体核型分析的检测范围:
常规染色体核型分析就是检测人类“生命的天书”中是否存在某些章节“漏印”、“多印”或“错印”,即染色体的数量或结构是否发生改变,从而排除染色体疾病。常见的染色体疾病包括:21三体综合征(即唐氏综合征),18三体综合征,13三体综合征,Turner综合征,Klifelter综合征,染色体易位等。
包含检测项目有:
骨髓染色体核型分析,外周血染色体核型分析,绒毛染色体核型分析、羊水染色体核型分析
染色体核型分析适用人群:
优生体检夫妇双方
不孕不育夫妇双方
辅助生殖前夫妇双方
有不良孕产史夫妇双方
身体残缺或生殖系统畸形、发育异常的新生儿
疑似唐氏综合征患儿或智力低下患儿
出生缺陷高风险孕妇羊穿
05
基因芯片检测项目
基因芯片是什么?用来检测什么?
基因芯片又称染色体微阵列技术(CMA),可以检测全基因组范围内遗传物质的增加或减少(即染色体微缺失和微重复),与传统的染色体核型分析技术相比具有更高的分辨率,可识别Kb级别以上的染色体细微失衡。基因芯片目前已成为国内外临床遗传学诊断的一项常规的技术。
基因芯片检测适合对象
1. 基因芯片产前检测对象:
1) 有先天性异常家族史或曾生育先天性异常患儿,但传统染色体核型分析无法明确致病原因者;
2) 胎儿超声检查发现结构异常;
3) 传统染色体核型已发现异常,但无法确定异常结构发生的位置或有无基因剂量的增减者;
4) 希望进行高分辨染色体检查以降低怀孕风险者;
2. 基因芯片产后检测对象:
1) 不明原因的发育迟缓、智力低下、先天性多发畸形者;
2) 自闭症谱系障碍者;
3) 有证据支持对矮小、肥胖、语言发育延迟、癫痫及其他精神神经发育障碍等的患者可进行基因芯片检测;
基因芯片检测临床功效
1. ISCA共识:针对不明原因发育迟缓、智力障碍、自闭症或先天性多发畸形,CMA是临床首选检测技术 ,检出率高达15%-20%;
2. ACOG和SMFM发布了“染色体微阵列技术在产前诊断方面的应用指南”,推荐CMA作为染色体正常但超声异常的附加检测项目;
3. 死胎、死产推荐CMA检测,无需培养,致病性检出概率高;
06
遗传代谢病新生儿筛查
遗传代谢病新生儿筛查介绍:
新生儿筛查是指在新生儿群体中,用快速、敏感的实验方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查,其目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查,得以早期发现、早期诊断、早期治疗。新生儿筛查主要是针对遗传代谢病的筛查,也包括先天性听力异常筛查、先天性心脏病筛查、先天性髋关节脱位的筛查等。
检测的意义:
遗传代谢病患儿在新生儿时期常没有特别的临床表现,家长容易忽视,同时由于临床症状不典型,医生容易误诊或难以确诊。但是一旦出现异常,孩子身体和智力的损害已不可逆转,相当多的病儿在确诊和治疗之前已死亡。因此早期发现、早期诊断、早期治疗对于孩子的健康非常重要。很多的专家都建议:每个新生儿都应该检测遗传代谢病!遗传代谢病的新生儿筛查,需要引起更多的重视与关注,不仅是医生,还包括家长以及社会。
适合检测的范围:
专家建议所有刚出生的新生儿都建议进行遗传代谢病串联质谱检测,做到早发现、早诊断、早治疗!
以下情况的孕妇其生下的宝宝,是遗传代谢病新生儿筛查的高危人群:
35岁以上高龄孕妇;
夫妇一方为染色体易位携带者;
曾生育过染色体病患儿者;
曾生育过唐氏综合症患儿者;
曾有多次原因不明的流产、死胎、死产者;
父母有遗传代谢性疾病家族史;
夫妇有先天性代谢病或生过代谢病患儿的;
家族中有严重伴性遗传病者;
长期接触有害物质(放射线、农药)的孕妇。
华银体检是广西华银医学检验所重点服务项目,拥有全职专家、医护及管理团队近千人,2017年将为整个华南地区客户提供专业健康服务。
往期回顾: